Gorlin Syndrome คืออะไร?

Gorlin Syndrome ซึ่งเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Basal Cell Nevus Syndrome เป็นเงื่อนไขที่ส่งผลกระทบต่อผิวหนังและส่วนอื่น ๆ ของร่างกายมันโดดเด่นด้วยความสะดวกที่ร่างกายก่อตัวเป็นมะเร็งผิวหนังเซลล์ฐานซึ่งมักจะก่อนหน้านี้มากในชีวิตและมีความถี่มากกว่าที่คนอื่นสัมผัสมีอาการที่อาจเกิดขึ้นอีกมากมายของเงื่อนไขนี้และต้องมีการติดตามอย่างรอบคอบกับแพทย์ผิวหนังและแพทย์อื่น ๆ เช่นผู้เชี่ยวชาญด้านเนื้องอกวิทยาเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงหรือรักษาภาวะแทรกซ้อนก่อนที่จะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตโรคนี้มักได้รับการสืบทอด แต่บางครั้งมันจะเกิดขึ้นเองผ่านการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในระหว่างการก่อตัวของทารกในครรภ์

สาเหตุหลักของอาการของโรค Gorlin คือการทำงานผิดปกติของยีน PTCH-1ยีนที่ทำงานได้อย่างเหมาะสมจะช่วยให้การเจริญเติบโตของเซลล์ทำงานได้ตามปกติเมื่อยีนนี้ใช้งานไม่ได้การเจริญเติบโตของเซลล์อาจเกิดขึ้นได้เร็วเกินไปส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของมะเร็งเซลล์ฐานหรือซีสต์และมะเร็งอื่น ๆในกรณีส่วนใหญ่คนที่เป็นโรคนี้สืบทอดโดยตรงจากผู้ปกครองที่มีมันเพื่อให้ผู้ที่มีอาการมีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อโรคไปยังเด็กแต่ละคนในกรณีที่หายากยีน PTCH-1 ได้รับความเสียหายโดยไม่ต้องรับมรดกโดยตรงจากผู้ปกครองและควรสังเกตว่าไม่ว่าโรคจะเกิดขึ้นได้อย่างไรก็ถือว่าหายากมาก

นอกเหนือจากการพัฒนาของเซลล์มะเร็งฐานที่อาจเริ่มต้นในช่วงวัยแรกรุ่น Gorlin syndrome มีอาการอื่น ๆ แต่สิ่งเหล่านี้แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลบางคนพัฒนาเนื้องอกในกรามซึ่งส่วนใหญ่มักจะอ่อนโยนเนื้องอกอื่น ๆ อาจพัฒนาในสมองหัวใจหรือรังไข่แม้ว่าจะไม่เสมอไปบางคนอาจพัฒนาอาการรองจากการเจริญเติบโตที่ผิดปกติรวมถึงอาการชักตาบอดหรือความเสียหายต่อจังหวะการเต้นของหัวใจหรือการได้ยินเงื่อนไขอาจมีลักษณะแตกต่างกันเล็กน้อยและผู้ที่มีอาการ Gorlin อาจมีจมูกที่กว้างขึ้นและหน้าผากที่โดดเด่นกว่าหรือหัวใหญ่โดยทั่วไปและกระดูกสันหลังโค้งสามารถนำเสนอหรือเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตในกระดูกสันหลัง

การรักษาโรคกอร์ลินแตกต่างกันไปตามบุคคลเมื่อเงื่อนไขนี้ได้รับการวินิจฉัยผู้คนจะได้รับคำสั่งให้หลีกเลี่ยงการได้รับแสงแดดและการได้รับรังสีในรูปแบบอื่น ๆ จากรังสีเอกซ์แพทย์ผิวหนังประเมินผิวบ่อยครั้งสำหรับมะเร็งผิวหนังของเซลล์ฐานและนำออกก่อนเวลาก่อนที่พวกเขาจะมีเวลาแพร่กระจายแพทย์ยังดูผู้ป่วยสำหรับอาการที่เป็นไปได้ใด ๆ ที่บ่งบอกถึงเนื้องอกที่แพร่กระจายไปที่อื่นในร่างกายความระมัดระวังนี้สามารถทำอะไรได้มากมายเพื่อให้สภาพอยู่ภายใต้การควบคุมและหลายคนที่มีอาการนี้สามารถมีความคาดหวังในชีวิตที่สมเหตุสมผลและชีวิตที่ค่อนข้างปกติหากสภาพของพวกเขาถูกติดตามอย่างระมัดระวัง

น่าเศร้าที่ทุกคนที่มีอาการนี้ไม่ได้มีชีวิตปกติอย่างสมบูรณ์หรือบรรลุอายุขัยที่สมบูรณ์ระดับของความเป็นปกติอาจได้รับอิทธิพลจากสภาพที่รุนแรงซึ่งไม่สามารถควบคุมได้เสมอไปด้วยเหตุนี้นักวิจัยทางการแพทย์และผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Gorlin จะมองหาวิธีแก้ปัญหาทางการแพทย์ที่ได้รับการพัฒนาในอนาคต