กลุ่มอาการของ Ellis-Van Creveld คืออะไร?

Ellis-Van Creveld Syndrome เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อการพัฒนาของระบบโครงกระดูกทารกที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขมักจะมีข้อบกพร่องหลายประการเช่นนิ้วพิเศษและแขนและขาขนาดเล็กอย่างไม่เป็นสัดส่วนหัวใจและอวัยวะภายในอื่น ๆ อาจด้อยพัฒนาหรือเล็กผิดปกติภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์เป็นอันตรายถึงชีวิตประมาณครึ่งหนึ่งของทารกทุกคนที่มีอาการของ Ellis-Van Creveld แม้ว่าผู้ป่วยที่มีความผิดปกติน้อยกว่ามักจะถึงอายุขัยปกติแพทย์และนักกายภาพบำบัดช่วยให้ผู้คนเรียนรู้ที่จะจัดการเงื่อนไขของพวกเขาตลอดชีวิตของพวกเขา

แพทย์ริชาร์ดเอลลิสและไซมอนแวนครีเวฟอธิบายสภาพในรายละเอียดในปี 2483 แม้ว่าพวกเขาจะไม่ทราบสาเหตุทางพันธุกรรมพื้นฐานในเวลานั้นการศึกษาล่าสุดแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการของ Ellis-Van Creveld จะปรากฏขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ที่สำคัญเกี่ยวกับยีน EVC ซึ่งตั้งชื่อตามคู่ของแพทย์ความผิดปกติคือ adosomal recessive ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ทั้งสองจะต้องพกสำเนาของยีนที่กลายพันธุ์เพื่อให้มันแสดงในลูกของพวกเขา

ทารกที่ได้รับผลกระทบจาก Ellis-Van Creveld Syndrome มีแนวโน้มที่จะแสดงโครงกระดูกจำนวนมากความผิดปกติPolydactyly การปรากฏตัวของหนึ่งนิ้วขึ้นไปเป็นเรื่องธรรมดากระดูกแขนและขาอาจสั้นกว่าค่าเฉลี่ยสำหรับทารกแรกเกิดและโดยทั่วไปหน้าอกจะแคบมากปอดและหัวใจอาจด้อยพัฒนาตั้งแต่แรกเกิดซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาการไหลเวียนโลหิตและระบบทางเดินหายใจที่รุนแรงสมองมักจะไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการของโรค Ellis-Van Creveld

สูตินรีแพทย์สามารถตรวจพบโรค Ellis-Van Creveld และความผิดปกติของโครงกระดูกอื่น ๆ ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ในช่วงอัลตร้าซาวด์ประจำเมื่อทารกเกิดมาแพทย์สามารถจัดการกับรังสีเอกซ์และการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์เพื่อกำหนดความรุนแรงของข้อบกพร่องการทดสอบทางพันธุกรรมจะดำเนินการเพื่อยืนยันว่ายีน EVC นั้นเกี่ยวข้องทารกที่มีปัญหาหัวใจหรือปอดมักจะถูกนำไปยังหน่วยดูแลที่สำคัญสำหรับการบำบัดด้วยออกซิเจนทันทีการดูแลทางการแพทย์และการผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต

เมื่อระบบร่างกายมีความเสถียรและทารกก็สามารถร้องไห้หายใจและกินได้โดยไม่ได้รับความช่วยเหลือครอบครัวได้รับอนุญาตให้กลับบ้านการตรวจร่างกายเป็นประจำมีความสำคัญในช่วงวัยเด็กและวัยเด็กเพื่อตรวจสอบการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของระบบโครงกระดูกและกล้ามเนื้อการเจริญเติบโตเกิดขึ้นช้ามากและผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะมีความสูงและข้อ จำกัด ทางกายภาพถาวรการผ่าตัดในระยะต่าง ๆ ของวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่สามารถดำเนินการเพื่อกำจัดนิ้วพิเศษและเสริมสร้างกระดูกด้วยการบำบัดทางกายภาพบุคคลสามารถเอาชนะอุปสรรคและเรียนรู้ที่จะใช้ชีวิตอย่างอิสระ