elliptocytosis คืออะไร?

elliptocytosis

หรือเรียกอีกอย่างว่า ovalocytosis เป็นความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมที่ทำให้เซลล์เม็ดเลือดแดงกลายเป็นรูปร่างผิดปกติเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะเป็นรูปแผ่นดิสก์ที่มีพื้นผิวเว้า;ในคนที่มี ovalocytosis ทางพันธุกรรมเซลล์เป็นรูปไข่สิ่งนี้เกิดขึ้นเนื่องจากข้อบกพร่องของเยื่อหุ้มเซลล์และสามารถนำไปสู่โรคโลหิตจางและอาการอื่น ๆ เงื่อนไขนี้เป็นผลมาจากข้อบกพร่องในยีนที่รหัสสำหรับโปรตีนที่ประกอบขึ้นเป็นเยื่อหุ้มเซลล์ของเซลล์เม็ดเลือดแดงโปรตีนเป็นส่วนหนึ่งของสิ่งที่เรียกว่าเซลล์เม็ดเลือดแดง cytoskeleton

ซึ่งเป็นโมเลกุลหลายโปรตีนซึ่งให้เยื่อหุ้มเซลล์มีความทนทานและความยืดหยุ่นเมื่อโปรตีนเหล่านี้มีข้อบกพร่องเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงมีความทนทานน้อยกว่าและยืดหยุ่นน้อยกว่าเยื่อหุ้มเซลล์มีแนวโน้มที่จะทำลายและกลายเป็นผิดปกติอย่างถาวร

มีสามประเภทหลักของโรคนี้: elliptocytosis ทางพันธุกรรมทั่วไป, spherocytic elliptocytosis และ ovalocytosis เอเชียตะวันออกเฉียงใต้ชนิดย่อยสองชนิดหลังนั้นหายากเนื่องจากพวกมันส่งผลกระทบต่อกลุ่มชาติพันธุ์บางกลุ่มในขณะที่ชนิดย่อยทางพันธุกรรมทั่วไปนั้นแพร่หลายมากขึ้นทั้งสามชนิดย่อยได้รับการสืบทอดในรูปแบบ autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศดังนั้นผู้หญิงและผู้ชายจึงมีความเสี่ยงเท่ากันในการสืบทอดยีนจากผู้ปกครองนอกจากนี้ยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติมีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าจำเป็นต้องมีสำเนาที่มีข้อบกพร่องเพียงอย่างเดียวของยีนที่จำเป็นในการก่อโรคถึงแม้ว่าความผิดปกติจะได้รับการสืบทอดในรูปแบบที่โดดเด่น ovalocytosis เป็นความผิดปกติของสเปกตรัมซึ่งหมายความว่าคนที่มีอาการจะไม่พบอาการที่มีระดับความรุนแรงเท่ากันหลายคนที่มีความผิดปกติของเลือดนี้ไม่มีอาการเลยในขณะที่คนอื่นมีอาการเช่นโรคโลหิตจางโรคถุงน้ำดีหรือม้ามขยาย

หนึ่งในอาการ elliptocytosis ที่พบมากที่สุดคือ

hemolytic anemia

ซึ่งเป็นภาวะที่โลหิตจางเกิดจากการสลายตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงในอัตราที่สูงผิดปกติเงื่อนไขนี้อาจทำให้เกิดความเหนื่อยล้าเป็นลมและดีซ่านและอาจนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลวในกรณีที่รุนแรงผู้ที่มีภาวะโลหิตจางในระดับปานกลางถึงรุนแรงมีแนวโน้มที่จะมีอาการอื่น ๆ เช่นโรคม้ามหรือโรคถุงน้ำดีขยายตัว

การรักษารูปไข่ที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับลักษณะของอาการบุคคลที่ไม่มีอาการไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเลยโรคโลหิตจาง hemolytic ได้รับการรักษาด้วยโฟเลตซึ่งช่วยลดอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงผู้ที่มีโรคโลหิตจางรุนแรงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นจากถุงน้ำดีม้ามที่ขยายใหญ่ขึ้นและการติดเชื้อถุงน้ำดีที่เป็นโรคหรือม้ามที่ขยายออกไปเรื้อรังอาจถูกลบออกผ่านการผ่าตัดม้ามจะถูกลบออกเมื่อจำเป็นอย่างยิ่งเมื่อการกำจัดทำให้ผู้ป่วยไวต่อการติดเชื้อในเลือดของแบคทีเรีย