facioscapulohumeral กล้ามเนื้อเสื่อมโทรมคืออะไร?

Facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophy (FSHMD) เป็นสภาพของกล้ามเนื้อซึ่งทำให้การสูญเสียการทำงานของกล้ามเนื้อก้าวหน้ายังเป็นที่รู้จักกันในชื่อ dystrophy กล้ามเนื้อ landouzy-dejerine, FSHMD เป็นความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อซึ่งในขั้นต้นนำเสนอการทำงานของกล้ามเนื้อบกพร่องซึ่งเป็นศูนย์กลางของร่างกายส่วนบนรวมถึงไหล่และแขนไม่มีวิธีรักษา FSHMDเนื่องจากโรคค่อยเป็นค่อยไปการรักษาโดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการใช้การบำบัดทางกายภาพและยาเพื่อช่วยยืดอายุความสามารถในการเคลื่อนย้ายมือถือ

ถือว่าเป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal, facioscapulohumeral dystrophy กล้ามเนื้อเกิดจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์โปรตีนที่โดดเด่นที่ดำเนินการโดยโครโมโซม autosome หรือ nonsexทางเดินของยีนโปรตีน dystrophin ที่กลายพันธุ์ขึ้นอยู่กับผู้ปกครองคนหนึ่งเป็นผู้ให้บริการเด็กที่สืบทอดยีนที่กลายพันธุ์มีโอกาส 50/50 สำหรับการพัฒนา facioscapulohumeral dystrophy กล้ามเนื้อหรือโรค myotonic ที่เกี่ยวข้อง

ในกรณีส่วนใหญ่ประวัติครอบครัวมีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยของ facioscapulohumeral กล้ามเนื้อ dystrophyหลังจากการปรึกษาหารืออย่างกว้างขวางและการตรวจร่างกายแบตเตอรี่ของการทดสอบการวินิจฉัยมักได้รับคำสั่งให้ยืนยันการวินิจฉัยการตรวจเลือดจะได้รับการตรวจสอบการปรากฏตัวของเอนไซม์เฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการอักเสบของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพเช่นเดียวกับที่เกิดขึ้นกับกล้ามเนื้อเสื่อม (MD)การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อและอิเล็กโตรโมกราฟฟีอาจดำเนินการเพื่อตรวจสอบการปรากฏตัวของเครื่องหมายที่บ่งบอกถึง MD และประเมินความผิดปกติใด ๆ ในกิจกรรมไฟฟ้าของกล้ามเนื้อของหนึ่ง

อาการที่เกี่ยวข้องกับรูปแบบของ MD นี้โดยทั่วไปมีอยู่ในวัยรุ่นบุคคลมักจะแสดงการควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าที่ไม่ดีเช่นการไร้ความสามารถในการกระพริบตาอย่างถูกต้องปิดตาหรือขยับริมฝีปากการฝ่อกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้าในขั้นต้นส่งผลกระทบต่อลำตัวตอนบนและเมื่อเวลาผ่านไปจะมีผลต่อสะโพกของหนึ่งในที่สุดกล้ามเนื้อในแขนขาที่ต่ำกว่าก็เริ่มฝ่อและเป็นอันตรายต่อการเคลื่อนไหวแม้ว่าการนำเสนออาการอาจมีลวดลาย แต่ความรุนแรงของมันอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับอัตราการลุกลามของโรค

ในกรณีที่ไม่มีการรักษาสำหรับ facioscapulohumeral dystrophy กล้ามเนื้อเสื่อมการรักษาอยู่ตรงกลางยาเช่น corticosteroids ถูกนำมาใช้เพื่อควบคุมและป้องกันการกระตุกของกล้ามเนื้อหรือที่รู้จักกันในชื่อ myotonia และการเสื่อมสภาพบุคคลอาจติดตั้งเครื่องมือจัดฟันที่ให้การสนับสนุนและส่งเสริมความยืดหยุ่นในแขนขาของหนึ่ง

การบำบัดทางกายภาพเป็นรากฐานที่สำคัญของการรักษาด้วย MD เกือบทั้งหมดและใช้เพื่อป้องกันผลกระทบของความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการเสื่อมสภาพของข้อต่อในขณะที่กล้ามเนื้อสั้นลงและสูญเสียความยืดหยุ่นกระบวนการที่เรียกว่า contracture ความสามารถในการเคลื่อนไหวของคน ๆ หนึ่งจะกลายเป็นประนีประนอมอย่างรุนแรงเป้าหมายของการบำบัดทางกายภาพคือการรักษาช่วงของการเคลื่อนไหวและความยืดหยุ่นร่วมกันในความพยายามที่จะชะลอการเริ่มต้นการรักษาบุคคลที่มีการควบคุมอย่างรุนแรงอาจได้รับการผ่าตัดหรือที่เรียกว่าการผ่าตัดปล่อยเอ็นเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายในพื้นที่เช่นกระดูกสันหลังสะโพกและแขนขาที่ต่ำกว่า