Encephalocele คืออะไร?

encephalocele เป็นข้อบกพร่องที่เกิดจากการเกิดที่หายากมากซึ่งปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของทารกในครรภ์ทำให้สมองเป็นส่วนหนึ่งของไส้เดือนผ่านกะโหลกศีรษะเงื่อนไขนี้จัดเป็นข้อบกพร่องของท่อประสาทเนื่องจากเกี่ยวข้องกับปัญหากับการพัฒนาของหลอดประสาทโครงสร้างของทารกในครรภ์ซึ่งในที่สุดก็พัฒนาเข้าไปในสมองเส้นประสาทไขสันหลังและวัสดุโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องความรุนแรงของ encephalocele อาจแตกต่างกันมากเช่นเดียวกับการพยากรณ์โรคประมาณครึ่งหนึ่งของทารกที่เกิดมาพร้อมกับอาการนี้จะตายไม่นานหลังคลอดเนื่องจากข้อบกพร่องนั้นรุนแรงมาก

ขอบคุณการใช้อัลตร้าซาวด์ก่อนคลอดอย่างกว้างขวาง encephalocele มักได้รับการวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากข้อบกพร่องสามารถมองเห็นได้อย่างรวดเร็วหากทารกในครรภ์ดูเหมือนจะมี encephalocele แพทย์อาจแนะนำการศึกษาการถ่ายภาพทางการแพทย์มากขึ้นเช่น MRI ของทารกในครรภ์เพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับความรุนแรงของเงื่อนไขนี้และพัฒนาแผนการรักษาโดยปกติแล้วเงื่อนไขนี้จะไม่ส่งผลกระทบต่อการตั้งครรภ์แม้ว่าแพทย์อาจแนะนำให้มีการผ่าตัดคลอดสำหรับการคลอดเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บที่เนื้อเยื่อสมอง herniated

ประมาณ 80% ของทารกในครรภ์ที่มี encephalocele ตายก่อนคลอดรุนแรงที่ไม่เข้ากันกับชีวิตการรักษาผู้ป่วยที่อยู่รอดด้วยอาการนี้คือการผ่าตัดไม่นานหลังคลอดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องและซ่อมแซมกะโหลกศีรษะเพื่อป้องกันการหมอนรองในอนาคตการพยากรณ์โรคที่ดีที่สุดคือสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคสมอง encephalocele อยู่ด้านหน้าของกะโหลกศีรษะในขณะที่ผู้ป่วยที่มีหมอนรองที่ด้านหลังของกะโหลกศีรษะอาจประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาอย่างรุนแรงencephalocele อ่อนไปไม่ได้ถูกวินิจฉัยในระหว่างตั้งครรภ์และไม่ได้สังเกตเห็นหลังคลอดเพราะมันบอบบางมากในกรณีเหล่านี้ผู้ปกครองอาจสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนาหรือการพัฒนาความผิดปกติของใบหน้าและแพทย์อาจวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบหลังจากการตรวจสอบอย่างละเอียดการรักษาสำหรับทารกและเด็กเหล่านี้มักจะเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขเงื่อนไขก่อนที่มันจะแย่ลง

สาเหตุของ encephalocele ไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ดูเหมือนจะมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับข้อบกพร่องของหลอดประสาทจำนวนมาก แต่บางครั้งก็ไม่มีการเชื่อมต่อทางพันธุกรรมที่ชัดเจนผู้ปกครองที่ได้รับการวินิจฉัยโรคไข้สมองอักเสบไม่ควรตำหนิตัวเองหรือสงสัยว่าพวกเขาสามารถทำสิ่งที่แตกต่างออกไปได้หรือไม่และแทนที่จะมุ่งเน้นไปที่การดูแลที่พวกเขาสามารถเสนอให้กับทารกของพวกเขามันสามารถช่วยปรึกษาที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหลังจากการวินิจฉัยเพื่อรับการทดสอบซึ่งอาจเปิดเผยความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับข้อบกพร่องของหลอดประสาทเนื่องจากข้อมูลนี้อาจใช้กับผู้ปกครองที่วางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต