โรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมคืออะไร?

paraplegia spastic spastic (HSP) ทางพันธุกรรมหรือที่เรียกว่าโรค strumpell-lorrain, paraparesis กระตุกในครอบครัวและโรคอัมพาตขาเกร็งเป็นของกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากที่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาทผู้ป่วยมักจะพบกับการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง แต่อย่างต่อเนื่องของความอ่อนแอและความเกร็งหรือความแข็งของกล้ามเนื้อของขามันเป็นครั้งแรกที่นักประสาทวิทยาชาวเยอรมันดร. Strumpell ในปี 1883 และต่อมาได้รับการอธิบายในรายละเอียดเพิ่มเติมโดยชาวฝรั่งเศสสองคนชื่อ Charcot และ Lorrainอาการอาจเริ่มต้นได้ทุกวัย แต่โดยทั่วไปแล้วระหว่างอายุ 20 ถึง 40 ปีสมองมักจะส่งสัญญาณไปยังส่วนต่างๆของร่างกายผ่านเซลล์ประสาทและเส้นใยประสาทในโรคอัมพาตขากระตุกทางพันธุกรรมมักจะมีการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปในเส้นประสาทที่ควบคุมกล้ามเนื้อของขาอาการเล็กน้อยอาจเกิดขึ้นได้ในแขนและกล้ามเนื้อส่วนบนอื่น ๆ แม้ว่าจะไม่ค่อยมากนัก

มีการจำแนกประเภททั่วไปสองประการของอัมพาตเสียบกระตุกทางพันธุกรรมและ mdash;ประเภทที่บริสุทธิ์หรือไม่ซับซ้อนและประเภทที่ซับซ้อนหรือซับซ้อนในอัมพาตทางพันธุกรรมที่ไม่ซับซ้อนผู้ป่วยมักจะพบกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และความฝืดในขาในตอนแรกผู้ป่วยอาจพบว่ามันยากที่จะเดินปีนบันไดหรือปรับสมดุลตัวเองผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการรุนแรงและในที่สุดอาจต้องใช้อุปกรณ์เดินหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนเนื่องจากโรคยังคงดำเนินต่อไปคนอื่น ๆ อาจบ่นว่ามีปัญหาทางเดินปัสสาวะและลดความรู้สึกที่เท้า

ผู้ป่วยที่มีอัมพาตขาระห่ำทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนมักจะพบอาการที่คล้ายกันในขา แต่พวกเขามักจะมีปัญหาระบบประสาทเพิ่มเติมเหล่านี้รวมถึงความผิดปกติของการพูดและการได้ยินการสูญเสียความจำการชะลอทางจิตใจหรือความบกพร่องทางการเรียนรู้และโรคลมชักโรคลมชักเป็นความผิดปกติในสมองที่ก่อให้เกิดการโจมตีการจับกุม

นักประสาทวิทยาแพทย์ที่เชี่ยวชาญในความผิดปกติของสมองและระบบประสาทมักจะวินิจฉัยและรักษาบุคคลที่มีโรคอัมพาตการตรวจร่างกายและระบบประสาทอย่างละเอียดมักจะทำประวัติครอบครัวของผู้ป่วยยังถูกนำมาพิจารณาด้วยการทดสอบเพิ่มเติมอาจดำเนินการเช่นการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) การวิเคราะห์ของเหลวในสมอง (CSF) และทำให้เกิดการทดสอบที่มีศักยภาพการทดสอบที่อาจเกิดขึ้นมักจะประเมินการตอบสนองของเส้นประสาทผู้ป่วยต่อสิ่งเร้า

การรักษาผู้ป่วยที่เป็นอัมพาตเกร็งทางพันธุกรรมมักเกี่ยวข้องกับการบำบัดทางกายภาพเป็นประจำในระหว่างการบำบัดทางกายภาพผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้ออกกำลังกายที่เสริมสร้างกล้ามเนื้อลดความเหนื่อยล้าและรักษาช่วงของการเคลื่อนไหว (ROM)ยาอาจได้รับเพื่อบรรเทาความแข็งและอาการทางเดินปัสสาวะ