ฮีโมฟีเลียคืออะไร?

ฮีโมฟีเลียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้เลือดล้มเหลวในการจับตัวเป็นก้อนปกติผู้ที่ทุกข์ทรมานจากสภาพนี้สามารถเลือดออกเป็นเวลานานแม้จากการตัดหรือการบาดเจ็บที่เล็กที่สุดรอยช้ำที่ไม่ได้อธิบายก็เป็นเรื่องปกติแม้ว่าการมีเลือดออกจากการบาดเจ็บจากภายนอกเป็นปัญหาสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานจากโรคและอาจรุนแรง แต่อันตรายของฮีโมฟีเลียอยู่ในแนวโน้มที่จะมีเลือดออกภายในเลือดออกสู่กล้ามเนื้อและข้อต่อเป็นอาการที่เจ็บปวดทั่วไป แต่อวัยวะภายในที่สำคัญเช่นสมองเส้นประสาทไขสันหลังตับและระบบที่สำคัญอื่น ๆ สามารถเริ่มมีอาการตกเลือดได้อย่างไม่คาดคิดทำให้ชีวิตของบุคคลมีความเสี่ยงที่ใกล้เข้ามา

โรคนี้เกิดจากการขาดโปรตีนสำคัญที่พบในเลือดปกติที่ช่วยในการแข็งตัวผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพรับทราบฮีโมฟีเลียสองประเภท: ประเภท A และประเภท B ทั้งสองประเภทนี้แตกต่างกันในชนิดของโปรตีนที่ขาดหรือขาดเลือดโปรตีนที่ทำให้เกิดประเภท A เรียกว่าปัจจัย VIII โปรตีนและฮีโมฟีเลีย B เกิดจากโปรตีนที่เรียกว่าปัจจัยที่ทรงเครื่อง

ทั้งสองประเภทนั้นหายากมากอย่างไรก็ตาม Type A นั้นพบได้บ่อยกว่า Type B Hemophilia เล็กน้อยในผู้ชายเกือบจะเฉพาะแม้ว่าผู้ให้บริการหญิงอาจมีอาการเล็กน้อยแต่ละกรณีถือว่าไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรงขึ้นอยู่กับการขาดโปรตีนที่ปกติช่วยให้เลือดลิ่มผู้ที่มีฮีโมฟีเลียที่ไม่รุนแรงโดยทั่วไปมีเพียง 30% ของระดับเฉลี่ยของโปรตีนแข็งตัวโรคปานกลางเป็นผลมาจากระดับโปรตีนเพียง 5% ของระดับปกติและผลลัพธ์ที่รุนแรงจากน้อยกว่า 1% ของการปรากฏตัวของโปรตีนปกติ

ฮีโมฟีเลียมักได้รับการวินิจฉัยภายในปีแรกของชีวิตและการรักษาที่ทันสมัยมีประสิทธิภาพ.การบำบัดทดแทนปัจจัยโดยใช้โปรตีนสังเคราะห์เป็นการรักษาที่พบได้บ่อยและมีประสิทธิภาพมากที่สุดยาอื่น ๆ มีให้เพื่อเพิ่มการผลิตโปรตีนของร่างกายหรือเพื่อช่วยเหลือการแข็งตัวด้วยวิธีการอื่น

ในประวัติศาสตร์กรณีหนึ่งในกรณีที่มีชื่อเสียงและน่าเศร้าที่สุดส่งผลกระทบต่อทายาทที่ตั้งใจไว้ในบัลลังก์ของรัสเซียลูกชายของนิโคลัสที่สองจักรพรรดิคนสุดท้ายของรัสเซียอเล็กซี่ได้รับความทุกข์ทรมานจากฮีโมฟีเลียรุนแรงความไม่รู้ของโรคในเวลานั้นทำให้พ่อแม่ของอเล็กซ์มีความหวังว่าจะไว้วางใจ Rasputin ลึกลับซึ่งสามารถช่วยให้เด็กโล่งอกจากโรคของเขาได้พลังและอำนาจที่รัสปูตินได้รับจากความสามารถในการรักษาของเขาในที่สุดก็นำไปสู่การล่มสลายของจักรวรรดิและการตายของครอบครัวโรมานอฟความผิดปกติของ Alexei เป็นแรงบันดาลใจให้คำอธิบายร่วมกันของเงื่อนไขนี้ว่า“ The Royal Disease”