fibrous dysplasia คืออะไร?

dysplasia เส้นใยกระดูกมีลักษณะเป็นลักษณะการสะสมของเนื้อเยื่อแผลเป็นจำนวนมากภายในกระดูกเนื้อเยื่อแผลเป็นนี้จะถูกสะสมแทนกระดูกปกติที่มีสุขภาพดีซึ่งนำไปสู่การลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปของกระดูกแผลเป็นกระดูกที่ได้รับผลกระทบมากที่สุดคือโคนขากระดูกหน้าแข้งกระดูกของกระดูกเชิงกรานซี่โครงกระดูกต้นแขนของต้นแขนและกระดูกกะโหลกหรือกระดูกใบหน้ากระดูกที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มีความไวต่อความผิดปกติและมีความเสี่ยงสูงต่อการแตกหัก

การพัฒนาของ dysplasia เส้นใยเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เรียกว่า

gnas1 ซึ่งทำงานอยู่ในเซลล์กระดูกการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้ทำให้เซลล์กระดูกสะสมเนื้อเยื่อเส้นใยมากกว่ากระดูกที่มีสุขภาพดีซึ่งแตกต่างจากโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมายโรคนี้ไม่ได้เป็นพันธุกรรมการกลายพันธุ์เกิดขึ้นตามธรรมชาติในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

โรคกระดูกนี้มีสองรูปแบบใน monostotic fibrous dysplasia มีเพียงกระดูกเดียวที่ได้รับผลกระทบจากการทับถมของเนื้อเยื่อแผลเป็นประมาณ 70% ของกรณีนี้เป็นประเภทนี้ใน dysplasia เส้นใย polyostotic โรคนี้มีผลต่อกระดูกหลายชนิดรูปแบบของโรคนี้มักจะเกี่ยวข้องกับ McCune-Albright syndrome ซึ่งอาจนำไปสู่รอยโรคผิวหนังและวัยแรกรุ่นในช่วงต้นนอกเหนือจากกระดูก dysplasia

บ่อยครั้งผู้ที่มีรูปแบบ monostotic ของโรคไม่ได้พัฒนาอาการใด ๆเมื่อมีส่วนเกี่ยวข้องกับกระดูกหลายครั้งอาการเช่นอาการปวดกระดูกความผิดปกติของกระดูกและการแตกหักมีแนวโน้มอาการเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะพัฒนาในวัยเด็กมักจะอายุสิบขวบผู้ที่เป็นโรค polyostotic อาจมีปัญหาในการเดินหากต้นขากระดูกหน้าแข้งหรือกระดูกเชิงกรานมีส่วนเกี่ยวข้อง

การวินิจฉัยเบื้องต้นของกระดูกเส้นใย dysplasia มักทำบนพื้นฐานของอาการเช่นอาการปวดกระดูกและกระดูกหักการวินิจฉัยได้รับการยืนยันด้วยการทดสอบการถ่ายภาพทางการแพทย์เช่นรังสีเอกซ์และการสแกน MRIการทดสอบเหล่านี้ระบุตำแหน่งของเนื้อเยื่อกระดูกที่เป็นโรคและความผิดปกติของกระดูกใด ๆ ที่อาจพัฒนาขึ้น

fibrous dysplasia เป็นโรคเรื้อรังและก้าวหน้าโดยไม่มีการรักษาหากใครบางคนมีโรค แต่ไม่แสดงอาการใด ๆ เขาหรือเธอจะได้รับการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อตรวจจับสัญญาณเริ่มต้นของความผิดปกติของกระดูกในกรณีเหล่านี้ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเว้นแต่ว่าอาการและอาการแสดงของโรคจะเริ่มพัฒนา

การรักษาสำหรับกระดูกเส้นใย dysplasia มีทั้งยาและขั้นตอนการผ่าตัดยารวมถึง Pamidronate และ Alendronate ที่มีอยู่ภายใต้ชื่อแบรนด์ aredia reg;และ Fosamax reg;ยาเหล่านี้ช่วยรักษาเนื้อเยื่อกระดูกที่แข็งแรงและสามารถเพิ่มความหนาแน่นของกระดูกในบางคนคนส่วนใหญ่ใช้ยาเหล่านี้โดยปากเปล่าพวกเขายังมีการฉีดเข้าเส้นเลือดดำสำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อรูปแบบปากเปล่าได้เนื่องจากการระคายเคืองในทางเดินอาหาร

การรักษาด้วยการผ่าตัดรวมถึงขั้นตอนในการซ่อมแซมการแตกหักอย่างรุนแรงและรอยร้าวในกระดูกความผิดปกติของกระดูกที่ถูกต้องและทำให้กระดูกที่อ่อนแอมีความเสถียรด้วยสกรูและแผ่นโลหะความผิดปกติของกระดูกอาจถูกป้องกันได้โดยการยึดกระดูกภายในด้วยโครงสร้างรองรับโลหะ