Ataxia ของ Friedreich คืออะไร?

Friedreichs Ataxia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ทำให้ระบบประสาททำงานและการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อมันทำให้เกิดไขสันหลังเส้นประสาทที่สำคัญและเส้นใยกล้ามเนื้อลดลงเมื่อเวลาผ่านไปในที่สุดก็นำไปสู่อัมพาตและภาวะแทรกซ้อนสุขภาพที่สำคัญอื่น ๆอาการของ Friedreichs ataxia มักจะเริ่มปรากฏในวัยเด็กและแย่ลงอย่างต่อเนื่องผ่านวัยรุ่นและวัยผู้ใหญ่ตอนต้นไม่มีวิธีรักษาโรค แต่ยาการบำบัดทางกายภาพและการผ่าตัดช่วยให้ผู้ป่วยจำนวนมากอยู่รอดในช่วงปีผู้ใหญ่และรักษามุมมองเชิงบวกต่อชีวิต

นักวิจัยได้ค้นพบว่าปัจจัยทางพันธุกรรมพื้นฐานที่รับผิดชอบต่อ Friedreichs Ataxia คือยีน frataxinโครโมโซม 9. ยีนโดยปกติจะกระตุ้นการสร้างโปรตีน frataxin ที่ช่วยขับเคลื่อนการผลิตพลังงานในสมองเซลล์ประสาทและไขสันหลังยีน frataxin กลายพันธุ์เปลี่ยนลำดับการเข้ารหัส DNA ส่งผลให้โปรตีนน้อยลงและมีประสิทธิภาพน้อยลงเป็นผลให้ระบบประสาทส่วนกลางไม่มีพลังงานเพียงพอที่จะส่งสัญญาณไฟฟ้าไปทั่วร่างกายเซลล์ประสาทและเส้นใยกล้ามเนื้อในที่สุดก็เสื่อมสภาพและตาย

Friedreichs ataxia เป็นโรค adosomal recessive ซึ่งหมายความว่าบุคคลจะต้องได้รับสำเนาของยีน frataxin จากพ่อแม่ทั้งสองของเขาหรือเธอเพื่อให้ได้มันความรุนแรงของการกลายพันธุ์สามารถส่งผลกระทบต่อความจริงจังความก้าวหน้าและการโจมตีของอาการบางคนที่มี Friedreichs Ataxia ไม่พบปัญหาจนกระทั่งสายในชีวิต แต่มันก็เป็นเรื่องธรรมดามากสำหรับอาการที่จะพัฒนาก่อนอายุ 15 ปี

อาการแรกของ Friedreichs ataxia มักจะเดินไม่สมดุลเด็กอาจมีปัญหาในการเดินเป็นเส้นตรงหรือประสบกับความอ่อนแอและรู้สึกเสียวซ่าในขาเมื่อยืนเป็นเวลานานการประสานงานของกล้ามเนื้อและปัญหาความรู้สึกในขามีแนวโน้มที่จะแย่ลงอย่างต่อเนื่องและในที่สุดก็แพร่กระจายไปยังแขนและลำตัวกรณีที่มีความก้าวหน้าของ ataxia สามารถทำให้เกิดการมองเห็นและความยากลำบากในการพูด, scoliosis กระดูกสันหลังและการสูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวของมอเตอร์อย่างสมบูรณ์ภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้หากกล้ามเนื้อหัวใจมีส่วนร่วม

แพทย์วินิจฉัยว่า Friedreichs ataxia โดยการตรวจสอบอาการอย่างระมัดระวังและทำการทดสอบชุดElectrocardiograms และการทดสอบการวินิจฉัยที่คล้ายกันใช้ในการติดตามกิจกรรมไฟฟ้าในระบบหัวใจและประสาทตัวอย่างเลือดและน้ำไขสันหลังได้รับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการเพื่อยืนยันการกลายพันธุ์ของยีน frataxin มีหน้าที่รับผิดชอบต่ออาการ

การรักษาสำหรับ Friedreichs ataxia ขึ้นอยู่กับปัจจัยหลายประการรวมถึงขั้นตอนของโรคอาการเฉพาะและผู้ป่วยอายุคนหนุ่มสาวที่ยังสามารถขยับแขนและขาของพวกเขาอาจจำเป็นต้องสวมใส่เครื่องมือจัดฟันที่สนับสนุนและเข้าร่วมการบำบัดทางกายภาพเพื่อพัฒนาสมดุลและการควบคุมที่ดีขึ้นการผ่าตัดหรือการค้ำยันกลับมักจำเป็นหากมี scoliosisยาเพื่อควบคุมความดันโลหิตการอักเสบของกล้ามเนื้อและอัตราการเต้นของหัวใจมักจะถูกกำหนดเช่นกันเพื่อช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญของหัวใจแม้จะมีความพยายามในการรักษาโดยเฉพาะโรคมักจะทำให้ผู้ป่วยถูกกักตัวไว้ที่เก้าอี้ล้อเลื่อนหรือเตียงหลังจากผ่านไปประมาณ 20 ปี