Fanconi Syndrome คืออะไร?

Fanconi Syndrome เป็นโรคไตวายเรื้อรังที่ผิดปกติซึ่งมีผลต่อวิธีการประมวลผลของแร่ธาตุและสารอาหารโดยไตท่อใกล้เคียงในไตโดยปกติจะช่วยให้การดูดซึมสารอาหารเข้าไปในกระแสเลือดรวมถึงกรดอะมิโนฟอสเฟตกลูโคสและโพแทสเซียมในกรณีของโรค Fanconi สารประกอบดังกล่าวไม่ได้เผาผลาญอย่างเพียงพอและถูกขับออกจากร่างกายในปัสสาวะแทนอาการและปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันสามารถพัฒนาได้เช่นความเหนื่อยล้าการคายน้ำและการทำให้ผอมบางกระดูกผู้ป่วยส่วนใหญ่ตอบสนองต่อการรักษาได้ดีในรูปแบบของการรับประทานอาหารอย่างระมัดระวังและการใช้ยาทุกวันแม้ว่าบางคนจำเป็นต้องได้รับการปลูกถ่ายไตเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต

มีสาเหตุที่อาจเกิดขึ้นมากมายของโรค Fanconiเมื่อความผิดปกติส่งผลกระทบต่อทารกและเด็กเล็กมักจะเกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาผู้คนทุกวัยอาจได้รับโรคนี้หากพวกเขามีโรคมะเร็งหรือความผิดปกติของเลือดที่มีผลต่อการผลิตโปรตีนในเลือดเช่น myeloma หลาย myeloma หรือ amyloidosisยาเคมีบำบัดบางชนิดและยาเอชไอวีบางชนิดมีความสัมพันธ์กับการโจมตีของไตและโรค Fanconiนอกจากนี้พิษโลหะหนักสามารถนำไปสู่ความผิดปกติของไตในผู้ป่วยบางรายหากไม่ได้รับการรักษาในทันที

อาการของโรค Fanconi ในทารกมักจะรวมถึงความล้มเหลวในการเจริญเติบโตความหงุดหงิดความเหนื่อยล้าเรื้อรังและความอยากอาหารไม่ดีการขาดฟอสเฟตและแร่ธาตุอื่น ๆ ที่มีความสำคัญต่อการเจริญเติบโตของกระดูกอาจทำให้เกิดความผิดปกติในขาและแขนความอ่อนแอและกล้ามเนื้อเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลยผู้ใหญ่ที่ได้รับโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเกิดการแตกหักอย่างมากเนื่องจากกระดูกของพวกเขาผอมและเปราะการปัสสาวะมากเกินไปเป็นการค้นพบที่สำคัญในทุกกลุ่มอายุและอาจนำไปสู่อาการทางกายภาพเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับการคายน้ำ

แพทย์วินิจฉัยโรค Fanconi โดยการตรวจสอบประวัติผู้ป่วยอย่างระมัดระวังและทำการทดสอบหลายชุดตัวอย่างเลือดและปัสสาวะได้รับการประเมินในห้องปฏิบัติการของโรงพยาบาลเพื่อตรวจสอบระดับฟอสเฟตแคลเซียมและแร่ธาตุอื่น ๆ ที่ผิดปกติการคัดกรองความเป็นพิษมีประโยชน์ในการยืนยันหรือควบคุมพิษโลหะหนักเป็นสาเหตุที่อาจเกิดขึ้นอัลตร้าซาวด์มักจะถูกนำมาใช้เช่นกันเพื่อตรวจสอบว่าท่อไตถูกเปลี่ยนรูปถูกบล็อกหรือบาดเจ็บหรือไม่

การตัดสินใจการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการและสาเหตุพื้นฐานผู้ป่วยอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลเพื่อรับของเหลวทางหลอดเลือดดำและยาหากพวกเขาแสดงสัญญาณของการคายน้ำหรือพิษโลหะหนักมียาเพื่อเพิ่มความแข็งแรงของกระดูกและเพิ่มปริมาณสารอาหารที่หายไปในปัสสาวะแพทย์อาจแนะนำอาหารเสริมอาหารอาหารและการออกกำลังกายที่ส่งเสริมสุขภาพของกระดูกและกล้ามเนื้อทั้งในเด็กและผู้ป่วยผู้ใหญ่หากเงื่อนไขไม่สามารถปรับปรุงได้แม้จะมีการรักษาพยาบาลผู้ป่วยอาจถูกวางไว้ในเครื่องล้างไตและกำหนดการปลูกถ่ายไต