Fryns Syndrome คืออะไร?

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่เรียกว่า Fryns syndrome ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นที่แตกต่างกัน mdash;บางคนมองเห็นได้และบางอย่างไม่คุณลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของสภาพนี้คือรูในกะบังลมที่แยกช่องท้องและหน้าอกทำให้อวัยวะต่าง ๆ เช่นกระเพาะอาหารและลำไส้กดขึ้นไปที่หน้าอกการพัฒนาของปอดและหัวใจอาการที่เห็นได้ชัดเจนบางอย่างคือนิ้วมือและนิ้วเท้าที่ไม่ได้รับการพัฒนาปากและจมูกที่มีขนาดใหญ่เกินจริงคางเล็ก ๆ และหูที่วางไว้แปลก ๆ

ตามที่สถาบันสุขภาพแห่งชาติมีผู้ป่วยมากถึง 10 เปอร์เซ็นต์ที่มีไส้เลื่อนไดอะแฟรม แต่กำเนิด (CDH) ได้รับความผิดปกติจากความผิดปกตินี้อย่างไรก็ตามจำนวนที่แน่นอนไม่เป็นที่รู้จักโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟียประเมินว่าประมาณหนึ่งใน 2,500 เกิดแสดง CDHความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ทั่วไปในความผิดปกตินี้มักจะสังเกตเห็นในระหว่างการตรวจอัลตราซาวด์ของทารกในครรภ์ในไตรมาสที่สองซึ่งจะวัดว่าตับและอวัยวะอื่น ๆ สูงขึ้นเรื่อย ๆFryns Syndromeหลังคลอดแพทย์มักจะพยายามซ่อมแซมรู แต่หลังจากการทดสอบทางรังสีเพื่อวัดความรุนแรงของเงื่อนไขและการตอบสนองของเด็กโดยไม่คำนึงถึงการแทรกแซงการผ่าตัดครั้งแรกเด็กที่มีอาการ Fryns จะได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดเป็นเวลาหลายปีเนื่องจากไส้เลื่อนอาจทำให้เกิดภาวะ hypoplasia ในปอดหรือความเสียหายต่อปอดรวมถึงความเสียหายต่อหัวใจสมองอวัยวะเพศและไต

ส่วนที่เห็นได้ชัดเจนของโรค Fryns คือความผิดปกติของใบหน้าและแขนขาซึ่งอาจบอบบางหรือโดดเด่นปลายจมูกกว้างและช่องว่างที่เกินขอบเขตระหว่างรูจมูกและริมฝีปากบนเป็นเรื่องธรรมดาเช่นเดียวกับดวงตาที่เล็กกว่าปกติและกว้าง, คอหนาและคอสั้น, นิ้วมือที่ด้อยพัฒนาและนิ้วเท้า mdash;บ่อยครั้งที่ไม่มีเล็บนอกจากนี้ยังมีหูที่มีรูปร่างผิดปกติตั้งอยู่บนหัวและปากขนาดใหญ่เหนือคางขนาดเล็กกว่าปกติเพดานปากแหว่งหรือริมฝีปากก็เป็นไปได้เช่นกันอาการเหล่านี้บางส่วนหรือหลายอย่างเป็นไปได้กับความผิดปกตินี้

แม้ว่าเด็กบางคนที่มีอาการ Fryns จะอยู่รอดในวัยเด็ก แต่ส่วนใหญ่ตายก่อนหรือระหว่างเกิดเนื่องจากปอดด้อยพัฒนาของพวกเขาผู้ที่อยู่รอดมีแนวโน้มที่จะพิการทางสติปัญญาและการพัฒนาตัวเลือกการรักษามีน้อยและความผิดปกติจำนวนมากกลับไม่ได้จำเป็นต้องมีการเยี่ยมชมทีมผู้เชี่ยวชาญอย่างสม่ำเสมอรวมถึงผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจศัลยแพทย์และนักปอดวิทยาเพื่อวัดความคืบหน้าและมุ่งหน้าไปยังความเสี่ยงต่อสุขภาพเพิ่มเติม