การขาดปัจจัย VIII คืออะไร?

ปัจจัยการขาด VIII เป็นความผิดปกติของเลือดที่โดดเด่นด้วยปัจจัยที่ไม่เพียงพอหรือทำงานได้ไม่ดี VIII ซึ่งเป็นหนึ่งในปัจจัยการแข็งตัวของเลือดหรือที่เรียกว่าปัจจัยต่อต้าน hemophilic (AHF)การขาดปัจจัย VIII เป็นสาเหตุของฮีโมฟีเลีย A ซึ่งเป็นโรคที่เลือดไม่แข็งตัวหลังจากได้รับบาดเจ็บทำให้เกิดอาการเช่นเลือดออกร้ายแรงและฟกช้ำบ่อยครั้งปัจจัย VIII แสดงโดยยีน F8 บนโครโมโซม X และเป็นลักษณะการเชื่อมโยง X แบบถอยกลับมันส่งผลกระทบต่อผู้ชายหรือผู้หญิงที่สืบทอดยีน F8 ที่มีข้อบกพร่องจากทั้งพ่อแม่ของพวกเขาเท่านั้นผู้หญิงเป็นผู้ให้บริการที่ไม่มีอาการของข้อบกพร่องทางพันธุกรรมบ่อยครั้ง

ปัจจัยการขาด VIII เป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของฮีโมฟีเลียมันส่งผลให้เกิดการก่อตัวของลิ่มเลือดที่มีปริมาณโปรตีนไฟบรินไม่เพียงพอซึ่งนำไปสู่การอุดตันที่อ่อนแอและช้าประมาณหนึ่งในทุก ๆ 5,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดปัจจัย VIII และ 30% ไม่มีประวัติครอบครัวแนะนำยีนที่กลายพันธุ์เมื่อเร็ว ๆ นี้ประเภทของการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันใน F8 นำไปสู่การขาดปัจจัยที่แตกต่างกัน VIII และฮีโมฟีเลีย A แตกต่างกันไปตามความรุนแรงขึ้นอยู่กับปริมาณ VIII ที่มีอยู่ในผู้ป่วย

อาการของการขาดปัจจัย VIII รวมถึงตอนภายในและภายนอก.ผู้ป่วยที่มีรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้นของโรคอาจมีเลือดออกมากเกินไปเนื่องจากการบาดเจ็บเล็กน้อยการมีเลือดออกในข้อต่อสามารถนำไปสู่อาการเรื้อรังรวมถึงความเจ็บปวดการเคลื่อนไหวที่บกพร่องและแม้แต่การทำให้เสียโฉมฮีโมฟีเลีย A มักได้รับการวินิจฉัยในช่วงต้นชีวิตตัวอย่างเช่นเมื่อทารกแรกเกิดพัฒนารอยฟกช้ำที่รุนแรงหรือการตกเลือด intercranial อันเป็นผลมาจากคีมหรือการส่งสูญญากาศการมีเลือดออกมากเกินไปในระหว่างการตรวจเลือดตามปกติหรือการเข้าสุหนัตอาจเป็นการรวมตัวกันครั้งแรกของโรค

ฮีโมฟีเลีย A ได้รับการรักษาด้วยการถ่ายเลือดทางหลอดเลือดดำของปัจจัย VIII ไม่ว่าจะตามต้องการหรือเป็นมาตรการป้องกันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและความต้องการเฉพาะของผู้ป่วยโรคนี้อาจได้รับการรักษาด้วย desmopressin ซึ่งปล่อยปัจจัย VIII ที่เก็บไว้ในผนังของหลอดเลือดผู้ป่วยในบางกรณีผู้ป่วยจะพัฒนาแอนติบอดียับยั้งไปยังปัจจัย VIII ที่ส่งผ่านการถ่ายเลือดการถ่ายของปัจจัย VII บางครั้งมีประโยชน์ในกรณีเช่นนี้