เส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมคืออะไร?

neuropathy ทางพันธุกรรมเป็นโรคทางระบบประสาทที่สืบทอดมามันส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนปลายซึ่งประกอบด้วยเส้นประสาทและ ganglia mdash;กลุ่มของเซลล์ประสาท mdash;ที่อยู่นอกสมองและไขสันหลังเส้นประสาทเหล่านี้ตลอดทั้งแขนขาและอวัยวะภายในเชื่อมต่อกับระบบประสาทส่วนกลางมีหมวดหมู่ย่อยที่สำคัญสี่ประการของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม: เส้นประสาทส่วนปลายทางประสาทสัมผัสทางพันธุกรรม, เส้นประสาทส่วนปลายมอเตอร์ทางพันธุกรรม, มอเตอร์ทางพันธุกรรมและประสาทสัมผัสทางประสาทสัมผัสและประสาทสัมผัสทางพันธุกรรมและระบบประสาทอัตโนมัติและรู้สึกเสียวซ่าในเท้าและมือหรืออาการมอเตอร์เช่นความอ่อนแอและมวลกล้ามเนื้อลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งในขาและเท้าล่างneuropathies ทางพันธุกรรมที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทอัตโนมัติอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติของเหงื่อออกลดลงอย่างฉับพลันในความดันโลหิตต่อการยืนและไม่รู้สึกเจ็บปวดโค้งสูง, นิ้วเท้าค้อน, กล้ามเนื้อน่องบางและ scoliosis ซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมอาจมีอยู่เมื่อแรกเกิดหรือพัฒนาในภายหลังในชีวิตการทดสอบทางพันธุกรรมการตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาทและการทดสอบการนำไฟฟ้าอาจถูกนำมาใช้เพื่อระบุเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรม

การรักษาสำหรับศูนย์กลางทางพันธุกรรมที่เป็นศูนย์กลางในการบรรเทาอาการที่มีปัญหามากที่สุดในบางกรณียาบำบัดและยาแก้ปวดอาจเป็นประโยชน์นอกเหนือจากมาตรการแบบประคับประคองเหล่านี้อย่างไรก็ตามไม่มีการรักษามาตรฐานสำหรับเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมความผิดปกติของเท้าหรือโครงกระดูกที่รุนแรงอาจได้รับการแก้ไขในระดับที่แตกต่างกันโดยการผ่าตัดศัลยกรรมกระดูกและการเคลื่อนไหวอาจได้รับการปรับปรุงโดยการค้ำจุน แต่ไม่มีการรักษา

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ที่มีอาการทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับประเภทที่ส่งผลกระทบต่อพวกเขาบางประเภทไม่รุนแรงจนอาจไม่ได้สังเกตอาการของอาการในกรณีเหล่านี้ความผิดปกติสามารถไปได้ไม่ได้รับการวินิจฉัยมานานหลายปีและอาจไม่เคยกลายเป็นปัญหาร้ายแรงในทางกลับกันประเภทที่รุนแรงมากขึ้นอาจทำให้เกิดปัญหาอย่างมีนัยสำคัญและอาจส่งผลให้เกิดความพิการ

charcot-marie-tooth โรค (CMT) ซึ่งเป็นโรคระบบประสาทประสาทสัมผัสที่ได้รับการตั้งชื่อสำหรับแพทย์สามคนที่ระบุเป็นครั้งแรกประเภทของเส้นประสาทส่วนปลายทางพันธุกรรมในขั้นต้น CMT ทำให้เกิดความอ่อนแอและการสูญเสียกล้ามเนื้อเท้าและขาล่างเท้าหล่นหรือการเดินสูงที่ทำให้เกิดการสะดุดและการล้มอาจเป็นผลมาจากเงื่อนไขนี้ความผิดปกติเช่นซุ้มประตูสูงหรือ hammertoes ยังเป็นลักษณะของ cmt.

ลักษณะความอ่อนแอของกล้ามเนื้อของ CMT เป็นผลมาจากการ demyelination ซึ่งเป็นการทำลายปลอกไมอีลินที่ปกป้องเซลล์ประสาทDemyelination รบกวนสัญญาณประสาทก่อนที่จะถึงกล้ามเนื้อเมื่อ CMT ดำเนินไปอย่างต่อเนื่องกล้ามเนื้อของมืออาจเริ่มอ่อนตัวลงและฝ่อซึ่งอาจทำให้สูญเสียทักษะยนต์ชั้นดีไม่ค่อยมีกล้ามเนื้อของกะบังลมและระบบทางเดินหายใจอาจได้รับผลกระทบ แต่ CMT ไม่ถือว่าเป็นอันตรายถึงชีวิตและผู้ป่วยส่วนใหญ่เพลิดเพลินกับอายุขัยปกติ