Hermansky-Pudlak Syndrome คืออะไร?

Hermansky-Pudlak Syndrome เป็นรูปแบบหนึ่งของเผือกได้รับการยอมรับเป็นครั้งแรกในปี 1950 โดยนักวิจัยชาวเช็กสองคนที่มีชื่อมีหลายตัวแปรซึ่งทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการลดลงของเม็ดสีความผิดปกติของเลือดออกและปัญหาปอดการรักษามุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเพื่อให้ผู้ป่วยสะดวกสบายและอาจเกี่ยวข้องกับที่ปรึกษาจากสาขาการแพทย์หลายแห่งภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมสามารถเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยที่มีอาการ Hermansky-Pudlak รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจไตหรือลำไส้

เงื่อนไขนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาผู้คนต้องการยีนสองชุดเพื่อแสดงอาการ Hermansky-Pudlak และแบบฟอร์มที่ใช้อาจขึ้นอยู่กับข้อผิดพลาดในการเข้ารหัสเฉพาะในยีนที่เกี่ยวข้องเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ ที่มีโรคเผือกผู้ป่วยที่มีอาการนี้สามารถมีระดับสีที่ลดลงได้บางคนอาจมีผมสีน้ำตาลและดวงตาเช่นในขณะที่คนอื่นอาจมีผิวครีมและผมสีซีดและดวงตาพวกเขายังประสบปัญหาการมองเห็นที่เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนของเผือก

ความผิดปกติของเลือดออกพัฒนาในผู้ป่วยที่มีอาการ Hermansky-pudlak เนื่องจากเกล็ดเลือดของพวกเขาไม่จับตัวเป็นก้อนปกติผู้คนอาจมีเลือดออกอย่างอิสระและช้ำได้อย่างง่ายดายในเด็กแรกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเผือกมีเลือดออกบ่อยและช้ำอาจเป็นสัญญาณว่าผู้ป่วยอาจมีอาการ Hermansky-Pudlakผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาพังผืดในปอดซึ่งปอดกลายเป็นแผลเป็นและหนาเมื่อเวลาผ่านไปสิ่งนี้นำไปสู่การลดลงของออกซิเจนที่มีอยู่ในเลือด

บางคนที่มีความผิดปกตินี้ก็มีอาการแทรกซ้อนจากลำไส้สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึงการอักเสบและการระคายเคืองบ่อยครั้งซึ่งทำให้รู้สึกไม่สบายไตและหัวใจสามารถทำให้เครียดโดยกลุ่มอาการของ Hermansky-Pudlak และผู้ป่วยอาจเกิดการระคายเคืองผิวหนังการปกป้องผิวหนังและดวงตาเช่นเดียวกับในผู้ป่วยรายอื่นที่เป็นโรคเผือกเป็นสิ่งสำคัญเมื่อออกไปข้างนอกหรือในสภาพแวดล้อมที่รุนแรง

ผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากการได้เห็นผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนสำหรับการจัดการโรค Hermansky-Pudlakซึ่งอาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญเช่นระบบทางเดินอาหารและนักปอดวิทยาการทดสอบการวินิจฉัยและการประเมินผลสามารถช่วยให้ผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์กำหนดรูปแบบที่ผู้ป่วยมีซึ่งอาจช่วยในการพัฒนาแผนการรักษาเงื่อนไขอาจคืบหน้าในรูปแบบที่คาดเดาไม่ได้ซึ่งทำให้การตรวจสอบและการตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่าการเปลี่ยนแปลงในระยะเวลาของโรคจะถูกจับได้เร็ว

ลักษณะทางพันธุกรรมของเงื่อนไขนี้อาจเป็นปัญหาสำหรับครอบครัวที่มีประวัติของมันหรือรูปแบบอื่น ๆ ของเผือกผู้คนกังวลเกี่ยวกับปัญหานี้สามารถพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมการทดสอบอาจช่วยให้ผู้ปกครองตัดสินใจวางแผนครอบครัวที่เหมาะสมและสามารถช่วยเหลือเด็กผู้ใหญ่เกี่ยวกับความเสี่ยงของการเป็นผู้ให้บริการ