อาการ X ที่เปราะบางคืออะไร?

Fragile X Syndrome เป็นข้อบกพร่องเกิดที่เกิดขึ้นในประมาณ 2 ในทุก ๆ 10,000 การเกิดมีชีวิตมันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในเพศชายเกิดขึ้นประมาณ 1 จาก 3,600 และประมาณ 1 ในทุก ๆ 4,000-6,000 หญิงอาการ X ที่เปราะบางอาจทำให้เกิดการเจริญเติบโตช้าการชะลอทางจิตและความล่าช้าในการพัฒนาอื่น ๆคิดเป็นประมาณ 2-3 เปอร์เซ็นต์ของการด้อยค่าทางจิตที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย

อาการ X ที่เปราะบางเกิดจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม Xการกลายพันธุ์นี้ทำให้ยีน retardation-1 ทางจิตที่เปราะบาง (FMR-1) หยุดผลิตโปรตีน FMR-1 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคเนื่องจากเพศหญิงมีโครโมโซม X สองโครโมโซมหนึ่งในโครโมโซมอาจมีสำเนาที่ดีของยีน FMR-1 และสิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะลดผลกระทบของการปิดยีน FMR-1 ต่อโครโมโซม X อื่น ๆในทางกลับกันเพศชายมักจะมีอาการรุนแรงมากขึ้นของโรคเนื่องจากพวกเขาไม่มีโครโมโซม X พิเศษเพื่อชดเชย

ผลลัพธ์ของโรค X ที่เปราะบางอาจสังเกตได้มากที่สุดในความล่าช้าในการพัฒนาแม้ว่าลักษณะทางกายภาพบางอย่างอาจมีอยู่เช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งเพศชายอาจมีใบหน้าและหูอีกต่อไปข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไปและปัญหาอื่น ๆ ด้วยเนื้อเยื่อเกี่ยวพันพวกเขามักจะแสดงปัญหาพฤติกรรมและแน่นอนออทิสติกเป็นอาการร่วมกันของโรค X ที่เปราะบางในเพศชายเพศหญิงอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม แต่โดยทั่วไปจะมีระดับน้อยกว่า

โรค X ที่เปราะบางมักได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กหากความล่าช้าในการพัฒนามีการออกเสียง แต่กรณีที่ไม่รุนแรงอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะเป็นผู้ใหญ่มีการทดสอบดีเอ็นเอและมีความแม่นยำ 99 เปอร์เซ็นต์สำหรับโรค

ไม่มีวิธีรักษาโรค X ที่เปราะบางการรักษาโรค X ที่เปราะบางประกอบด้วยการรักษาอาการส่วนใหญ่เด็กได้รับการบำบัดสำหรับปัญหาพฤติกรรมการบำบัดทางกายภาพหากจำเป็นความช่วยเหลือด้านการศึกษาพิเศษและความช่วยเหลืออื่น ๆ ตามความจำเป็นผู้ป่วยส่วนใหญ่จะต้องมีทีมรักษาของแพทย์และนักบำบัดทำงานร่วมกันเพื่อช่วยให้บุคคลประสบความสำเร็จมากที่สุดสำหรับผู้ที่มีอาการ X ที่เปราะบางอย่างรุนแรงผู้ปกครองจะต้องพิจารณาการวางแผนชีวิตล่วงหน้าในเวลาที่พวกเขาไม่สามารถดูแลลูกได้อีกต่อไปนักสังคมสงเคราะห์และทนายความอาจเป็นส่วนหนึ่งของทีมการรักษาและการวางแผนชีวิตเพื่อทำการเตรียมการทางการเงินและการใช้ชีวิตสำหรับบุคคล

ด้วยการแทรกแซง แต่เนิ่นๆผู้ป่วยโรค X ที่เปราะบางมักจะสามารถมีชีวิตที่มีความสุขและมีประสิทธิผลความท้าทายทางร่างกายและจิตใจ