การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคืออะไร?

spherocytosis ทางพันธุกรรมเป็นความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลให้เกิดการก่อตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างผิดปกติบุคคลที่มีความผิดปกตินี้มีเซลล์เม็ดเลือดแดงทรงกลมแทนที่จะเป็นเซลล์รูปแผ่นดิสก์ปกติอาการรวมถึงโรคโลหิตจาง, อ่อนเพลีย, ดีซ่าน, ผิวซีดและ

ม้ามโตซึ่งม้ามกลายเป็นอันตรายขยายความเสี่ยงที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ที่มีสเฟียร์โทซิสทางพันธุกรรมคือจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากรุนแรงพอ

สาเหตุพื้นฐานของ spherocytosis ที่สืบทอดมานั้นเป็นข้อบกพร่องในการเข้ารหัสยีนหนึ่งตัวหรือมากกว่าสำหรับโปรตีนที่เรียกว่าสเปกตรัมและ ankyrinโปรตีนเหล่านี้เป็นส่วนประกอบของเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงข้อบกพร่องในโปรตีนทำให้เยื่อหุ้มเซลล์กลายเป็นเปราะบางและเซลล์เองก็มีรูปร่างผิดปกติเป็นผลให้เซลล์เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการถูกทำลายก่อนวัยอันควรในม้ามเนื่องจากอวัยวะนี้มีหน้าที่ทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่เสียหายและโดยทั่วไปจะทำลายเซลล์ที่มีรูปร่างผิดปกติ

คนที่ได้รับผลกระทบจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจแตกต่างกันอย่างกว้างขวางในแง่ของความรุนแรงของอาการของพวกเขาในบางคนสภาพไม่มีอาการและบางคนก็มีโรคโลหิตจางเล็กน้อยซึ่งแย่ลงในระหว่างการเจ็บป่วยของความเครียดสำหรับบางคนสภาพส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจาง hemolytic อย่างรุนแรงซึ่งเซลล์เม็ดเลือดแดงถูกทำลายได้เร็วกว่าที่สามารถเปลี่ยนได้ความเสี่ยงของตอนที่เกิดขึ้นในระหว่างความเครียดหรือความเจ็บป่วยนั้นสูงกว่ามากเนื่องจากการสร้างไขกระดูกของเซลล์เม็ดเลือดแดงช้าลงหรือหยุดในเวลาดังกล่าว

การรักษาสำหรับ spherocytosis ทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคการรักษาที่เป็นไปได้รวมถึงการตรวจสอบระดับเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีการถ่ายเลือดในสถานการณ์ฉุกเฉินและการตัดม้ามซึ่งม้ามถูกลบออกการกำจัดม้ามรักษากรณีส่วนใหญ่ของ spherocytosis ที่สืบทอดมาเนื่องจากหากไม่มีม้ามการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในอัตราที่สูงผิดปกติ

ในขณะที่การตัดม้ามเป็นยาในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่มีการผ่าตัดนี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของการติดเชื้อบางประเภทนี่เป็นเพราะนอกเหนือจากบทบาทของมันในการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงม้ามยังเป็นอวัยวะภูมิคุ้มกันที่มีความสำคัญในการกำจัดแบคทีเรียที่เป็นสื่อกลางแอนติบอดีออกจากกระแสเลือดบุคคลที่ได้รับการผ่าตัดม้ามมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรงซึ่งเป็นเงื่อนไขที่สามารถพัฒนาได้เมื่อแบคทีเรียบางชนิดติดเชื้อเลือดปัสสาวะปอดหรือผิวหนัง

การผ่าตัดทางเลือกที่เรียกว่าการตัดม้ามบางส่วนอาจดำเนินการในผู้ที่มี spherocytosis ทางพันธุกรรมโดยการลบเพียงบางส่วนของม้ามอัตราการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจะลดลงและการทำงานของระบบภูมิคุ้มกันของอวัยวะจะถูกเก็บไว้ในผู้ที่เป็นโรคที่รุนแรงมากตัวเลือกนี้ไม่เหมาะสมเสมอไปเพราะอัตราการทำลายเซลล์อาจสูงเกินไปแม้หลังจากการกำจัดม้ามบางส่วน