Harlequin ichthyosis เป็นสภาพผิวที่เจ็บปวดซึ่งได้รับการถ่ายทอดโดยเคราตินที่มากเกินไปและการทำให้ผิวหนังแข็งตัวขึ้นในเวลาต่อมา กรณีมีการบันทึกไว้ตั้งแต่ปี 1700 ถึงปลายปี 1900 คนที่มี ichthyosis สีสรรค์ไม่ค่อยรอดชีวิตเกินกว่าสัปดาห์แรกของชีวิตเพราะสภาพมีความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนจำนวนมาก โรคผิวหนังนี้หายากมากและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กของผู้ที่มีสายเลือดทางพันธุกรรม ทั่วโลกประมาณ 100 คนคาดว่าจะมีชีวิตอยู่กับ ichthyosis สรรค์ในเวลาใดก็ตาม
โรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีขนาดใหญ่ขึ้นของสภาพผิวที่เรียกว่า ichthyoses โรคเหล่านี้ล้วนมีสาเหตุมาจากการพัฒนาของผิวหนังที่หนาและเป็นสะเก็ด Harlequin ichthyosis นั้นรุนแรงที่สุดในเงื่อนไขเหล่านี้และได้รับการตั้งชื่อตามรูปทรงเพชรที่โดดเด่นของผิวชุบแข็งซึ่งมีลักษณะคล้ายกับเครื่องประดับที่ใช้ในเครื่องแต่งกายสีสันสรรค์ บุคคลที่มี ichthyosis สีสรรค์จะเจริญเติบโตได้มากในชั่วข้ามคืนเช่นเดียวกับที่คนอื่นทำใน 14 วันการพัฒนาชั้นของเกล็ดแข็งและคุณสมบัติที่ จำกัด ที่เกิดจากการกระชับและแข็งของผิว
หนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้นทันทีที่สุดของ harlequin ichthyosis คือการเพิ่มความไวต่อการติดเชื้อแบคทีเรีย ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีผิวหนังที่แตกแทนที่จะพับเก็บได้ซึ่งเป็นแหล่งที่เชื้อแบคทีเรียเข้าสู่ร่างกายจำนวนมาก การคายน้ำเป็นปัญหาที่พบบ่อยอีกอย่างหนึ่งเช่นเดียวกับไฮเปอร์เทอร์เมียเนื่องจากผิวหนังที่หนาขึ้นไม่อนุญาตให้ร่างกายควบคุมอุณหภูมิได้ดี ผู้ที่มี ichthyosis สีสรรค์ก็มีความอ่อนไหวต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิเช่นกันเนื่องจากการขาดการควบคุมอุณหภูมิ พวกเขาหลายคนประสบปัญหาการหายใจเนื่องจากผิวหนังที่แข็งของพวกเขา จำกัด การเคลื่อนไหวของกรงซี่โครง
สภาพพิการ แต่กำเนิดนี้เกิดจากความผิดพลาดของยีน ABCA12 เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยได้เปิดเผย การทดสอบได้เปิดเผยความจริงที่ว่าผู้ปกครองของผู้ที่มีเงื่อนไขร่วมกันมีสารพันธุกรรมเพียงพอที่จะแนะนำว่าพวกเขามีบรรพบุรุษร่วมกันและผู้ป่วยหลายคนก็ดูเหมือนจะมีสายเลือดทางพันธุกรรมโดยบอกว่าสภาพอาจเป็นผลของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว . ผู้ปกครองที่มีลูกที่มี ichthyosis สีสรรค์ก็มีแนวโน้มสูงที่จะเห็นสภาพในเด็กในอนาคต
การอยู่รอดด้วย ichthyosis harlequin บานพับเมื่อเผชิญกับการเจริญเติบโตของผิวและปกป้องร่างกาย ผู้ป่วยมักใช้เวลาหลายชั่วโมงต่อวันในการแช่ตัวในอ่างอาบน้ำเพื่อทำให้ผิวอ่อนนุ่มตามด้วยการขัดผิวเพื่อกำจัดชั้นผิวด้านนอก การใช้ครีมบำรุงผิวและมอยเจอร์ไรเซอร์เพื่อให้ผิวชุ่มชื้นเป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน ผู้ป่วยรายหนึ่งที่มี harlequin ichthyosis, Ryan Gonzalez เป็นนักไตรกีฬาที่ประสบความสำเร็จพิสูจน์ได้ว่ามันเป็นไปได้ที่จะมีชีวิตอยู่และยังคงใช้งานได้กับสภาพนี้
