fibrodysplasia ossificans progressiva คืออะไร?

fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันผลที่ตามมาหลักของความผิดปกตินี้คือการสร้างกระดูกเฮเทอโรโทปิกการพัฒนาของเนื้อเยื่อกระดูกในสถานที่ที่กระดูกไม่ได้อยู่ในร่างกายที่แข็งแรงสถานที่ดังกล่าวรวมถึงกล้ามเนื้อเอ็นและเอ็นอาการแรกของ fibrodysplasia ossificans progressiva มักจะพัฒนาในวัยเด็กและโรคดำเนินไปตลอดชีวิตของแต่ละบุคคลนี่เป็นความผิดปกติที่หายากมากโดยมีความถี่ทั่วโลกของคนหนึ่งจาก 2 ล้านคน

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับ Fibrodysplasia ossificans proghtiva ปรากฏขึ้นตามปกติเกือบทั้งหมดความผิดปกติเพียงอย่างเดียวที่มีอยู่ในเกือบทุกกรณีคือความผิดปกติของนิ้วเท้าใหญ่ซึ่งนิ้วเท้าสั้นกว่าปกติมากและมีก้อนกระดูกที่มีลักษณะคล้ายงูใกล้กับฐานของนิ้วเท้าการปรากฏตัวของความผิดปกติของนิ้วเท้านี้ถือว่าเป็นลักษณะการวินิจฉัยที่กำหนดของความผิดปกติ

โดยทั่วไปอาการก้าวหน้าเริ่มปรากฏขึ้นเมื่อเด็กเข้าใกล้วัยรุ่นอาการแรกคือการบวมเนื้อเยื่ออ่อนที่เจ็บปวดซึ่งรุนแรงขึ้นจากการบาดเจ็บหรือการเจ็บป่วยของไวรัสเมื่อเวลาผ่านไปอาการบวมจะกลายเป็นจำนวนมากขึ้นและการบวมที่มีอยู่นั้นยากขึ้นเมื่อเนื้อเยื่ออ่อนค่อยๆเปลี่ยนเป็นกระดูกข้อต่อแข็งตัวและการเคลื่อนไหวกลายเป็นเรื่องยากและเจ็บปวดผู้ที่มีอาการนี้ค่อยๆสูญเสียความคล่องตัวในขณะที่โรคดำเนินไปและส่วนใหญ่ต้องการรถเข็นหรือเครื่องช่วยเคลื่อนไหวอื่น ๆ ในทศวรรษที่สามของชีวิต

การสูญเสียการเคลื่อนย้ายไม่จำเป็นต้องเป็นผลที่ทำให้ร่างกายอ่อนแอที่สุดของความผิดปกตินี้เนื่องจากการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่ออ่อนในทุกส่วนของร่างกายนอกเหนือจากผู้ที่เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวตัวอย่างเช่นกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในผนังหน้าอกอาจถูกรบกวนเนื่องจากการเจริญเติบโตของกระดูกสิ่งนี้สามารถนำไปสู่โรคปอดบวมเฉียบพลันหรือเรื้อรังและหัวใจล้มเหลว

สาเหตุพื้นฐานของ fibrodysplasia ossificans progressiva คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า

acvr1 ซึ่งรหัสสำหรับโปรตีนที่เรียกว่า activin receptor type-1การกลายพันธุ์นี้เปลี่ยนรูปร่างของตัวรับและทำให้เกิดความผิดปกติเป็นผลให้การบาดเจ็บของเนื้อเยื่ออ่อนทำให้กระดูกถูกสะสมในระหว่างกระบวนการซ่อมแซมของร่างกายนี่คือเหตุผลที่การบาดเจ็บไม่เพียง แต่ทำให้เกิดการบวมใหม่ แต่ยังทำให้รุนแรงขึ้นการเจ็บป่วยของไวรัสมีบทบาทในการพัฒนาเนื้อเยื่อกระดูกที่ผิดปกติเนื่องจากระบบภูมิคุ้มกันทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบที่อาจทำให้เนื้อเยื่อเสียหาย

fibrodysplasia ossificans progressiva เป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่ยาบางชนิดสามารถช่วยลดอัตราการสะสมของกระดูกในร่างกายยาหลักที่ใช้ในการบรรลุเป้าหมายนี้คือ corticosteroidsระยะสั้น ๆ ของ corticosteroids ขนาดสูงสามารถจัดการได้เมื่ออาการของความผิดปกติลุกลามโดยการลดการอักเสบในร่างกายการรักษานี้สามารถลดปริมาณการสะสมของกระดูกที่เกิดขึ้นยาอื่น ๆ ที่อาจใช้ ได้แก่ ยาแก้ปวดและการผ่อนคลายกล้ามเนื้อเพื่อลดอาการปวดและกระตุกของกล้ามเนื้อ