Skip to main content

หูหนวกทางพันธุกรรมคืออะไร?

หูหนวกทางพันธุกรรมเป็นเงื่อนไขที่ส่งผ่านไปยังเด็ก ๆ จากพ่อแม่คนหนึ่งหรือทั้งสองคนผ่านการแต่งหน้าทางพันธุกรรมผลลัพธ์ที่ได้คือการสูญเสียการได้ยินซึ่งอาจมีหรือไม่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดสำหรับเด็กบางคนก็หมายความว่าพวกเขามีแนวโน้มที่จะทุกข์ทรมานจากการสูญเสียการได้ยินในภายหลังในชีวิตคนอื่น ๆ อาจแสดงให้เห็นถึงสัญญาณของการสูญเสียการได้ยินไม่เพียง แต่เงื่อนไขอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นการตาบอดหรือการพูดที่บกพร่อง

ข้อมูลทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการในยีนที่โดดเด่นหรือถอยได้ในกรณีที่มันถูกดำเนินการบนยีนที่โดดเด่นมันเป็นสิ่งจำเป็นเท่านั้นที่ผู้ปกครองคนหนึ่งมียีนเพื่อให้มันส่งผลกระทบต่อเด็กสำหรับยีนถอยเด็กจะต้องได้รับยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อให้มันปรากฏตัวหนึ่งในประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดของความหูหนวกทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมคือ Usher Syndrome ซึ่งบุคคลนั้นไม่เพียงแสดงให้เห็นถึงการสูญเสียการได้ยิน แต่ยังมีระดับการตาบอดที่แตกต่างกัน

อาการของอาการหูหนวกทางพันธุกรรมสามารถปรากฏตัวในหลายวิธีผู้ที่ได้รับผลกระทบจากการสูญเสียการได้ยินของโรคอาจแสดงความบกพร่องของสิ่งอำนวยความสะดวกที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินเช่นปัญหาที่มีการพูดหรือความสมดุลด้วยการสูญเสียการได้ยินที่ไม่ได้รับผลกระทบสิ่งเดียวที่ได้รับผลกระทบคือการได้ยินการโจมตีแตกต่างกันไปตามบุคคลและสามารถสังเกตได้ก่อนหรือหลังความสามารถในการพูดพัฒนานอกจากนี้ยังไม่มีความรุนแรงในการสูญเสียการได้ยินเนื่องจากบุคคลบางคนสามารถสูญเสียการได้ยินเพียงเล็กน้อยในขณะที่คนอื่นสามารถสูญเสียอย่างลึกซึ้งหรือรุนแรง

หูหนวกทางพันธุกรรมสามารถส่งผลกระทบต่อพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายการสูญเสียการได้ยินที่เอื้ออำนวยเกิดขึ้นเมื่อมีความผิดปกติที่สืบทอดมาในการก่อตัวและโครงสร้างของหูกลางหรือภายนอกในขณะที่การสูญเสียการได้ยินของประสาทสัมผัสเกิดขึ้นเนื่องจากความผิดปกติในหูชั้นในมีโครงสร้างอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความสามารถในการได้ยินของบุคคลรวมถึงเส้นประสาทสมอง, เยื่อหุ้มสมองสมองและก้านสมองชื่อที่กำหนดไว้สำหรับความผิดปกติที่สืบทอดมาของโครงสร้างอื่น ๆ เหล่านี้คือความผิดปกติของการได้ยินส่วนกลาง

มีเงื่อนไขที่สืบทอดมามากกว่า 400 ข้อซึ่งรวมถึงการสูญเสียการได้ยินเป็นส่วนประกอบของเงื่อนไขกลุ่มอาการของโรค Waardenburg นั้นมีระดับการสูญเสียการได้ยินที่แตกต่างกันมาพร้อมกับเม็ดสีที่ผิดปกติในผิวหนังดวงตาและเส้นผมโรคข้อเข่าเสื่อมมีความสัมพันธ์กับการสูญเสียการได้ยินใน Stickler Syndrome และกลุ่มอาการของโรค branchiootorenal เกิดขึ้นในบุคคลที่แสดงการสูญเสียการได้ยินควบคู่ไปกับความผิดปกติของหูภายนอก

การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้ว่าบุคคลที่มียีนสำหรับคนหูหนวกทางพันธุกรรมหรือไม่เมื่อเด็กแสดงการสูญเสียการได้ยินมันไม่ได้เป็นเพราะเงื่อนไขทางพันธุกรรมมันอาจเกิดจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมการติดเชื้อก่อนคลอดหรือแม้แต่การติดเชื้อแบคทีเรียสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินสามารถกำหนดได้โดยผู้ปกครองที่ตั้งใจจะมีลูกมากขึ้น