โรคนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคืออะไร?

การนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรง (FFI) เป็นโรคสมองเสื่อมที่หายากมากซึ่งดูเหมือนจะเป็นพันธุกรรมในธรรมชาติโรคนี้ดูเหมือนจะมีอยู่ในน้อยกว่า 30 ครอบครัวทั่วโลกแม้ว่าการศึกษาเพิ่มเติมและการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมอาจค้นพบครอบครัวที่มีแนวโน้มที่จะมีแนวโน้มขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคนอนไม่หลับในครอบครัวถึงตายแม้ว่าแพทย์จะทำงานเกี่ยวกับการรักษาด้วยการทดลองแพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่าความหวังที่ดีที่สุดสำหรับการรักษาอยู่ในการบำบัดด้วยยีน

โรคนี้เป็นโรคพรีออนชนิดหนึ่งซึ่งหมายความว่าเกิดจากโปรตีนโกงที่เรียกว่าพรีออนพรีออนขาดสารพันธุกรรมทำซ้ำผ่านพฤติกรรมการพับแปลก ๆ ซึ่งทำให้โปรตีนรอบตัวพวกเขากลายพันธุ์ในกรณีของการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงผู้ป่วยที่สืบทอดยีนที่โดดเด่นซึ่งทำให้สภาพจะเริ่มแสดงอาการระหว่างอายุ 30 และ 60 เมื่อพรีออนโจมตีฐานดอกซึ่งเป็นส่วนของสมองที่รับผิดชอบการนอนหลับ

สัญญาณแรกของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงคือการไม่สามารถนอนหลับได้ซึ่งมักจะควบคู่ไปกับการโจมตีเสียขวัญและภาพหลอนในขณะที่ผู้ป่วยยังคงไปเป็นเวลาหลายสัปดาห์และหลายเดือนโดยไม่ต้องนอนหลับเขาหรือเธอมักจะลดน้ำหนักและจมลงในภาวะสมองเสื่อมเนื่องจากสมองมากขึ้นเรื่อย ๆในที่สุดผู้ป่วยจะกลายเป็น catatonic และไม่ตอบสนองโดยสิ้นเชิงก่อนที่จะตาย

กรณีแรกของการนอนไม่หลับในครอบครัวที่ร้ายแรงถูกระบุโดยแพทย์อิกนาซิโอน่าเสียดายสำหรับ Roiter กรณีเหล่านี้อยู่ใกล้บ้านมากปรากฏในหมู่สมาชิกของครอบครัว Wifes ของเขาในการวิจัยการนอนหลับ Roiters เขาไม่เคยพบอะไรเลยเหมือนเงื่อนไขนี้และเขาสงสัยว่ามันอาจเป็นโรคใหม่ทั้งหมดเมื่อสมองของผู้ป่วยรายหนึ่งถูกชันสูตรศพมันเผยให้เห็นโล่ลักษณะและหลุมของโรคพรีออนยืนยันความสงสัยของเขา

การนอนหลับเป็นสิ่งสำคัญมากสำหรับสุขภาพของมนุษย์แม้ว่าแพทย์จะไม่แน่ใจว่าทำไมใครก็ตามที่เคยมีประสบการณ์แม้แต่ช่วงเวลาสั้น ๆ ของการนอนไม่หลับก็รู้ว่ามันสามารถทำให้ยากที่จะคิดนอกเหนือจากการท่วมท้นและบางครั้งทำให้เกิดอาการทางระบบประสาทที่แปลกในการนอนไม่หลับของครอบครัวที่ร้ายแรงผู้ที่ตกเป็นเหยื่อไม่เพียงแค่พบกับโรคนอนไม่หลับ: พวกเขาตื่นขึ้นมาหนึ่งวันและไม่เคยเข้านอนอีกเลย