angioedema ทางพันธุกรรมคืออะไร?

stored angioedema ทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันที่หายากมากซึ่งเป็นสาเหตุของเลือดน้ำเหลืองและของเหลวอื่น ๆ ในร่างกายที่จะสร้างขึ้นในบางพื้นที่ของร่างกายผู้ที่มีความผิดปกติอาจประสบกับอาการที่เกิดขึ้นบ่อยครั้งของใบหน้า, มือ, เท้า, เท้าหรืออาการบวมในช่องท้องAngioedema ทางพันธุกรรมอาจทำให้เกิดปัญหาทางเดินอาหารและการหดตัวทางเดินหายใจที่อาจเป็นอันตรายถึงตายตัวเลือกการรักษามีข้อ จำกัด สำหรับความผิดปกติเนื่องจากยาต้านการอักเสบแบบดั้งเดิมนั้นไม่ได้ผลผู้ที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างรุนแรงอาจต้องมีการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อควบคุมอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง

โปรตีนที่เรียกว่า C1 esterase inhibitors ควบคุมการไหลของเลือดและของเหลวผ่านเซลล์ร่างกายชนิดต่าง ๆในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม angioedema โปรตีน C1 จะอยู่ในปริมาณที่ต่ำมากหรือไม่ทำงานเนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโปรตีน C1 ต่ำหรือผิดปกตินำไปสู่การสะสมของเหลวใต้ผิวหนังและในอวัยวะบางอย่างเงื่อนไขถูกจัดหมวดหมู่เป็น autosomal โดดเด่นซึ่งหมายความว่าสามารถสืบทอดได้หากมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องแม้ว่าการขาด C1 จะเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดอาการมักจะไม่เกิดขึ้นจนกระทั่งวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ angioedema ทางพันธุกรรมกำลังบวมและแดงในแขนขาหรือใบหน้าในกรณีส่วนใหญ่อาการบวมไม่ได้มาพร้อมกับอาการคันการเผาไหม้หรืออาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับผื่นผิวหนังตอนที่มีอาการสามารถอยู่ได้ทุกที่จากหนึ่งวันถึงหลายสัปดาห์ในแต่ละครั้งและการโจมตี reoccur ค่อนข้างตามธรรมชาติในผู้ป่วยส่วนใหญ่

หากการขาด C1 รุนแรงเยื่อบุของระบบทางเดินอาหารอาจได้รับผลกระทบเช่นกันเมื่อลำไส้บวมบุคคลสามารถสัมผัสกับตะคริวที่เจ็บปวดการขยายตัวการสูญเสียความอยากอาหารและคลื่นไส้ปอดและสายการบินมีส่วนเกี่ยวข้องเพียงไม่เพียง แต่ภาวะแทรกซ้อนสามารถนำไปสู่การอุดตันทางเดินหายใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตโรคหัวใจวายหรือโรคหลอดเลือดสมอง

แพทย์วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม angioedema โดยการทบทวนอาการตรวจสอบผิวหนังที่บวมและวิเคราะห์การทดสอบเลือดตัวอย่างเลือดสามารถคัดกรองได้สำหรับจำนวน C1 ปกติและสัญญาณอื่น ๆ ของโรคแพ้ภูมิตัวเองการทดสอบการถ่ายภาพวินิจฉัยอาจจำเป็นเช่นกันหากสงสัยว่ามีความเสียหายจากลำไส้หรือปอด

เมื่อ angioedema ทางพันธุกรรมถูก จำกัด การมีส่วนร่วมของผิวหนังการรักษาไม่จำเป็นเสมอไปแพทย์อาจสั่งยาต้านการอักเสบเช่น corticosteroids เพื่อช่วยบรรเทาอาการทันที แต่ไม่มีการรักษาระยะยาวที่ชัดเจนการรักษาในโรงพยาบาลและการถ่ายเลือดเป็นสิ่งจำเป็นหากเงื่อนไขนั้นร้ายแรงมากผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงต่อการโจมตีที่รุนแรงอาจต้องใช้การถ่ายพลาสมาเป็นประจำตลอดชีวิตและระดับความเข้มข้นของ C1