Hemophagocytic lymphohistiocytosis เป็นโรคที่หายากมากซึ่งสามารถกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตได้อย่างรวดเร็วบางครั้งภายในไม่กี่สัปดาห์หรือวันที่เริ่มมีอาการ มันโดดเด่นด้วยกิจกรรมของระบบภูมิคุ้มกันที่ก้าวร้าวมากซึ่งบางชนิดของเซลล์เม็ดเลือดขาวโจมตีและทำลายเนื้อเยื่อที่ดีต่อสุขภาพในร่างกาย โรคนี้สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือได้มาและมักจะเห็นในวัยเด็กหรือวัยเด็ก ตัวเลือกการรักษารวมถึงยาระงับระบบภูมิคุ้มกันและเคมีบำบัดเพื่อป้องกันการกระทำของเซลล์เม็ดเลือดผิดปกติ ในกรณีที่รุนแรงผู้ป่วยอาจต้องรับการปลูกถ่ายไขกระดูกฉุกเฉิน
สาเหตุที่แน่ชัดของ hemophagocytic lymphohistiocytosis ยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ แต่แพทย์ได้ระบุถึงปัจจัยเสี่ยงบางอย่างแล้ว รูปแบบทางพันธุกรรมของความผิดปกติเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีนที่เฉพาะเจาะจงอย่างน้อยหนึ่งยีนที่ควบคุมการผลิตและการกระทำของเซลล์เม็ดเลือดสองชนิด: เซลล์เม็ดเลือดขาวและฮิสทีโอไซต์ โรคนี้มีลักษณะเป็น autosomal recessive ซึ่งหมายความว่าผู้ปกครองทั้งคู่จะต้องนำสำเนายีนที่ผิดปกติเพื่อให้ลูกได้รับมรดก รูปแบบที่ได้มาของ hemophagocytic lymphohistiocytosis มักเกิดขึ้นหลังจากการติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรียที่รุนแรง ระบบภูมิคุ้มกันล้มเหลวในการกลับสู่ระดับปกติหลังจากที่เชื้อโรคถูกกำจัดให้หมดไปจากร่างกาย
โดยปกติแล้วเซลล์เม็ดเลือดขาวและฮิสทีโอไซต์จะช่วยต่อสู้กับการติดเชื้อ อย่างไรก็ตามในกรณีของ hemophagocytic lymphohistiocytosis เซลล์จะตอบสนองต่อเนื้อเยื่อร่างกายที่มีสุขภาพดีในลักษณะเดียวกับที่พวกมันทำกับเชื้อโรค ผลที่ได้คือการอักเสบของอวัยวะการตายของเนื้อเยื่อและการทำลายเซลล์เม็ดเลือดและไขกระดูกที่สำคัญ ผู้ป่วยที่มีความผิดปกติมักจะมีไข้สูงผื่นผิวหนังและดีซ่าน ม้ามตับและอวัยวะอื่น ๆ สามารถขยายและหยุดการทำงานอย่างถูกต้อง สมองอาจได้รับผลกระทบเช่นกันนำไปสู่ความหงุดหงิดสับสนในจิตใจชักและอาจหมดสติหรือเสียชีวิตอย่างกะทันหัน
แพทย์สามารถวินิจฉัย hemophagocytic lymphohistiocytosis โดยการตรวจสอบอาการอย่างละเอียดและทำการทดสอบอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเลือดจะถูกวิเคราะห์เพื่อตรวจหาจำนวนเม็ดเลือดขาวและเม็ดเลือดแดงผิดปกติและเพื่อตรวจหาการติดเชื้อ การตรวจร่างกายและการทดสอบการถ่ายภาพมีประโยชน์ในการพิจารณาว่าอวัยวะใดได้รับความเสียหายและระดับใด ผู้ป่วยที่แสดงอาการของ hemophagocytic lymphohistiocytosis จะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลทันที
เป้าหมายของการรักษาคือการหยุดยั้งการทำงานของลิมโฟไซต์และฮิสทิโอไซต์ ยาเคมีบำบัดและภูมิคุ้มกันอื่น ๆ มักจะมีประสิทธิภาพในการปิดระบบภูมิคุ้มกันส่วนใหญ่เป็นการชั่วคราวซึ่งทำให้อวัยวะและเนื้อเยื่อของร่างกายใช้เวลาในการกู้คืน รูปแบบที่ได้มาของความผิดปกติมักจะตอบสนองต่อการดูแลทางการแพทย์ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมในที่สุดก็จำเป็นต้องปลูกถ่ายไขกระดูกเพื่อป้องกันปัญหาซ้ำ โดยการเอาเซลล์ที่ผิดปกติออกจากไขกระดูกและแทนที่ด้วยสเต็มเซลล์ที่มีสุขภาพดีผู้ป่วยจำนวนมากสามารถฟื้นตัวได้อย่างถาวร
