Fanconi ซินโดรมเป็นความผิดปกติของไตที่มีผลกระทบต่อวิธีการแร่ธาตุและสารอาหารจะถูกประมวลผลโดยไต ท่อใกล้เคียงในไตมักจะช่วยให้การดูดซึมสารอาหารเข้าสู่กระแสเลือดรวมถึงกรดอะมิโนฟอสเฟตกลูโคสและโพแทสเซียม ในกรณีของโรค Fanconi สารประกอบดังกล่าวจะไม่ถูกเผาผลาญอย่างเพียงพอและถูกขับออกจากร่างกายในปัสสาวะแทน อาการและปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันสามารถพัฒนาได้เช่นความเหนื่อยล้าการขาดน้ำและการทำให้ผอมบางของกระดูก ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตอบสนองดีต่อการรักษาในรูปแบบของอาหารที่วางแผนไว้อย่างรอบคอบและการใช้ยาทุกวันแม้ว่าบางคนต้องได้รับการปลูกถ่ายไตเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต
มีหลายสาเหตุของโรค Fanconi เมื่อความผิดปกติมีผลต่อทารกและเด็กเล็กมักจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา ผู้คนทุกเพศทุกวัยอาจได้รับโรคหากพวกเขามีโรคมะเร็งพื้นฐานหรือความผิดปกติของเลือดที่มีผลต่อการผลิตโปรตีนในเลือดเช่นหลาย myeloma หรือ amyloidosis ยาเคมีบำบัดและยารักษาโรคเอชไอวีบางชนิดก็มีความสัมพันธ์กับการโจมตีของไตและ Fanconi ดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้พิษโลหะหนักสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของไตในผู้ป่วยบางรายหากพวกเขาไม่ได้รับการรักษาทันที
อาการของโรค Fanconi ในทารกมักรวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหงุดหงิดอ่อนเพลียเรื้อรังและความอยากอาหารไม่ดี การขาดฟอสเฟตและแร่ธาตุอื่น ๆ ที่มีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอาจทำให้เกิดความผิดปกติในขาและแขน, ความอ่อนแอ, และกล้ามเนื้อน้อยหรือไม่มีเลย ผู้ใหญ่ที่ป่วยเป็นโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดความเครียดที่แตกหักเนื่องจากกระดูกของพวกเขาจะบางและเปราะ ปัสสาวะมากเกินไปคือการค้นพบที่สำคัญในทุกกลุ่มอายุและอาจนำไปสู่อาการทางกายภาพเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการคายน้ำ
แพทย์วินิจฉัยอาการของโรค Fanconi โดยการตรวจสอบประวัติผู้ป่วยอย่างละเอียดและทำการทดสอบอย่างต่อเนื่อง มีการประเมินตัวอย่างเลือดและปัสสาวะในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลเพื่อตรวจสอบระดับฟอสเฟตแคลเซียมและแร่ธาตุอื่น ๆ ที่ผิดปกติ การคัดกรองความเป็นพิษมีประโยชน์ในการยืนยันหรือวินิจฉัยพิษโลหะหนักเป็นสาเหตุที่อาจเกิดขึ้น Ultrasounds มักจะถูกนำมาใช้เช่นกันเพื่อตรวจสอบว่า tubules ไตจะพิการ, บล็อก, หรือได้รับบาดเจ็บ
การตัดสินใจทำการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและสาเหตุที่สำคัญ ผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรับของเหลวและยาทางหลอดเลือดดำหากแสดงอาการขาดน้ำหรือเป็นพิษจากโลหะหนัก มียาที่ช่วยเสริมสร้างความแข็งแรงของกระดูกและเพิ่มปริมาณสารอาหารในปัสสาวะ แพทย์อาจแนะนำผลิตภัณฑ์เสริมอาหารอาหารและการออกกำลังกายที่ส่งเสริมสุขภาพของกระดูกและกล้ามเนื้อทั้งในเด็กและผู้ใหญ่ หากอาการไม่ดีขึ้นแม้จะได้รับการรักษาทางการแพทย์ผู้ป่วยอาจถูกนำไปวางไว้ในเครื่องล้างไตและกำหนดเวลาสำหรับการปลูกถ่ายไต
