กรรมพันธุ์โรคไข้เลือดออกคืออะไร?

โรคตกเลือดทางพันธุกรรม telangiectasia (HHT) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก มันมีผลต่อวิธีการที่หลอดเลือดก่อตัวและสามารถสร้างปัญหาเกี่ยวกับวิธีการทำงานและการมีปฏิสัมพันธ์ซึ่งกันและกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งเส้นเลือดบางส่วนในคนที่มี HHT ไม่ได้มีการเชื่อมต่อของเส้นเลือดฝอยที่จำเป็นระหว่างหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ การขาดการเชื่อมต่อนี้ทำให้เกิดการไหลเวียนของเลือดแรงดันสูงระหว่างหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดงส่งผลให้หลอดเลือดแดงมีความเปราะบางที่ไซต์เชื่อมต่อหลอดเลือดแดง / หลอดเลือดดำที่สามารถสร้างเลือดออกหรือตกเลือด

การขาดการเชื่อมต่อของเส้นเลือดฝอยใน telangiectasia ทางพันธุกรรมไม่ได้เกิดขึ้นในการเชื่อมต่อหลอดเลือดดำ / หลอดเลือดแดงทั้งหมด แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ในพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายและส่งผลกระทบต่อหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำขนาดเล็กหรือขนาดใหญ่ ขนาดของเรือเป็นตัวกำหนดว่าการเชื่อมต่อที่ละเอียดอ่อนและมีแนวโน้มที่จะมีเลือดออกเรียกว่า telangiectasia หรือความผิดปกติของหลอดเลือด หลังอาจเป็นอันตรายและอยู่ในพื้นที่เช่นปอดหรือสมองวางตัวเป็นภัยคุกคามที่สำคัญหากมีเลือดออกเริ่มเกิดขึ้น telangiectases จำนวนมากอยู่ใกล้ผิวหนังหรือใกล้กับเยื่อเมือกและจุดเด่นอย่างหนึ่งของอาการนี้ก็คือเลือดกำเดาไหลบ่อยหรือหลักฐานที่เห็นได้ชัดของ telangiectases บนผิวหนัง

มีหลายชนิดที่แตกต่างกันของตกเลือด telangiectasia ทางพันธุกรรมซึ่งสามารถแตกต่างกันไปในความรุนแรง ประเภทหนึ่งที่เรียกว่าเด็กและเยาวชน HHT มีคุณสมบัติเพิ่มเติม คนอาจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาติ่งเนื้อในลำไส้ของพวกเขานอกเหนือจากการมีการเชื่อมต่อหลอดเลือดดำเส้นเลือดฝอยขาดเหล่านี้

เงื่อนไขนี้ทุกชนิดได้รับการสืบทอด รูปแบบของการสืบทอดคือ autosomal เด่นซึ่งหมายความว่าคนต้องการเพียงสืบทอดยีนเดียวจากผู้ปกครองคนเดียวเพื่อให้โรคที่จะแสดงออก นอกจากนี้ยังหมายถึงผู้ที่มี HHT มีโอกาส 50% ที่จะผ่านเงื่อนไขนี้ไปยังลูกหลาน

อาการที่พบบ่อยที่สุดของ HHT รวมถึงเลือดกำเดาไหลซึ่งอาจเกิดขึ้นบ่อยครั้งและมีจุดสีม่วงหรือสีแดง (telangiectases) บนใบหน้าหรือผิวหนังในช่วงกลางชีวิต ผู้คนอาจมีเลือดออกในที่อื่น ๆ ที่มีความร้ายแรงมากกว่า กระเพาะอาหาร, ตับ, สมองหรือเลือดออกปอดสามารถเกิดขึ้นได้และระบุว่าบุคคลที่มี telangiectasia โรคทางพันธุกรรมเป็นสิ่งสำคัญดังนั้นความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นเหล่านี้สามารถตรวจสอบได้ หากมีเลือดออกเกิดขึ้นเป็นประจำ แต่ไม่รุนแรงบางคนกลายเป็นโลหิตจางและอาจต้องทำการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาสัญญาณนี้บ่อยครั้ง

สิ่งสำคัญคือให้สังเกตว่าการแสดงออกของอาการจะแตกต่างกันอย่างมากและอาการหลายอย่างสามารถควบคุมหรือจัดการทางการแพทย์ได้ ตัวอย่างเช่นการใช้ความชื้นที่บ้านสามารถช่วยให้เลือดกำเดาไหลออกมาบ่อยครั้ง สามารถถอด telangiectases ที่ไม่น่าดูหรือน่ารำคาญออกได้ จำนวนการแทรกแซงการผ่าตัดมีประโยชน์ในการแก้ไขความผิดปกติของ arteriovenous เพื่อไม่ให้มีเลือดออกรุนแรงภายใน ผู้ที่มี HHT จำเป็นต้องมีการตรวจสอบอย่างระมัดระวังโดยผู้เชี่ยวชาญ แต่หลายคนสามารถใช้ชีวิตตามปกติโดยมีการแทรกแซงน้อยมาก

สิ่งหนึ่งที่ทุกคนที่มีเลือดออกทางพันธุกรรม telangiectasia ทำมักจะต้องการคือการป้องกันโรคเยื่อบุหัวใจอักเสบจากเชื้อแบคทีเรีย (BE) เป็นการรักษาด้วยยาปฏิชีวนะก่อนการทำฟัน ความอ่อนแอในเยื่อเมือกในปากจะสร้างโอกาสให้แบคทีเรียเข้าสู่กระแสเลือดมากขึ้นซึ่งอาจทำให้เกิดการติดเชื้อในหัวใจ ทุกคนที่มี HHT ควรแจ้งให้ทันตแพทย์ทราบถึงข้อควรระวังนี้แม้จะมีสิ่งง่าย ๆ เช่นการทำความสะอาดฟัน