การขาดกลูตาไธโอนคืออะไร?

การขาดกลูตาไธโอนหรือที่เรียกว่าการขาดกลูตาไธโอนซินเธเลสเป็นความผิดปกติที่ป้องกันไม่ให้ร่างกายผลิตกลูตาไธโอนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ประกอบด้วยกรดอะมิโนสามตัวและเป็นสิ่งจำเป็นในการรักษาฟังก์ชั่นปกติของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายกลูตาไธโอนป้องกันความเสียหายของเซลล์โดยการทำลายโมเลกุลที่เป็นอันตรายหรือไม่เสถียรที่เกิดขึ้นในระหว่างกระบวนการพลังงานนอกจากนี้ยังช่วยในการสร้างกรด deoxyribonucleic (DNA) และโปรตีนและมีบทบาทสำคัญในการประมวลผลยาและสารก่อมะเร็งที่อาจเข้าสู่ร่างกายการขาดที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือชุดของการกลายพันธุ์ในยีน glutathione synthetaseเงื่อนไขอาจเป็นพันธุกรรม แต่ความผิดปกติของการเผาผลาญเช่นโรคเบาหวานและเงื่อนไข แต่กำเนิดที่หลากหลายอาจทำให้เกิดการขาด

การขาดกลูตาไธโอนเกิดขึ้นในสามขั้นตอน: ไม่รุนแรงปานกลางและรุนแรงอาการเริ่มต้นบางอย่างของการขาดกลูตาไธโอน mdash;อาเจียนท้องเสียโรคโลหิตจางและอาการปวดท้อง mdash;เหมือนกับโรคอื่น ๆ เช่นหลายเส้นโลหิตตีบหรือการขาดวิตามินบี 12เมื่อการขาดกลูตาไธโอนเกิดขึ้นสารประกอบที่เรียกว่า 5-oxoproline สร้างขึ้นในเลือดปัสสาวะและของเหลวกระดูกสันหลังเงื่อนไขนี้เรียกว่า 5-oxprolinuriaอาการอื่น ๆ ได้แก่ โรคโลหิตจาง hemolytic ที่เกิดจากการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงและการเผาผลาญกรดเป็นโรคกรดเกิดจากการสะสมของกรดแลคติคในเลือดปัสสาวะและของเหลวกระดูกสันหลังอาการขาดกลูตาไธโอนในระดับปานกลางเป็นอาการที่ไม่รุนแรงเหมือนกัน แต่ถือว่าร้ายแรงกว่าเพราะเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอด

อาการรุนแรงของการขาดกลูตาไธโอนเป็นความผิดปกติทางระบบประสาทเช่นการชะลอการชะลอทางจิตซึ่งมีลักษณะโดยความล่าช้าทั่วไปของการตอบสนองทางกายภาพการเคลื่อนไหวและการพูดอาการชักการสูญเสียการประสานงานและการด้อยค่าทางปัญญาอาจเกิดขึ้นได้เช่นกันอาการที่พบบ่อยน้อยกว่าคือการติดเชื้อแบคทีเรียที่เกิดขึ้นซ้ำ ๆ ในบางกรณี

การขาดกลูตาไธโอนได้รับการรักษาเป็นหลักโดยการจัดการปริมาณของโซเดียมซิเตรตและส่วนผสมของกรดซิตริกเพื่อแก้ไขความเป็นกรดเมตาบอลิซึมขึ้นอยู่กับว่าการวินิจฉัยการขาดเร็วแค่ไหนกรดอัลฟ่า-ลิปโปและ N-acetylcysteine (NAC) ก็ถูกนำมาใช้ในการรักษาข้อบกพร่องกรดอัลฟ่า-ลิปโมอิคเป็นสารต้านอนุมูลอิสระที่ถือว่ามีประสิทธิภาพมากกว่าวิตามินอีและซีเชื่อว่า NAC เพิ่มระดับกลูตาไธโอนต่ำและซีสเตอีนในเม็ดเลือดขาวของผู้ป่วย

ถึงแม้ว่ามันจะเป็นความผิดปกติที่หายาก แต่การขาดกลูตาไธโอนเป็นเงื่อนไขเรื้อรังและเป็นอันตรายถึงชีวิตการติดตามอย่างสม่ำเสมอเป็นระยะกับผู้เชี่ยวชาญด้านการเผาผลาญมักจะต้องใช้หลังการรักษาผู้ป่วยที่มีกรณีอ่อนหรือปานกลางมักจะอยู่กับเงื่อนไขภายใต้การดูแลของแพทย์การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยที่มีการขาดอย่างรุนแรงนั้นมีแง่ดีน้อยกว่าแม้จะมีการรักษาผู้ป่วยยังคงถูกทิ้งให้ปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงและ/หรือมีอาการชักและการเสื่อมสภาพทางระบบประสาท