dyskeratosis congenita คืออะไร?

dyskeratosis congenita หรือที่รู้จักกันในชื่อ DKC หรือ DC เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้ไขกระดูกล้มเหลวบุคคลที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดนี้มักจะมีสภาพผิวที่ผิดปกติซึ่งบ่งบอกถึงโรคแม้ว่าในบางกรณีการบ่งชี้ครั้งแรกของ DKC คือไขกระดูกล้มเหลวการวินิจฉัยได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมการรักษา dyskeratosis congenita มีตั้งแต่ยาไปจนถึงการปลูกถ่ายไขกระดูก

เงื่อนไขนี้หายากมากเกิดขึ้นในประมาณหนึ่งในหนึ่งล้านคนแม้ว่าดูเหมือนจะไม่มีการเชื่อมโยงไปยังเชื้อชาติหรือเชื้อชาติ แต่กว่า 75% ของคดีเป็นเพศชายการกลายพันธุ์ปรากฏขึ้นในหลายยีนและนักวิจัยยังคงค้นพบการเชื่อมต่อดูเหมือนจะมีลิงก์ทางพันธุกรรมหลักสามประการ

zinsser-cole-engaman syndrome หรือที่เรียกว่าการเชื่อมโยง X-reseenive เกิดขึ้นเมื่อความผิดปกติถูกส่งผ่านลงบนโครโมโซม X เท่านั้นและส่งผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้นกรณีที่โดดเด่นของ autosomal เกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยได้รับข้อบกพร่องจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวในขณะที่ผู้ป่วยที่มีรูปแบบการถอย autosomal ของโรคที่ได้รับการกลายพันธุ์จากผู้ปกครองทั้งสองในบางกรณีของ dyskeratosis congenita ไม่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมกับโรคและการกลายพันธุ์เกิดขึ้นตามธรรมชาติ

หากผู้ปกครองมีโรคหรือทราบว่าพวกเขาเป็นผู้ให้บริการการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถทำได้ในมดลูกหรือไม่นานหลังคลอดเพื่อตรวจสอบว่าเด็กมี DKC หรือไม่มิฉะนั้นการวินิจฉัยโรคมักจะเกิดขึ้นประมาณอายุ 10 ปีและได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมแพทย์อาจสังเกตเห็นเงื่อนไขทางผิวหนังหลายอย่างเช่นผื่นที่เป็นผื่นที่ใบหน้าคอและหน้าอก;ความผิดปกติของเล็บรวมถึงสันเขาแยกและความอ่อนแอหรือ leukoplakia ซึ่งเป็นแพทช์สีขาวที่เกิดขึ้นในปากหรือพื้นที่เยื่อเมือกอื่น ๆอาการเหล่านี้หลายอย่างคล้ายกับอายุก่อนวัยอันควร

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ dyskeratosis congenita คือไขกระดูกล้มเหลวไขกระดูกสร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงเซลล์เม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดและเมื่อไขกระดูกล้มเหลวเซลล์เหล่านี้จะได้รับผลกระทบความล้มเหลวสามารถคืบหน้าได้ในการลดลงของเซลล์เหล่านี้หากเกล็ดเลือดต่ำเงื่อนไขที่เรียกว่าภาวะเกล็ดเลือดต่ำผู้ป่วยจะมีปัญหาการแข็งตัวของเลือดการลดลงของเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีออกซิเจนและเหล็กทำให้เกิดโรคโลหิตจางหากไม่ได้ผลิตเซลล์เม็ดเลือดขาวผู้ป่วยจะสูญเสียความสามารถในการต่อสู้กับโรค

ความล้มเหลวของไขกระดูกเป็นเรื่องปกติใน 90% ของผู้ป่วย DKC และมักจะได้รับการรักษาด้วยการใช้สเตียรอยด์และยาอื่น ๆ ที่กระตุ้นการผลิตไขกระดูกการปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นวิธีเดียวที่จะรักษาความล้มเหลวของไขกระดูกการปลูกถ่ายมาพร้อมกับความเสี่ยงสูงของภาวะแทรกซ้อนและไม่ส่งผลกระทบต่อปัญหาอื่น ๆ ที่เกิดจากโรค

ผู้ป่วยที่มี dyskeratosis congenita มักจะพัฒนาปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ อันเป็นผลมาจากเงื่อนไขของพวกเขาผู้ที่มี DKC มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดพังผืดปอดมะเร็งบางชนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวความผิดปกติของโครงกระดูกรวมถึง scoliosis และปัญหาทางเดินอาหารเช่นโรคตับแข็งความคาดหวังในชีวิตแตกต่างกันไปตามความรุนแรงของโรค แต่ในกรณีที่รุนแรงอายุขัยเฉลี่ยคืออายุ 16 นักวิจัยยังคงศึกษาโรคนี้และค้นหาตัวเลือกการรักษา