Dubowitz Syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดรม Dubowitz หรือที่เรียกกันว่าดาวแคระในมดลูกเป็นโรคที่พบได้ไม่บ่อยซึ่งมีผลกระทบต่อคนไม่กี่ร้อยคนทั่วโลก ขณะนี้นักวิจัยเชื่อว่ามันได้รับมาจากสมาชิกในครอบครัวที่มียีนที่รับผิดชอบต่อความผิดปกตินี้ ไม่มีวิธีการรักษาโรค Dubowitz แต่สามารถรักษาอาการบางอย่างได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ตราบใดที่คนที่ไม่มีโรคนี้และในหลาย ๆ กรณีพวกเขาก็สามารถใช้ชีวิตปกติได้เช่นกัน

ขณะนี้ยังไม่มีการทดสอบวินิจฉัยที่ใช้ในการวินิจฉัยโรค Dubowitz เวลาส่วนใหญ่แพทย์พึ่งพาสัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคเพื่อบอกพวกเขาว่าบุคคลนั้นมีหรือไม่ สัญญาณหลักคือการเจริญเติบโตช้าในครรภ์และการเจริญเติบโตช้าหลังคลอด

นอกจากนี้ยังมีอาการทางกายภาพอื่น ๆ ที่อาจหมายถึงกลุ่มอาการ Dubowitz นอกเหนือจากการเจริญเติบโตช้า ตัวอย่างเช่นคนจำนวนมากที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีใบหน้าและศีรษะเล็ก ๆ บางครั้งพวกเขาก็มีหน้าผากสูงที่ลาดเช่นกัน ในหลายกรณีเปลือกตาหย่อนยานและจมูกกว้างและแบน นอกจากนี้ดวงตาอาจมีขนาดเล็กและกว้างและบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีหูต่ำ

หลายคนได้รับผลกระทบจากโรค Dubowitz สัมผัสกับผิวหนังคันคล้ายกับกลาก พวกเขาอาจมีการพูดล่าช้าเนื่องจากความผิดปกติในเพดานปากของพวกเขา เท้าเป็นพืดอาจมีอยู่เช่นกัน นอกจากนี้คน ๆ นั้นอาจมีบริเวณที่ผมไม่งอกบนศีรษะ

มีสัญญาณอื่น ๆ ที่อาจนำมาใช้พร้อมกับอาการทางกายภาพเพื่อช่วยแพทย์วินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Dubowitz ตัวอย่างเช่นคนส่วนใหญ่ที่ได้รับผลกระทบจากโรคมีความพิการทางสมองหรือพัฒนาการล่าช้า บุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีความอยากอาหารคลื่นไส้และท้องร่วงไม่ดี พวกเขาอาจกระทำมากกว่าปกและป่วยบ่อยเช่นกัน

ไม่มีทางรักษาสำหรับโรค Dubowitz อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างสามารถรักษาได้ ตัวอย่างเช่นผิวหนังคันที่เกี่ยวข้องกับโรคสามารถรักษาด้วยสเตียรอยด์เฉพาะที่ ในทำนองเดียวกันอาการท้องร่วงและคลื่นไส้สามารถรักษาด้วยยาที่ขายตามเคาน์เตอร์ได้และอาจมีอาการรุนแรงน้อยกว่าที่ควรได้รับการรักษาด้วยยาตามใบสั่งแพทย์ในบางกรณี

ในทุกคนที่ได้รับผลกระทบจากโรค Dubowitz สามารถนำไปสู่ชีวิตที่มีประสิทธิผล อุปสรรคหลักคือความล่าช้าในการพัฒนา แต่มักจะสามารถช่วยได้ผ่านการบำบัด ขณะที่นักวิจัยเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับโรคการรักษาเพิ่มเติมอาจมีให้