Holt-Oram Syndrome คืออะไร?

Holt-Oram Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งทำให้เกิดปัญหาหัวใจและการพัฒนากระดูกที่ผิดปกติในแขนขาส่วนบนอาการเหล่านี้สามารถปรากฏขึ้นได้หลายวิธีตั้งแต่ความผิดปกติที่สามารถตรวจพบได้ผ่าน X-ray ไปจนถึงการขาดกระดูกปลายแขนทั้งหมดบางคนที่มีอาการ Holt-Oram อาจไม่มีนิ้วหัวแม่มือเลยหรือยืดยาวที่คล้ายกับนิ้วความผิดปกติของโครงกระดูกอาจส่งผลกระทบต่อร่างกายเพียงหนึ่งหรือทั้งสองด้านผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังพัฒนาปัญหาการเต้นของหัวใจอย่างรุนแรงเช่นรูในกะบังหรืออัตราการเต้นของหัวใจผิดปกติ

เงื่อนไขนี้คล้ายกับ Duane Radial Ray Syndrome แม้ว่าจะเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันHolt-Oram Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน TBX5 ที่มีผลต่อการพัฒนาใน uthero ของแขนขาและหัวใจยีนน่าจะมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาหัวใจสี่ห้องปกติและกระดูกและมือลักษณะการกลายพันธุ์ของกลุ่มอาการนี้ขัดจังหวะกระบวนการเหล่านี้ที่ควบคุมโดยยีนนั้น

การกลายพันธุ์ในยีน TBX5 สามารถทำให้เกิดปัญหามากมายสำหรับผู้ที่พัฒนากลุ่มอาการ Holt-Oramกระดูก carpal ได้รับผลกระทบเกือบตลอดเวลาแม้ว่าความผิดปกตินี้สามารถเปิดเผยได้โดย X-ray เท่านั้นกระดูกแขนอาจด้อยพัฒนาหรือขาดหายไปอย่างสมบูรณ์นิ้วหัวแม่มืออาจสั้นเกินไปหรือยาวพอที่จะคล้ายกับนิ้วที่ห้ากระดูกคอปกและไหล่อาจได้รับผลกระทบจากอาการนี้

สองในสามของผู้ป่วยเหล่านี้ยังพัฒนาปัญหาการเต้นของหัวใจบางชนิดปัญหาดังกล่าวมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตข้อบกพร่องของผนังเช่นหลุมในผนังกล้ามเนื้อแยกห้องของหัวใจเป็นเรื่องธรรมดาที่พบบ่อยคืออัตราการเต้นของหัวใจที่ผิดปกติซึ่งอาจเร็วหรือช้าเกินไปในบางกรณีหัวใจอาจอยู่ตรงกลางหน้าอกแทนที่จะอยู่ทางซ้ายและเส้นเลือดสามารถระบายเลือดได้อย่างไม่เหมาะสม

การวินิจฉัยสภาพนี้เป็นกระบวนการที่มักจะเริ่มต้นเมื่อเด็กเกิดถ้าแขนและมือและมือความผิดปกติมีความชัดเจนหากไม่เป็นโรค Holt-Oram อาจไม่สงสัยจนกว่าปัญหาการเต้นของหัวใจจะปรากฏโดยทั่วไปรังสีเอกซ์จะเปิดเผยความผิดปกติของโครงกระดูกในขณะที่อิเล็กโทรคาร์ดิโอแกรมสามารถแสดงได้ว่ามีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจใด ๆ เช่นกัน

ไม่มีวิธีรักษาโรค Holt-Oram ดังนั้นการรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและปรับปรุงการทำงานของผู้ป่วยปัญหาการเต้นของหัวใจมักจะประเมินและรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญโรคหัวใจข้อบกพร่องของผนังสามารถรักษาด้วยยาได้ แต่ก็แนะนำให้ผ่าตัดด้วยเช่นกันศัลยแพทย์กระดูกและข้ออาจได้รับการพิจารณาเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกอย่างรุนแรง

การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดโรค Holt-Oram นั้นหายากส่งผลกระทบต่อประมาณหนึ่งใน 100,000 คนมันสามารถสืบทอดได้ซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์เพียงชุดเดียวต่อเซลล์อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวของโรคเนื่องจากกรณีของพวกเขาเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่บุคคลเหล่านั้นที่มีกลุ่มอาการของ Holt-Oram อาจต้องการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกเนื่องจากเด็กชีวภาพคนใดสามารถมีโอกาส 50% ในการสืบทอดการกลายพันธุ์