เฮโมโกลบินคืออะไร?

ฮีโมโกลโบนพาธีเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาซึ่งโครงสร้างของโซ่โกลบินผิดปกติและทำให้เกิดการพัฒนาของอาการทางการแพทย์โดยมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมากที่รู้ว่าเกี่ยวข้องกับโซ่โกลบินที่ไม่ถูกต้องผู้ป่วยจำนวนมากมีความหลากหลายในโครงสร้างโซ่โกลบินปกติโดยไม่พบอาการและเงื่อนไขของพวกเขาไม่ได้รับการพิจารณาว่าฮีโมโกลโบนัทเพราะพวกเขาไม่พบโรคความรุนแรงของเงื่อนไขของผู้ป่วยอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับประเภทของความผิดปกติและอาจมีตัวเลือกการรักษาที่มีอยู่แม้ว่าปัญหาพื้นฐานไม่สามารถรักษาได้

ในผู้ป่วยที่มีฮีโมโกลโบนพาทผิดพลาดในธรรมชาติสองตัวอย่างทั่วไปของฮีโมโกลบินโนพาดีคือโรคโลหิตจางเซลล์เคียวและโรคฮีโมโกลบินซีผู้ป่วยสามารถพบกับโรคโลหิตจางเลือดและปัญหาการแข็งตัวและปัญหาอื่น ๆในทางตรงกันข้าม Thalassemias ซึ่งเป็นตระกูลของความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมานั้นเกี่ยวข้องกับ globins ปกติที่ผลิตในจำนวนที่ลดลงทำให้ผู้ป่วยพัฒนาโรคโลหิตจาง

หากแพทย์สงสัยว่าผู้ป่วยมีฮีโมโกลบินบนพื้นฐานของประวัติครอบครัวของอาการเลือดอาจเป็นเลือดวาดและประเมินในห้องปฏิบัติการบางครั้งความแตกต่างของโครงสร้างที่ชัดเจนสามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์และในกรณีอื่น ๆ เลือดอาจต้องวิเคราะห์อย่างเข้มข้นขึ้นสิ่งนี้จะถูกใช้เพื่อให้ข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะของความผิดปกติและเพื่อตรวจสอบว่ามีตัวเลือกการรักษาหรือไม่ในขณะที่ผู้ป่วยไม่สามารถเริ่มทำโซ่โกลบินที่ถูกต้องผลิตภัณฑ์เลือดเพื่อตอบโต้โรคโลหิตจางและปัญหาอื่น ๆ อาจมีอยู่

โครงสร้างของโซ่โกลบินมีความซับซ้อนและการพัฒนาของฮีโมโกลโบนพาธีอาจเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดใด ๆบางครั้งการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองเกิดขึ้นและในกรณีอื่น ๆ ผู้ป่วยอาจมีประวัติครอบครัวของโรคผู้คนจากภูมิภาคใดภูมิภาคหนึ่งมักจะเสี่ยงต่อการเกิดฮีโมโกลบินเฉพาะเนื่องจากบางครั้งพวกเขาก็มอบความได้เปรียบในการเอาชีวิตรอดยกตัวอย่างเช่นคนที่มีลักษณะเซลล์เคียวมีความต้านทานต่อมาลาเรียมากขึ้นนำไปสู่การอยู่รอดที่เพิ่มขึ้นของผู้ที่มียีนนี้ในพื้นที่ที่เป็นมาลาเรียได้ง่ายยีนจากพ่อแม่ทั้งสอง

การศึกษาของฮีโมโกลบินโนปิธีเกิดขึ้นในหลายภูมิภาคทั่วโลกเนื่องจากผู้คนมองว่าเงื่อนไขเหล่านี้แสดงออกอย่างไรและได้รับการสืบทอดนักวิจัยมีความสนใจในการเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับการเชื่อมต่อทางเชื้อชาติกับโรคต่าง ๆ เช่นนี้สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับสาเหตุที่พวกเขาพัฒนาในตอนแรกและทำไมพวกเขาถึงยังคงอยู่แม้จะเป็นอันตรายอย่างชัดเจนนอกจากนี้ยังสามารถช่วยให้ผู้คนระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติของเลือดโดยเฉพาะบนพื้นฐานของแหล่งกำเนิดทางเชื้อชาติเช่นเดียวกับประวัติครอบครัว