อาการบวมน้ำ Angioneurotic ทางพันธุกรรมคืออะไร?

edema angioneurotic edema ทางพันธุกรรมเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่ทำให้เกิดอาการบวมที่สำคัญในส่วนต่าง ๆ ของร่างกายโดยทั่วไปแล้วความผิดปกติจะทำให้เกิดอาการในวัยเด็กและตอนของอาการบวมมักจะแย่ลงและบ่อยขึ้นหลังจากวัยแรกรุ่นอาการบวมน้ำ Angioneurotic ทางพันธุกรรมส่วนใหญ่จะนำไปสู่การบวมในแขนขาและใบหน้าที่อาจอึดอัด แต่โดยทั่วไปไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิตหากเงื่อนไขส่งผลกระทบต่อทางเดินหายใจและระบบทางเดินอาหารอย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นอาจเกิดขึ้นได้ไม่มีการรักษาที่ชัดเจน แต่แพทย์สามารถให้ยาและการรักษาทางคลินิกเพื่อจัดการอาการเมื่อเกิดตอน

การวิจัยล่าสุดได้ระบุปัจจัยทางพันธุกรรมพื้นฐานที่เกี่ยวข้องกับอาการบวมน้ำ Angioneurotic ทางพันธุกรรมในคนที่มีสุขภาพดียีน Serping1 ผลิตโปรตีนที่เรียกว่าสารยับยั้ง C1 ที่มีบทบาทสำคัญในการควบคุมการอักเสบและบวมผู้ป่วยที่มีอาการบวมน้ำ Angioneurotic ทางพันธุกรรมมีทั้งยีน serping1 ที่ไม่ทำงานหรือทำงานผิดปกติสารยับยั้ง C1 ในระดับต่ำของพวกเขานำไปสู่การอักเสบและความเสียหายของหลอดเลือดซึ่งช่วยให้ของเหลวซึมจากเรือและรวบรวมในเนื้อเยื่อของร่างกายผลที่ได้คือตอนที่รุนแรงและบวมบ่อยครั้งในพื้นที่หนึ่งหรือมากกว่าของร่างกายในแต่ละครั้ง

ตามชื่อมันเป็นความผิดปกติที่โดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ามีผู้ปกครองเพียงคนเดียวเท่านั้นที่ต้องมีสำเนาที่เสียหายของยีนเพื่อที่จะส่งผ่านลงอย่างไรก็ตามเป็นไปได้สำหรับการกลายพันธุ์ใหม่แบบสุ่มเพื่อทำให้เกิดอาการบวมน้ำที่ angioneurotic ในบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวของเงื่อนไขหรือโรคแพ้ภูมิตัวเองชนิดอื่น ๆ ประเภทและความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับส่วนใดของร่างกายได้รับผลกระทบ.ผู้ป่วยจำนวนมากมีอาการบวมในแขนขาและใบหน้าความเจ็บปวดและความอ่อนโยนเป็นเรื่องผิดปกติแม้ว่ามันอาจจะยากที่จะสวมใส่รองเท้าเดินหรือปฏิบัติงานเมื่อมีอาการบวมอาการบวมน้ำ Angioneurotic ทางพันธุกรรมอาจส่งผลกระทบต่อลำไส้เช่นกันนำไปสู่อาการปวดท้อง, คลื่นไส้, อาเจียน, ท้องเสียและอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องอาการบวมคอและลิ้นเป็นเรื่องสำคัญเช่นกันเพราะพวกเขาสามารถทำให้เกิดปัญหาการหายใจที่คุกคามชีวิตเนื่องจากอาการบวมอาจเป็นอาการของปัญหาสุขภาพที่แตกต่างกันหลายอย่างจึงเป็นเรื่องยากที่จะได้รับการวินิจฉัยที่ชัดเจนเกี่ยวกับอาการบวมน้ำ angioneurotโดยทั่วไปแพทย์จะตรวจสอบประวัติทางการแพทย์และครอบครัวของผู้ป่วยและออกกฎสาเหตุที่เป็นไปได้อื่น ๆ เช่นการติดเชื้อและโรคภูมิแพ้การทดสอบทางพันธุกรรมเกี่ยวกับตัวอย่างเลือดสามารถยืนยันการวินิจฉัยหลังจากปัญหาอื่น ๆ ได้รับการยกเลิกตอนบวมส่วนใหญ่สามารถควบคุมได้ด้วยยาที่เรียกว่า Danazol ซึ่งปรับปรุงระดับโปรตีน C1 ในกระแสเลือดผู้ที่ประสบปัญหาบ่อยครั้งมักได้รับคำสั่งให้ใช้ยาดาโซลทุกวันเพื่อช่วยป้องกันการโจมตีการรักษาฉุกเฉินอาจจำเป็นสำหรับการเดินหายใจหรือบวมในลำไส้ท่อหายใจการบำบัดด้วยออกซิเจนและโภชนาการทางหลอดเลือดดำสามารถทำให้ผู้ป่วยมีเสถียรภาพจนกว่าอาการจะดีขึ้น