โรคเก็บรักษาไกลโคเจนคืออะไร?

โรคการจัดเก็บไกลโคเจนเป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อการเผาผลาญบุคคลที่มีเงื่อนไขไม่สามารถสร้างไกลโคเจนหรือร่างกายของพวกเขาไม่สามารถแปลงไกลโคเจนที่เก็บไว้เป็นกลูโคสที่ใช้งานได้เจ้าหน้าที่ทางการแพทย์ส่วนใหญ่เชื่อว่ามีโรคการจัดเก็บไกลโคเจนอย่างน้อย 11 รูปแบบแต่ละรูปแบบที่เกิดขึ้นในส่วนที่เฉพาะเจาะจงอย่างน้อยหนึ่งส่วนของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในตับกล้ามเนื้อหรือลำไส้หลายคนที่มีรูปแบบของโรคอยู่ภายใต้ภาวะน้ำตาลในเลือด, ปวดกล้ามเนื้อและความอ่อนแอและความล้มเหลวที่เป็นไปได้ของอวัยวะสำคัญเช่นหัวใจหรือไต

กลูโคสเป็นน้ำตาลในเลือดชนิดหนึ่งที่ให้เซลล์ร่างกายด้วยพลังงานกลูโคสจะถูกย่อยและแปรรูปจากอาหารและของเหลวที่แตกต่างกันมากมายนำเข้าสู่กระแสเลือดและนำไปยังเซลล์ทั่วร่างกายหลังมื้ออาหารร่างกายที่มีสุขภาพดีเก็บกลูโคสส่วนเกินเพื่อใช้ในภายหลังโดยแปลงเป็นไกลโคเจนเมื่อบุคคลต้องการพลังงานเพิ่มเติมเอนไซม์จะเปิดใช้งานโมเลกุลไกลโคเจนและแปลงกลับเป็นกลูโคสที่ใช้งานได้อย่างไรก็ตามบุคคลที่มีโรคไกลโคเจนอาจไม่สามารถแปลงไกลโคเจนเป็นกลูโคสเนื่องจากการขาดเอนไซม์

โรคการเก็บไกลโคเจนอาจปรากฏในส่วนเดียวของร่างกายเช่นตับหรือกล้ามเนื้อบางอย่างหรือแพร่หลายมากขึ้นประเภทของโรคการจัดเก็บที่แตกต่างกันถูกจำแนกตามอวัยวะหรือกล้ามเนื้อผลที่ได้รับผลกระทบประเภทของการขาดเอนไซม์และอาการที่มีอยู่เนื่องจากโรคการจัดเก็บไกลโคเจนเป็นโรค แต่กำเนิดอาการมักจะรับรู้ในวัยเด็กทารกที่มีรูปแบบของโรคอาจได้รับจากภาวะน้ำตาลในเลือด, ตับบวม, ปวดกล้ามเนื้อ, ปวดเมื่อยและขาดพลังงานขึ้นอยู่กับการขาดเอนไซม์ที่เฉพาะเจาะจงเด็กอาจอยู่ภายใต้โรคโลหิตจางการเจริญเติบโตที่ล่าช้าหรือแคระ

กุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญมักจะวินิจฉัยโรคการจัดเก็บไกลโคเจนโดยการตรวจร่างกายการตรวจสอบประวัติครอบครัวและรวบรวมตัวอย่างเลือดและปัสสาวะสำหรับการวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการการมีอยู่หรือไม่มีกลูโคสเอนไซม์และคอเลสเตอรอลในการฉายเลือดและปัสสาวะช่วยให้แพทย์สามารถกำหนดประเภทเฉพาะของโรคเก็บไกลโคเจนเมื่อมีการวินิจฉัยแล้วแผนการรักษาสามารถพิจารณาและออกกฎหมายทันทีเพื่อป้องกันปัญหาสุขภาพระยะยาว

การรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนเป็นรูปแบบที่มีประสิทธิภาพของการรักษาโรคไกลโคเจนบางประเภทแพทย์ฉีดสารละลายที่มีเอนไซม์เฉพาะโดยตรงเข้าสู่กระแสเลือดผู้ป่วยส่งเสริมการควบคุมระดับไกลโคเจนที่ดีขึ้นและเพิ่มความสามารถในการใช้กลูโคสการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการตรวจสอบการบริโภคอาหารอย่างระมัดระวังเพื่อป้องกันภาวะน้ำตาลในเลือดและปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องทารกต้องการอาหารที่มีคาร์โบไฮเดรตสูงและปราศจากซูโครสและแลคโตสสูงเพื่อส่งเสริมการผลิตกลูโคสเพื่อสุขภาพนักวิจัยทางการแพทย์กำลังทดลองใช้ยาทางหลอดเลือดดำและช่องปากอย่างต่อเนื่องโดยหวังว่าจะหาวิธีการรักษาที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นสำหรับโรคการจัดเก็บไกลโคเจน