Harlequin ichthyosis คืออะไร?

Harlequin ichthyosis เป็นสภาพผิวที่ได้รับการสืบทอดมาซึ่งมีลักษณะเฉพาะของเคราตินและการแข็งตัวของผิวหนังที่ตามมากรณีได้รับการบันทึกไว้ตั้งแต่ปี 1700 แม้ว่าจนถึงปลายปี 1900โรคผิวหนังนี้หายากมากและมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเด็กของคนที่มีเชื้อสายพันธุกรรมทั่วโลกประมาณ 100 คนคาดว่าจะอยู่กับ Harlequin ichthyosis ในเวลาใดก็ตาม

โรคนี้เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลที่มีสภาพผิวขนาดใหญ่ที่รู้จักกันในชื่อ ichthyosesโรคเหล่านี้มีลักษณะทั้งหมดจากการพัฒนาของผิวที่หนาและเป็นเกล็ดHarlequin ichthyosis เป็นอาการที่รุนแรงที่สุดของเงื่อนไขเหล่านี้และได้รับการตั้งชื่อตามรูปทรงเพชรที่โดดเด่นของผิวแข็งซึ่งคล้ายกับการตกแต่งที่ใช้ในชุด Harlequinบุคคลที่มี harlequin ichthyosis เติบโตผิวหนังมากขึ้นในชั่วข้ามคืนเหมือนกับที่คนอื่นทำใน 14 วันพัฒนาชั้นของเกล็ดแข็งและคุณสมบัติที่ จำกัด ที่เกิดจากการกระชับและการแข็งตัวของผิวติดเชื้อแบคทีเรีย.ผู้ที่มีสภาพเช่นนี้มีผิวหนังที่แตกแทนที่จะพับทำให้มีไซต์จำนวนมากสำหรับแบคทีเรียในการเข้าสู่ร่างกายการคายน้ำเป็นอีกปัญหาที่พบบ่อยเช่นเดียวกับ hyperthermia เนื่องจากผิวที่หนาไม่อนุญาตให้ร่างกายควบคุมอุณหภูมิได้เป็นอย่างดีผู้ที่มี harlequin ichthyosis นั้นมีความอ่อนไหวต่อการเปลี่ยนแปลงของอุณหภูมิเนื่องจากขาดการควบคุมความร้อนหลายคนประสบปัญหาในการหายใจเพราะผิวหนังที่แข็งตัวของพวกเขาทำให้การเคลื่อนไหวของกรงซี่โครง

สภาพพิการ แต่กำเนิดนี้เกิดจากข้อผิดพลาดในยีน ABCA12 เนื่องจากการทดสอบทางพันธุกรรมของผู้ป่วยได้เปิดเผยการทดสอบได้เปิดเผยความจริงที่ว่าผู้ปกครองของคนที่มีเงื่อนไขแบ่งปันสารพันธุกรรมมากพอที่จะแนะนำว่าพวกเขามีบรรพบุรุษร่วมกันและผู้ป่วยหลายรายก็ปรากฏว่ามีเชื้อสายทางพันธุกรรมแสดงให้เห็นว่าเงื่อนไขอาจเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว.ผู้ปกครองที่มีลูกที่มี harlequin ichthyosis มีแนวโน้มสูงที่จะเห็นสภาพในเด็กในอนาคต

การอยู่รอดด้วย harlequin ichthyosis บานพับในการรับมือกับการเจริญเติบโตของผิวหนังและปกป้องร่างกายผู้ป่วยมักจะใช้เวลาหลายชั่วโมงต่อวันในการอาบน้ำเพื่อทำให้ผิวอ่อนนุ่มตามด้วยการขัดถูที่แข็งแรงเพื่อกำจัดชั้นนอกของผิวการใช้ครีมบำรุงผิวและครีมบำรุงผิวอย่างหนักเพื่อให้ผิวชุ่มชื้นเป็นสิ่งสำคัญเช่นกันผู้ป่วยรายหนึ่งที่มี Harlequin Ichthyosis, Ryan Gonzalez เป็นนักไตรกีฬาที่ประสบความสำเร็จพิสูจน์ว่าเป็นไปได้ที่จะมีชีวิตอยู่และยังคงทำงานอยู่กับเงื่อนไขนี้