erythropoietic protoporphyria คืออะไร?

erythropoietic protoporphyria เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ผู้คนมีความไวต่อแสงแดดอย่างรุนแรงเงื่อนไขทำให้ผิวหนังสัมผัสกลายเป็นหงุดหงิดอักเสบบวมและเจ็บปวดแผลพุพองและรอยแผลเป็นถาวรอาจพัฒนาบนมือหรือใบหน้านอกจากนี้เด็กและผู้ใหญ่บางคนที่มี erythropoietic protoporphyria ประสบกับถุงน้ำดีและภาวะแทรกซ้อนของตับไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับความผิดปกติ แต่การดำเนินการเพื่อลดการสัมผัสกับแสงแดดและการได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำสามารถจำกัดความเสี่ยงของปัญหาสุขภาพที่รุนแรง

การวิจัยทางพันธุกรรมหลายทศวรรษได้ค้นพบสาเหตุพื้นฐานของ protoporphyria erythropoieticการกลายพันธุ์ที่สืบทอดได้ทำให้การทำงานของเอนไซม์ที่เรียกว่า ferrochelatase ซึ่งโดยปกติจะช่วยในการสร้างฮีโมโกลบินและส่วนประกอบเลือดอื่น ๆเอนไซม์ที่ผิดปกติส่งผลให้เกิดการสะสมของ protoporphyrin ในไขกระดูก, กระแสเลือดและเนื้อเยื่อของร่างกายProtoporphyrin มีความอ่อนไหวอย่างมากและการสะสมใกล้กับผิวหนังทำให้เกิดการอักเสบเมื่อร่างกายสัมผัสกับแสงแดด

เมื่อคนที่มี erythropoietic protoporphyria ใช้เวลาสั้น ๆ ในดวงอาทิตย์ผิวของเขาหรือเธออาจรู้สึกคันและอ่อนโยนการใช้เวลานอกบ้านมากกว่าหนึ่งชั่วโมงอาจทำให้เกิดรอยแดงบวมและรู้สึกเจ็บปวดยิ่งมีคนอยู่ในดวงอาทิตย์นานเท่าไหร่อาการที่เลวร้ายยิ่งก็มีแนวโน้มที่จะกลายเป็นการเปิดรับแสงแดดหลายช่วงเวลาที่ขยายออกไปอาจทำให้เกิดแผลพุพองและเปิดแผลซึ่งในที่สุดก็กลายเป็นรอยแผลเป็น

คนจำนวนน้อยที่มี erythropoietic protoporphyria พัฒนาปัญหาตับProtoporphyrin สามารถสร้างขึ้นได้ในเนื้อเยื่อน้ำดีและตับซึ่งอาจส่งผลให้ถุงน้ำดีหรือโรคตับอักเสบเล็กน้อยตับวายในที่สุดเป็นไปได้หากเงื่อนไขพื้นฐานไม่ได้รับการวินิจฉัยและรักษาอย่างถูกต้อง

แพทย์สามารถวินิจฉัย protoporphyria erythropoietic โดยการประเมินอาการอย่างระมัดระวังและทำการทดสอบเลือดและน้ำดีหากพบ protoporphyrin ในระดับสูงผิดปกติปัญหาอื่น ๆ เช่นกลากการแพ้และโรคลูปัสสามารถตัดออกได้อัลตร้าซาวด์และรังสีเอกซ์อาจดำเนินการได้หากแพทย์สงสัยว่าตับหรือนิ่วในตับ

ป้องกันการเปิดรับแสงแดดมากเกินไปเป็นองค์ประกอบสำคัญของการรักษาด้วย erythropoietic protoporphyriaผู้ป่วยได้รับคำสั่งให้สวมใส่เสื้อผ้าป้องกันทาครีมกันแดดและ จำกัด เวลาที่ใช้กลางแจ้งนอกจากนี้พวกเขาอาจได้รับการสนับสนุนให้ย้อมสีหน้าต่างรถยนต์และบ้านของพวกเขาเพื่อป้องกันการสัมผัสเพิ่มเติมยาเฉพาะที่อาจถูกกำหนดเพื่อบรรเทาอาการคันและการเผาไหม้และยาเสพติดในช่องปากเช่นเบต้าแคโรทีนอาจใช้เพื่อช่วยลดความไวแสง

หากผู้ป่วยมีถุงน้ำดีหรือภาวะแทรกซ้อนของตับอื่น ๆ การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องซ่อมแซมปัญหาคืนค่าการทำงานปกติคนส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวจากปัญหาตับเฉียบพลันหลังการผ่าตัด แต่มีความเสี่ยงที่หินหรือการอักเสบของเนื้อเยื่ออาจกลับมาในอนาคตการตรวจร่างกายเป็นประจำมีความสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าอาการถูกจับก่อนที่จะร้ายแรง