telangiectasia hemorrhagic ทางพันธุกรรมคืออะไร?

telangiectasia hemorrhagic hemorrhagic (HHT) เป็นสภาพทางพันธุกรรมที่หายากมันมีผลต่อวิธีการที่หลอดเลือดและสามารถสร้างปัญหากับวิธีการทำงานและโต้ตอบกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งหลอดเลือดบางชนิดในบุคคลที่มี HHT ไม่ได้มีการเชื่อมต่อที่จำเป็นของเส้นเลือดฝอยระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำการขาดการเชื่อมต่อนี้สร้างการไหลเวียนของเลือดที่มีแรงดันสูงระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงทำให้เกิดความเปราะบางของหลอดเลือดดำที่ไซต์การเชื่อมต่อหลอดเลือดแดง/หลอดเลือดดำที่สามารถสร้างเลือดออกหรือตกเลือด

การขาดการเชื่อมต่อของเส้นเลือดฝอยใน telangiectasia ทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมไม่ได้เกิดขึ้นในการเชื่อมต่อหลอดเลือดดำ/หลอดเลือดทั้งหมดแต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายและส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงขนาดเล็กหรือขนาดใหญ่ขนาดของเรือเป็นตัวกำหนดว่าการเชื่อมต่อที่ละเอียดอ่อนและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเรียกว่า telangiectasia หรือ malformation arteriovenous หรือไม่หลังอาจเป็นอันตรายมากขึ้นและตั้งอยู่ในพื้นที่เช่นปอดหรือสมองทำให้เกิดภัยคุกคามที่สำคัญหากมีเลือดออกเริ่มเกิดขึ้นtelangiectases จำนวนมากอยู่ใกล้กับผิวหนังหรือใกล้กับเยื่อเมือกและจุดเด่นหนึ่งของสภาพนี้เป็นเลือดกำเดาไหลบ่อยครั้งหรือหลักฐานที่มองเห็นได้ของ telangiectases บนผิวชนิดหนึ่งที่เรียกว่าเด็กและเยาวชน HHT มีคุณสมบัติเพิ่มเติมผู้คนอาจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาติ่งในลำไส้ของพวกเขานอกเหนือจากการเชื่อมต่อหลอดเลือดดำที่มีเส้นเลือดฝอย

เงื่อนไขนี้ทุกชนิดได้รับการสืบทอดรูปแบบของการสืบทอดคือ autosomal โดดเด่นซึ่งหมายความว่าผู้คนต้องการเพียงมรดกยีนเดียวจากผู้ปกครองคนเดียวเพื่อให้เกิดโรคนอกจากนี้ยังหมายความว่าผู้ที่มี HHT มีโอกาส 50% ที่จะผ่านเงื่อนไขไปยังลูกหลานใด ๆ

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ HHT รวมถึงเลือดกำเดาไหลซึ่งอาจเกิดขึ้นบ่อยครั้งและการปรากฏตัวของจุดสีม่วงหรือสีแดง (telangiectases) บนใบหน้าหรือผิวหนังในช่วงกลางชีวิตผู้คนอาจแสดงเลือดออกในสถานที่อื่น ๆ ที่เรื่องนี้ร้ายแรงกว่ากระเพาะอาหารตับสมองหรือเลือดออกสามารถเกิดขึ้นได้และระบุว่าบุคคลมี telangiectasia เลือดออกทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญดังนั้นความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้สามารถตรวจสอบได้หากมีเลือดออกเป็นประจำ แต่ไม่รุนแรงบางคนกลายเป็นโรคโลหิตจางและการตรวจเลือดอาจดำเนินการบ่อยครั้งเพื่อค้นหาสัญญาณนี้

สิ่งสำคัญคือต้องทราบว่าการแสดงออกของอาการแตกต่างกันอย่างมากและอาการหลายอย่างสามารถควบคุมได้หรือจัดการทางการแพทย์ตัวอย่างเช่นการใช้ความชื้นที่บ้านสามารถช่วยให้เลือดกำเดาไหลได้บ่อยครั้งtelangiectases ที่ไม่น่าดูหรือน่ารำคาญสามารถถูกลบออกได้การแทรกแซงการผ่าตัดจำนวนหนึ่งมีประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของหลอดเลือดแดงดังนั้นการมีเลือดออกรุนแรงจึงไม่เกิดขึ้นภายในผู้ที่มี HHT ต้องการการตรวจสอบอย่างรอบคอบโดยผู้เชี่ยวชาญ แต่หลายคนสามารถมีชีวิตอยู่ได้ปกติด้วยการแทรกแซงน้อยมาก

สิ่งหนึ่งที่ทุกคนที่มีภาวะเลือดออกทางพันธุกรรม telangiectasia มักจะต้องการคือการป้องกันโรคเยื่อบุหัวใจอักเสบจากแบคทีเรีย (BE)นี่คือการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะก่อนกระบวนการทางทันตกรรมความอ่อนแอในเยื่อเมือกในปากทำให้เกิดความน่าจะเป็นของแบคทีเรียที่เข้าสู่กระแสเลือดซึ่งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อในหัวใจทุกคนที่มี HHT ควรแจ้งให้ทันตแพทย์ทราบว่าข้อควรระวังนี้ได้รับการสังเกตแม้กระทั่งสำหรับสิ่งที่เรียบง่ายเช่นการทำความสะอาดฟัน