Hartnup โรคคืออะไร?

Hartnup Disease เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งส่งผลต่อการเผาผลาญของวิตามินที่สำคัญในร่างกายคนส่วนใหญ่ที่เป็นโรคนี้มีการขาดวิตามินเล็กน้อยและไม่ประสบปัญหาสุขภาพที่สำคัญกรณีที่รุนแรงอาจส่งผลให้เกิดผื่นผิวหนังบ่อยครั้งปัญหาการประสานงานของกล้ามเนื้อและความเจ็บป่วยทางจิตไม่มีวิธีรักษาโรค Hartnup แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถบรรเทาอาการของพวกเขาได้โดยการติดตามอาหารเฉพาะทางและทานอาหารเสริมวิตามินเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องของพวกเขา

ลำไส้ปกติจะสลายกรดอะมิโนจากอาหารและส่งพวกเขาไปยังตับและสายเลือดในทางกลับกันอวัยวะเหล่านั้นเผาผลาญสารเคมีเป็นโปรตีนและวิตามินที่จำเป็นในกรณีของโรค Hartnup ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมจะลดความสามารถของลำไส้และไตในการเผาผลาญกรดอะมิโนในอาหารพวกเขาถูกขับออกเป็นของเสียในปัสสาวะแทนที่จะถูกดูดซึมเข้าสู่กระแสเลือดโรค Hartnup เป็นความผิดปกติของ autosomal recessive ที่สืบทอดได้ก็ต่อเมื่อผู้ปกครองทั้งสองมีสำเนาการกลายพันธุ์ของยีนเฉพาะที่เรียกว่า SLC6A19

การขาดที่สำคัญที่สุดที่เกิดจากโรค Hartnup คือการขาดแคลนนิโคตินเมดชนิดของวิตามิน Bการขาดวิตามินบีอย่างมีนัยสำคัญอาจทำให้เกิดปัญหาผิวหนังและอาการทางระบบประสาทบางคนพัฒนาผิวหนังอักเสบเรื้อรังที่ทำให้เกิดรอยแดงและคันทั่วร่างกายอาการมักจะเลวร้ายที่สุดเมื่อผิวสัมผัสกับแสงแดดโดยตรง

คนที่มีการขาดวิตามินบีที่สำคัญยังสามารถสัมผัสกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อบ่อยครั้งการสั่นสะเทือนและการประสานงานที่ไม่ดีภาวะสมองเสื่อมเป็นผลที่ผิดปกติ แต่อาจทำให้ร่างกายอ่อนแอของโรค Hartnupกรณีที่รุนแรงและไม่ได้รับการรักษาของโรค Hartnup ที่ปรากฏเป็นครั้งแรกในวัยเด็กอาจส่งผลให้เกิดการชะลอตัวของความเจริญรุ่งเรืองและไม่สามารถย้อนกลับได้

แพทย์มักจะวินิจฉัยและรักษาโรค Hartnup ก่อนที่จะทำให้เกิดปัญหาที่สำคัญตัวอย่างปัสสาวะได้รับการทดสอบสำหรับกรดอะมิโนในระดับสูงผิดปกติและตัวอย่างเลือดจะถูกคัดกรองเพื่อตรวจสอบการขาดวิตามินสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ ของอาการสามารถถูกตัดออกด้วยการสแกนการถ่ายภาพสมองและขั้นตอนการทดสอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน

ผู้ป่วยที่มีอาการค่อนข้างไม่รุนแรงได้รับคำสั่งให้รักษาอาหารโปรตีนสูงและทานอาหารเสริมวิตามินบีทุกวันปัญหาทางระบบประสาทส่วนใหญ่แก้ไขตัวเองเมื่อระดับวิตามินกลับสู่ช่วงปกติเนื่องจากการได้รับแสงแดดเป็นสิ่งสำคัญสำหรับโรคผิวหนังผู้ป่วยอาจได้รับคำสั่งให้สวมใส่เสื้อผ้าป้องกันและครีมกันแดดเมื่อใดก็ตามที่ออกไปข้างนอกอาจมีการกำหนดครีมทาเฉพาะเพื่อบรรเทาอาการผิวหากมีผื่นที่รุนแรงต่อไป