Holt-Oram syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากที่ทำให้เกิดปัญหาหัวใจและการพัฒนาของกระดูกที่ผิดปกติในแขนขาตอนบน อาการเหล่านี้สามารถปรากฏในรูปแบบมากมายตั้งแต่ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ผ่านทางเอ็กซ์เรย์ไปจนถึงการขาดของกระดูกปลายแขน บางรายที่มีอาการ Holt-Oram อาจไม่มีนิ้วโป้งเลยหรือมีอาการยาวที่คล้ายกับนิ้ว ความผิดปกติของโครงกระดูกสามารถส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงด้านเดียวหรือทั้งสองด้าน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังมีปัญหาการเต้นของหัวใจที่รุนแรงเช่นหลุมในกะบังหรืออัตราการเต้นของหัวใจผิดปกติ
เงื่อนไขนี้คล้ายกับดาวน์ซินโดรเรเดียลของดวนเรย์แม้ว่าจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน กลุ่มอาการโฮล - โอรัมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน TBX5 ที่มีผลต่อการพัฒนาของแขนขาและหัวใจในมดลูก ยีนน่าจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของหัวใจสี่แฉกปกติและกระดูกแขนและมือ ลักษณะการกลายพันธุ์ของโรคนี้ขัดขวางกระบวนการเหล่านี้ซึ่งควบคุมโดยยีนนั้น
การกลายพันธุ์ในยีน TBX5 สามารถทำให้เกิดปัญหามากมายสำหรับผู้ที่พัฒนาโรคโฮลต์ - โอรัม กระดูก carpal ได้รับผลกระทบเกือบตลอดเวลาแม้ว่าความผิดปกตินี้จะถูกเปิดเผยโดยเอ็กซ์เรย์เท่านั้น กระดูกแขนอาจด้อยพัฒนาหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์ นิ้วโป้งอาจสั้นหรือยาวเกินไปที่จะคล้ายกับนิ้วที่ห้า กระดูกคอและใบไหล่อาจได้รับผลกระทบจากโรคนี้
สองในสามของผู้ป่วยเหล่านี้มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเช่นกัน ปัญหาดังกล่าวมักคุกคามชีวิต ข้อบกพร่องของ Septal เช่นหลุมในผนังกล้ามเนื้อที่แยกห้องหัวใจนั้นเป็นเรื่องปกติ ที่พบบ่อยคืออัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติซึ่งอาจเร็วหรือช้าเกินไป ในบางกรณีหัวใจอาจอยู่ตรงกลางอกมากกว่าด้านซ้ายและเส้นเลือดสามารถระบายเลือดไม่ถูกต้อง
การวินิจฉัยภาวะนี้เป็นกระบวนการที่มักจะเริ่มต้นเมื่อเด็กเกิดมาหากมีความผิดปกติของแขนและมือ ถ้าไม่แสดงอาการ Holt-Oram อาจไม่ถูกสงสัยจนกว่าจะมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ โดยทั่วไปแล้วรังสีเอกซ์จะเปิดเผยความผิดปกติของโครงกระดูกในขณะที่คลื่นไฟฟ้าสามารถแสดงให้เห็นว่ามีปัญหาหัวใจใด ๆ
ไม่มีการรักษาโรคโฮลต์ - โอรัมดังนั้นการรักษามักเน้นการบรรเทาอาการและปรับปรุงการทำงานของผู้ป่วย ปัญหาหัวใจมักได้รับการประเมินและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจ ข้อบกพร่องของผนังสามารถรักษาได้ด้วยยา แต่การผ่าตัดก็มักจะแนะนำ ศัลยแพทย์กระดูกและข้ออาจได้รับการพิจารณาเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรง
การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Holt-Oram นั้นหายากมีผลกระทบต่อหนึ่งใน 100,000 คน มันสามารถสืบทอดได้ซึ่งเป็นผลมาจากสำเนาของยีนกลายพันธุ์ต่อเซลล์ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวใด ๆ ของโรคเพราะกรณีของพวกเขาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่ บุคคลเหล่านี้ที่มีอาการ Holt-Oram อาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกเพราะเด็กทางชีวภาพสามารถมีโอกาส 50% ที่จะได้รับการกลายพันธุ์
