การถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายอย่างคืออะไร?

ทางพันธุกรรมหลาย exostoses (HME) หรือที่เรียกว่าหลาย osteochondromatosis หรือ exostoses ทางพันธุกรรมหลายทาง (MHE) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกเนื้องอกที่อ่อนโยนหรือที่รู้จักกันในชื่อ exostoses ก่อตัวขึ้นบนศูนย์การเจริญเติบโตของกระดูกขนาดสถานที่ตั้งและจำนวนเนื้องอกจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

กรณีส่วนใหญ่ของ exostoses หลายทางพันธุกรรมเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเนื้องอกจำนวนมากส่วนใหญ่ในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่นตอนต้นเนื้องอกสามารถเติบโตบนกระดูกใด ๆ แต่มักพบได้บ่อยในกระดูกยาวใบมีดไหล่และกระดูกเชิงกรานแม้ว่า HME จะเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ผ่านยีนจากพ่อแม่ที่ทุกข์ทรมาน แต่การเจริญเติบโตมักจะไม่พบตั้งแต่แรกเกิดการเจริญเติบโตมักจะปรากฏขึ้นก่อนที่เด็กจะมีอายุ 12 ปี

พบเนื้องอกใกล้กับปลายกระดูกที่ศูนย์การเจริญเติบโตที่ตั้งของพวกเขานำไปสู่การเติบโตของกระดูกที่ไม่ดีดังนั้นการเติบโตของเด็กจึงมีลักษณะแคระแกรนในหลาย ๆ กรณีเนื้องอกเหล่านี้ยังคงเติบโตเมื่อเด็กเติบโตขึ้น แต่หยุดปรากฏตัวเมื่อบุคคลนั้นมาถึงผู้ใหญ่และกระดูกหยุดเติบโต

ผู้ป่วยมักจะพบว่ามีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลาย opostoses ทั้งที่น่ารำคาญและเจ็บปวดการเจริญเติบโตของข้อต่ออาจเจ็บปวดเมื่อกระแทกโดยไม่ตั้งใจแขนและขาสามารถโค้งคำนับภายในซึ่งอาจอึดอัดความแข็งเป็นเรื่องธรรมดาเช่นกันในบางกรณีเส้นประสาทและเอ็นสามารถบีบอัดได้ซึ่งมีผลต่อการเคลื่อนไหวและมักจะจำเป็นต้องซ่อมแซมการผ่าตัดเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหาย

หลายกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายครั้งไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่สำคัญสำหรับกรณีที่ทำให้เกิดปัญหาการกำจัดการผ่าตัดเป็นตัวเลือกทั่วไปในผู้ป่วยที่ไม่มีปัญหาการเคลื่อนไหวทันทีการบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้ผู้ป่วยเรียนรู้วิธีชดเชยความแตกต่างในช่วงของการเคลื่อนไหว

การตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยผู้เชี่ยวชาญเป็นสิ่งจำเป็นแพทย์จะต้องสามารถดูเด็ก ๆ ได้อย่างใกล้ชิดเมื่อพวกเขาเติบโตโดยเฉพาะอย่างยิ่งการติดตามการเติบโตใหม่และสถานที่ของพวกเขาหากแพทย์เห็นการเติบโตอาจทำให้เกิดปัญหาหรือมีศักยภาพที่จะเป็นปัญหาก็สามารถลบออกได้ล่วงหน้า

ผู้ป่วยที่มีอาการปวดและความแข็งจะได้รับประโยชน์จากการจัดการความเจ็บปวดความเจ็บปวดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลาย exostoses สามารถจัดการได้ด้วยการบำบัดด้วยความร้อนและเย็นสลับกันอย่างไรก็ตามบางครั้งก็จำเป็นต้องใช้ยาแก้ปวด

การตรวจสอบอย่างรอบคอบเกี่ยวกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหลายทางก็จำเป็นเช่นกันเพื่อให้แน่ใจว่าการเจริญเติบโตที่ไม่ใช่มะเร็งจะไม่กลายเป็นมะเร็งกรณีที่หายากเกิดขึ้นเมื่อการเติบโตที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยกลายเป็น chondrosarcomaณ จุดนี้จำเป็นต้องมีการกำจัดและการรักษามะเร็งกรณีส่วนใหญ่ที่กลายเป็นมะเร็งเกิดขึ้นในผู้ใหญ่ที่ไม่ได้มีการเติบโตใหม่