Goldenhar Syndrome คืออะไร?

Goldenhar Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ Goldenhar-Golin Syndrome และ Oculo-Auricolo-Vertebral (OAV) กลุ่มอาการเป็นโรค แต่กำเนิดที่หายากซึ่งนำเสนอความผิดปกติในกระดูกและกระดูกสันหลังกระดูกสันหลังค้นพบครั้งแรกในปี 2495 โดยดร. มอริซโกลเด้นฮาร์บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค Goldenhar มีความผิดปกติทางกายภาพที่เกิดขึ้นความแตกต่างเหล่านี้อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรงในธรรมชาติในบางกรณีของโรค Goldenhar ความผิดปกติทางกายภาพสามารถมองเห็นได้ทั้งสองข้างหรือทั้งสองด้านของใบหน้าในขณะที่กรณีอื่น ๆ มีความผิดปกติฝ่ายเดียวซึ่งเห็นได้เพียงด้านหนึ่งของใบหน้า

goldenhar syndrome สามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาหูและริมฝีปากผู้ที่เกิดมาพร้อมกับสภาพนี้สามารถพัฒนาได้บางส่วนหรือขาดส่วนหนึ่งของใบหน้ารวมถึง hypoplasia การก่อตัวของผิวหนังและกล้ามเนื้อของใบหน้าที่ไม่สมบูรณ์การพัฒนาหูที่ผิดปกติเป็นลักษณะเด่นของเงื่อนไขนี้หูอาจเล็กกว่าค่าเฉลี่ยเรียกว่า microtia หรือขาดหายไปเรียกว่า anotia

ข้อบกพร่องที่เกิดของบริเวณดวงตาก็เป็นลักษณะที่พบบ่อยมากซีสต์ลูกตาพบเป็นประจำในกลุ่มอาการนี้และผู้ป่วยบางรายอาจมีเนื้อเยื่อหายไปจากส่วนบนของเปลือกตาGoldenhar Syndrome อาจทำให้เกิดการเปลี่ยนรูปของมุมปากและปากซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาเกี่ยวกับการพูด

ยังไม่ได้รับการพิจารณาว่าการกระทำของแม่ในระหว่างตั้งครรภ์สามารถนำไปสู่อาการ Goldenhar ได้โดยตรงหรือโดยอ้อมอย่างไรก็ตามมีแพทย์บางคนที่เชื่อว่าวิถีชีวิตของหญิงตั้งครรภ์อาจนำไปสู่การพัฒนาเด็กที่ไม่สมบูรณ์การสัมผัสกับสารพิษและสารเคมีบางชนิดอาจส่งผลให้เกิดการพัฒนาของโรค goldenhar

การวินิจฉัยโรค goldenhar เกี่ยวข้องกับการตรวจร่างกายอย่างละเอียดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบการสแกนอัลตราซาวด์หรือรังสีเอกซ์อาจใช้ในการวินิจฉัยและสามารถช่วยในการระบุความผิดปกติภายในน่าเสียดายที่ไม่มีการทดสอบทางพันธุกรรมที่สามารถวินิจฉัยโรค Goldenhar ได้อย่างเหมาะสม

การรักษาโรค goldenhar โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับการแก้ไขอาการต่าง ๆ ที่มีอยู่ปัญหาที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินสามารถบรรเทาได้โดยเครื่องช่วยฟังขั้นตอนการแก้ไขทางทันตกรรมสามารถใช้เพื่อช่วยในความผิดปกติทางทันตกรรมและปัญหาการพูดอาจได้รับการปรับปรุงโดยการบำบัดด้วยการพูดการทำศัลยกรรมพลาสติกยังใช้เป็นการรักษาแบบบูรณะในบางกรณีและอาจแตกต่างจากขั้นตอนเครื่องสำอางที่เรียบง่ายไปจนถึงการผ่าตัดรุกรานมากขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่รุนแรงการพยากรณ์โรคสำหรับโรค Goldenhar มักจะยอดเยี่ยมและบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้โดยทั่วไปสามารถมีชีวิตอยู่และทำงานได้ตามปกติ