ไข้เมดิเตอร์เรเนียนครอบครัวคืออะไร?

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อผู้คนจากภูมิภาคเมดิเตอร์เรเนียนความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อชาวกรีกอาร์เมเนียชาวยิวเซฟาร์ดีเติร์กและผู้คนเชื้อสายอาหรับการโจมตีไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน MEFV

ยีน MEFV มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีน pyrin ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นPyrin ช่วยควบคุมการอักเสบภายในร่างกายเมื่อขาดโปรตีนนี้ร่างกายไม่สามารถต่อสู้กับการอักเสบได้อย่างมีประสิทธิภาพดังนั้นผู้ที่ทุกข์ทรมานจากไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนจึงขาดโปรตีน pyrinในบางกรณีการโจมตีไข้นำไปสู่การรักษาในโรงพยาบาล

ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้ก็มีโอกาสห้าสิบถึงเจ็ดสิบเปอร์เซ็นต์ที่จะส่งต่อความผิดปกติไปยังลูกหลานของพวกเขาความเจ็บป่วยนั้นรวมถึงความเจ็บปวดภายในช่องท้องหน้าอกและบริเวณร่วมในบางครั้งผู้ป่วยบางรายได้รายงานอาการปวด scrotal, myalgia, erysipeloid และไข้ไม่รวมอาการอื่น ๆคนส่วนใหญ่ที่มีไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวจะมีอาการไข้และมีอาการผื่นในช่วงเวลาที่มีอาการปวดอย่างรุนแรง

หลายคนจะพบกับความเจ็บปวดที่เกิดจากไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวในช่วงวัยรุ่นต่อมาในชีวิตโดยทั่วไปแล้วการโจมตีที่ใดก็ได้จาก 12 ถึง 72 ชั่วโมงและความเข้มของการโจมตีจะผันผวนขึ้นอยู่กับบุคคล

การรักษาเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันการโจมตีเพิ่มเติมผู้ที่ไม่ได้รับการรักษาโรคไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวมักจะพบกับการสะสมของโปรตีนจำนวนมากซึ่งอาจนำไปสู่ความล้มเหลวของไตการรักษาโรคนี้รวมถึงยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์เช่นการบำบัดด้วย colchicine ซึ่งมักจะผ่านหยดทางหลอดเลือดดำ

ไข้เมดิเตอร์เรเนียนในครอบครัวเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคเป็นระยะ, polyserositis กำเริบ, FMF และเยื่อบุช่องท้องอักเสบเป็นระยะความเจ็บป่วยนี้ค่อนข้างหายากแม้ว่าจะเป็นเงื่อนไขที่ร้ายแรงที่ควรได้รับการแก้ไขทันทีบ่อยครั้งที่มีการวินิจฉัยไข้เมดิเตอร์เรเนียนผิดพลาดเนื่องจากอาการของโรคนี้สามารถเลียนแบบไส้ติ่งอักเสบได้

การวินิจฉัยโรคไข้ทะเลเมดิเตอร์เรเนียนมักจะสรุปตามประวัติครอบครัวการนับเม็ดเลือดขาวที่เพิ่มขึ้นและอาการซ้ำนอกจากนี้การทดสอบทางพันธุกรรมอาจได้รับการจัดการกับผู้ป่วยบางรายในขณะที่ไข้เมดิเตอร์เรเนียนมีแนวโน้มที่จะเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีน MEFV แต่เหตุผลที่การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การโจมตีไข้เมดิเตอร์เรเนียนส่วนใหญ่ไม่เป็นที่รู้จัก

ความแตกต่างระหว่างความรุนแรงของความเจ็บปวดที่เกิดขึ้นโดยแต่ละบุคคลและเหตุผลที่ทำให้เกิดการอักเสบในส่วนเฉพาะของร่างกายยังไม่ชัดเจนในเวลานี้