Dystrophin คืออะไร?

Dystrophin เป็นโปรตีนขนาดใหญ่ที่จำเป็นสำหรับกล้ามเนื้อในการทำงานอย่างถูกต้องเมื่อมันได้รับความเสียหายหรือขาดหายไปผู้คนต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อเสื่อมผู้ที่ขาดโปรตีน dystrophin ที่ใช้งานได้ต้องทนทุกข์ทรมานจากกล้ามเนื้อเสื่อมของ Duchenneบุคคลที่มีโปรตีนที่กลายพันธุ์ แต่กึ่งฟังก์ชั่นมีกล้ามเนื้อ dystrophy ที่รุนแรงน้อยกว่าของ Becker

โปรตีน dystrophin พบได้ในกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจมันเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโปรตีนที่มีความซับซ้อนสูงซึ่งทำให้เส้นใยกล้ามเนื้อแข็งแรงโปรตีนเหล่านี้บางชนิดมีน้ำตาลอยู่และเป็นที่รู้จักกันในชื่อ glycoproteinsพวกเขาเรียกว่า dystrophin glycoprotein complex ที่เกี่ยวข้องกับพวกเขาเป็นจำนวนของโปรตีนอื่น ๆ ที่ก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์ที่รู้จักกันในชื่อ costamere

cytoskeleton เป็นกระดูกสันหลังของเซลล์และ costamere ก่อให้เกิดการเชื่อมต่อที่สำคัญระหว่าง cytoskeleton และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันนอกเซลล์นอกเหนือจากการรักษาเส้นใยกล้ามเนื้อให้แข็งแรงแล้วมันยังช่วยปกป้องกล้ามเนื้อขณะที่พวกเขาหดตัวและผ่อนคลายหากไม่มีโปรตีนกลุ่มนี้และ dystrophin โดยเฉพาะกล้ามเนื้อไม่สามารถสร้างใหม่ได้อาจมีการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายร้อยครั้งซึ่งสามารถนำไปสู่ทั้ง Duchenne หรือ Becker ของกล้ามเนื้อเสื่อมโทรมความซับซ้อนของโรคนี้มีลักษณะเป็นโรคหัวใจและการสูญเสียกล้ามเนื้อโครงร่างซึ่งใช้สำหรับการเคลื่อนไหวสิ่งนี้มักจะทำให้ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อของรถเข็นคนพิการและอาจทำให้เสียชีวิตก่อนกำหนดขณะนี้มีการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุผู้ให้บริการของยีนที่มีข้อบกพร่องซึ่งเป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยมากขึ้น

นอกเหนือจากโรคหัวใจที่เกี่ยวข้องกับกล้ามเนื้อเสื่อมแล้วมีโรคหัวใจเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน DMD.มันเป็นที่รู้จักกันในชื่อ cardiomyopathy

x-linked

มันขยายและทำให้กล้ามเนื้อหัวใจอ่อนแอลงโดยไม่ส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อโครงร่างและอาจเกิดจากรูปแบบของ dystrophin ที่เฉพาะเจาะจงกับกล้ามเนื้อหัวใจมี dystrophin หลายประเภทนอกเหนือจากกล้ามเนื้อโครงร่างและหัวใจแล้วบางตัวก็พบได้ในเซลล์ประสาทในสมองไม่ค่อยมีใครรู้เกี่ยวกับฟังก์ชั่นที่นั่นเป็นที่คิดว่าแบบฟอร์มนี้เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการสื่อสารระหว่างเซลล์ประสาทมีสมมติฐานว่าอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของการชะลอทางจิต

การกลายพันธุ์ในโปรตีนอื่น ๆ ของ costamere สามารถทำให้กล้ามเนื้อได้รับความเสียหายสิ่งนี้สามารถนำไปสู่การพัฒนารูปแบบอื่น ๆ ของกล้ามเนื้อเสื่อมเนื่องจากกฎระเบียบของการหดตัวของกล้ามเนื้อมีความสมดุลอย่างประณีตมีหลายพื้นที่ที่ข้อบกพร่องสามารถนำไปสู่สภาพพยาธิวิทยา