polyposis adenomatous familial คืออะไร?

adenomatous polyposis ในครอบครัวเป็นความผิดปกติของลำไส้ใหญ่ที่นำไปสู่การเจริญเติบโตของมวลก่อนมะเร็งขนาดเล็กหลายร้อยที่เรียกว่าติ่งมันเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งมักจะเกิดขึ้นในวัยรุ่นและกลายเป็นมะเร็งในทศวรรษที่สามหรือสี่ของชีวิตเมื่อแพทย์ทราบว่าบุคคลมี polyposis adenomatous ในครอบครัวพวกเขามักจะกำหนดเวลาการคัดกรองรายปีในช่วงต้นชีวิตเพื่อติดตามการเปลี่ยนแปลงและประเมินอาการการผ่าตัดเพื่อกำจัดส่วนหนึ่งหรือทั้งหมดของลำไส้ใหญ่เป็นสิ่งจำเป็นในเกือบทุกกรณีเพื่อป้องกันการพัฒนาของโรคมะเร็ง

นักวิจัยทางการแพทย์ได้พิจารณาแล้วว่าเงื่อนไขเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน adenomatosis polyposis coli (ATC)ยีนที่กลายพันธุ์ไม่สามารถผลิตโปรตีนเฉพาะที่ช่วยควบคุมอัตราปกติของการแบ่งเซลล์ความผิดปกตินั้นโดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่าเด็กสามารถสืบทอดได้หากพ่อแม่ของเขาหรือเธอมียีน ATC ที่ผิดปกติ

คนส่วนใหญ่ที่มี polyposis adenomatous ในครอบครัวจะไม่พบอาการทางร่างกายที่ไม่พึงประสงค์จนกว่าอาการของพวกเขาจะเปลี่ยนเป็นมะเร็งกลุ่มของติ่ง precancerous มักจะมีขนาดเล็กมากและไม่รบกวนการทำงานของลำไส้ปกติบางคนมีประสบการณ์เกิดอาการปวดท้องท้องเสียหรือมีเลือดออกทางทวารหนักหากติ่งระคายเคืองเนื้อเยื่อรอบ ๆหากติ่งไม่ได้รับการรักษาในวัยผู้ใหญ่มะเร็งลำไส้ใหญ่หรือทวารหนักอาจทำให้เกิดปัญหาทางเดินอาหารที่รุนแรงและอาจแพร่กระจายไปยังส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

แพทย์ไม่ได้รักษา polyposis ในครอบครัวระบบทางเดินอาหารและระบบภูมิคุ้มกันมีเวลาพัฒนาอย่างเต็มที่เนื่องจากเกือบทุกกรณีในที่สุดก็เปลี่ยนเป็นมะเร็งผู้เชี่ยวชาญมักจะตัดสินใจทำการผ่าตัดป้องกันขึ้นอยู่กับตำแหน่งของติ่งศัลยแพทย์อาจลบเพียงส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่หรือโครงสร้างลำไส้ใหญ่ทั้งหมดความก้าวหน้าในเทคโนโลยีการแพทย์ช่วยให้ศัลยแพทย์ดำเนินการตามขั้นตอนการผ่าตัดได้อย่างมีประสิทธิภาพแม่นยำและมีผลกระทบน้อยที่สุดต่อการทำงานของผู้ป่วยในอนาคตadenomatous polyposis ในครอบครัวเป็นเงื่อนไขที่ถาวรมากและมีแนวโน้มว่าติ่งจะยังคงก่อตัวขึ้นที่ไหนสักแห่งตามลำไส้ใหญ่แม้หลังการผ่าตัดอย่างไรก็ตามติ่งใหม่ใด ๆ ที่เกิดขึ้นโดยทั่วไปสามารถค้นพบและลบออกก่อนที่จะเปลี่ยนมะเร็งผู้ป่วยที่มีอาการจำเป็นต้องเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำตลอดชีวิตเพื่อให้แน่ใจว่าสุขภาพทางเดินอาหารของพวกเขาบุคคลที่ต้องการมีลูกได้รับการสนับสนุนให้แสวงหาบริการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อเรียนรู้เกี่ยวกับความเสี่ยงของการผ่านเงื่อนไขไปสู่ลูกหลาน