Hallermann Streiff Syndrome คืออะไร?

สภาพทางพันธุกรรมที่หายากมาก Hallermann Streiff กลุ่มอาการถูกระบุโดยคนแคระความผิดปกติในการพัฒนากะโหลกศีรษะและทันตกรรมผมบางและปัญหาการมองเห็นเป็นที่รู้จักกันในนาม Francois Dyscephaly Syndromeเนื่องจากไม่มีวิธีรักษาโรค Hallermann Streiff;มันสามารถรักษาได้โดยทีมผู้เชี่ยวชาญ mdash;เช่นทันตแพทย์นักตรวจสายตาและศัลยแพทย์ mdash;เพื่อบรรเทาอาการไม่พบสาเหตุที่พบได้สำหรับกลุ่มอาการของโรค

Hallermann Streiff สามารถระบุได้ด้วยเบาะแสภาพรวมถึงขากรรไกรล่างขนาดเล็กจมูกที่ถูกบีบซึ่งมีลักษณะคล้ายกับปากนกและหัวกว้างบุคคลที่เป็นโรคมักจะสั้น แต่สัดส่วนดวงตามักจะมีขนาดเล็กผิดปกติ

อาการที่พบบ่อยของโรค Hallermann Streiff นั้นมีการมองเห็นไม่ดีการฝ่อของผิวหนังและการพัฒนาทางทันตกรรมที่ไม่ดีในบางกรณีฟันจะปรากฏขึ้นเมื่อแรกเกิดปัญหาการมองเห็นมักจะเกิดขึ้นเมื่อบุคคลเกิดและมักจะประกอบด้วยต้อกระจกและการด้อยค่าของตาที่เป็นไปได้เนื่องจากมีขนาดเล็กในกรณีที่หายากเงื่อนไขอาจทำให้เกิดการชะลอทางจิต

ความผิดปกติในโครงสร้างของทางเดินหายใจและกะโหลกศีรษะของบุคคลที่เป็นโรคสามารถนำไปสู่ความเจ็บป่วยอื่น ๆนอกจากนี้ยังมีศักยภาพในการหยุดหายใจขณะหลับอุดกั้นปัญหาการให้อาหารและการติดเชื้อในปอดฟันพิเศษในกระดูกขากรรไกรอาจทำให้เกิดความผิดปกติและแออัด

ได้รับการคาดการณ์ว่า Hallermann Streiff syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเนื่องจากลักษณะการถอยในทั้งพ่อแม่ในกรณีที่รายงานมากที่สุดการพัฒนาเงื่อนไขเป็นการสุ่มมักจะไม่มีประวัติครอบครัวของโรคการศึกษาได้มุ่งเน้นไปที่การพยายามค้นพบเหตุการณ์หรือชุดของเหตุการณ์ที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรค

กลุ่มอาการมักจะต้องได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดแม้ว่าสัญญาณบางอย่างเช่นกรามด้อยพัฒนาอาจนำเสนอตัวเองในอัลตร้าซาวด์การตรวจร่างกายจะให้ข้อมูลส่วนใหญ่ของแพทย์ที่จำเป็นในการพิจารณาว่าผู้ป่วยมีเงื่อนไขหรือไม่รังสีเอกซ์ยังมีประโยชน์เนื่องจากกระดูกที่ผิดรูปเป็นหนึ่งในตัวชี้วัดสำคัญของโรค

Hallermann Streiff Syndrome ได้รับชื่อจาก Wilhelm Hallermann และ Enrico Streiff ผู้ชายที่ทำรายงานครั้งแรกเกี่ยวกับผู้ป่วยที่มีอาการชุมชนการแพทย์ค้นพบในช่วงปลายยุค 1800วันนี้องค์กรที่รู้จักกันในชื่อ Schattenkinder E.V.ในประเทศเยอรมนีให้การสนับสนุนบุคคลที่ได้รับผลกระทบ