Gilberts Syndrome คืออะไร?

Gilberts Syndrome เป็นสภาพตับที่ไม่รุนแรงมากโดยการขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการสลายบิลรูบินซึ่งเป็นเม็ดสีเหลืองที่พบในเซลล์เม็ดเลือดแดงเงื่อนไขนี้ไม่รุนแรงจนไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาและเป็นเรื่องธรรมดามากในความเป็นจริงหลายคนมีอาการของ Gilberts และไม่ได้ตระหนักถึงมันเพราะอาการไม่ปรากฏในทุกคนที่มีอาการนี้ผู้คนอาจพบว่าเกิดอุบัติเหตุในระหว่างการตรวจสุขภาพเป็นประจำซึ่งเปิดเผยระดับบิลรูบินที่เพิ่มขึ้น

ความผิดปกตินี้เป็นพันธุกรรมที่เกิดจากยีนที่หายไปและดูเหมือนว่าจะพบได้บ่อยในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงหากไม่มียีนนั้นร่างกายไม่ทราบวิธีการเขียนโค้ดเอนไซม์ที่จำเป็นต้องทำลาย bilrubin ดังนั้น bilrubin ยังคง“ unconjugated” ซึ่งหมายความว่ามันไม่ได้ผูกกับวัสดุอื่น ๆ ในร่างกายล้างออกจากร่างกายเป็นวัสดุของเสียเป็นผลให้มันยังคงอยู่ในการไหลเวียนในร่างกาย

bilrubin เป็นผลพลอยได้ปกติของการสลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าในคนที่มีเอนไซม์ที่จำเป็นบิลรูบินจะถูกทำลายและแสดงออกจากร่างกายหรือนำกลับมาใช้ใหม่ในคนที่มีอาการ Gilberts, Bilrubin สร้างขึ้นในเลือดอาการที่พบบ่อยที่สุดคือดีซ่านสีเหลืองของผิวหนังและดวงตาบางคนก็มีปัญหาในการประมวลผลยาบางชนิดเพราะเอนไซม์ที่หายไปนั้นจำเป็นสำหรับการสลายตัวของยาบางชนิดที่ประสบความสำเร็จ

คนมักจะไปพบแพทย์สำหรับโรค Gilberts เมื่อพวกเขาพัฒนาอาการตัวเหลืองซึ่งไม่ได้เกิดขึ้นในทุกคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้โดยทั่วไปแพทย์จะทำการทดสอบเพื่อแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ ของดีซ่านก่อนที่จะวินิจฉัยผู้ป่วยที่มีอาการ Gilbertsphenobarbital สามารถใช้ในปริมาณที่วัดได้อย่างระมัดระวังเพื่อรักษาอาการตัวเหลืองถ้ามันรุนแรง แต่มักจะไม่แนะนำการรักษา

ปัจจัยบางอย่างดูเหมือนจะเพิ่มการสะสมของบิลรูบินในเลือดความเครียดการติดเชื้อการคายน้ำมากเกินไปความหิวโหยและการมีประจำเดือนเช่นสามารถมีส่วนร่วมได้การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพการออกกำลังกายและการลดระดับความเครียดมักจะเพียงพอที่จะแก้ไขปัญหาแม้ว่าแพทย์ควรได้รับการตระหนักถึงมันเพื่อที่พวกเขาจะไม่กำหนดยาที่บางคนอาจมีปัญหาในการทำลาย