การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเป็นบริการที่มีให้กับผู้ป่วยที่อาจมีความเสี่ยงของโรคที่สืบทอด มันยังเสนอให้คาดหวังว่าผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับยีนที่พวกเขาอาจส่งผ่าน เซสชั่นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมถูกออกแบบมาเพื่อเปิดการสื่อสารให้ข้อเท็จจริงทางการแพทย์ที่เป็นประโยชน์และช่วยให้ผู้ป่วยในการตัดสินใจและสนับสนุนให้ตัวเองกับผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ วงการแพทย์นี้มีมาตั้งแต่ปี 1970; โปรแกรมการฝึกอบรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมครั้งแรกในสหรัฐอเมริกาเปิดในปี 1971
ข้อกำหนดในการเป็นผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับภูมิภาคที่ผู้ฝึกปฏิบัติต้องการ ตามกฎทั่วไปผู้สมัครจะต้องสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทสาขาวิชาพันธุศาสตร์และการให้คำปรึกษาจากนั้นพวกเขาจะต้องผ่านการตรวจสอบโดยโปรแกรมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมแห่งชาติ ในระหว่างการฝึกอบรมที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของพวกเขาจะมีโอกาสที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับผู้ป่วยในการตั้งค่าทางคลินิกและเพื่อรวบรวมชั่วโมงการทำงานภาคสนามซึ่งจะช่วยให้พวกเขาเป็นมืออาชีพ
มีเหตุผลหลายประการในการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมและในบางกรณีผู้ป่วยอาจได้รับการส่งต่อ ผู้ปกครองมักจะถูกส่งไปยังผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อแพทย์คิดว่าพวกเขาอาจส่งผ่านลักษณะที่เป็นอันตรายต่อลูก ๆ ของพวกเขาและผู้ปกครองที่ตั้งครรภ์ที่ล้มเหลวอาจเลือกที่จะเข้าร่วมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหาวิธี เพื่อลองอีกครั้ง ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคที่มีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมจะถูกส่งไปยังการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับผู้ป่วยบางคนที่มีประวัติครอบครัวของปัญหาทางพันธุกรรม ผู้คนยังสามารถเลือกให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากความอยากรู้
ในระหว่างช่วงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมที่ปรึกษาจะลงประวัติครอบครัวและหารือเกี่ยวกับเหตุผลที่ผู้ป่วยเลือกใช้สำหรับการให้คำปรึกษา หากผู้ให้คำปรึกษาคิดว่าเป็นสิ่งจำเป็นเขาหรือเธอจะแนะนำการทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งโดยทั่วไปแล้วแพทย์จะทำ เมื่อการทดสอบเสร็จสิ้นผู้ป่วยจะพบกับที่ปรึกษาอีกครั้งเพื่อหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์และการแยกแยะ ตัวอย่างเช่นหากผู้หญิงทดสอบบวกกับการกลายพันธุ์ของยีน BRCA1 เธออาจต้องการแจ้งเตือนสมาชิกในครอบครัวเพื่อให้พวกเขาสามารถทดสอบได้เช่นกันเนื่องจากการกลายพันธุ์นี้เชื่อมโยงกับมะเร็งเต้านม
หากผู้ป่วยทำการทดสอบในเชิงบวกสำหรับการกลายพันธุ์ที่ปรึกษาจะหารือเกี่ยวกับผลกระทบที่อาจเกิดขึ้นกับชีวิตของผู้ป่วย การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมนำเสนอข้อมูลเกี่ยวกับความน่าจะเป็นของปัญหาที่จะเกิดขึ้นในอนาคตพร้อมกับขั้นตอนในการป้องกันวินิจฉัยและรักษาโรคต่างๆด้วยองค์ประกอบทางพันธุกรรม เนื่องจากการวินิจฉัยการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายอาจเป็นเหตุการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมยังมีพื้นที่ในการประมวลผลข่าวร้ายแรงและถามคำถามเกี่ยวกับมัน
