homocystinuria คืออะไร?

homocystinuria หรือที่เรียกว่าการขาด cystathionine beta-synthase เป็นความผิดปกติที่สืบทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดการเผาผลาญที่ผิดปกติของกรดอะมิโนที่เรียกว่า methionineเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้มีความเสี่ยงต่อความพิการทางปัญญาอาการชักและการเกิดลิ่มเลือดหากไม่ได้รับการวินิจฉัยและรับการรักษาอย่างรวดเร็วไม่มีวิธีรักษาสำหรับ homocystinuria แต่การรักษาในระยะแรกสามารถป้องกันไม่ให้เกิดอาการที่เลวร้ายที่สุด

homocystinuria ได้รับการสืบทอดในรูปแบบ autosomalซึ่งหมายความว่ายีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของความผิดปกติไม่ได้อยู่ในโครโมโซมเพศนอกจากนี้ความผิดปกติยังคงถอยซึ่งหมายถึงเด็กที่จะเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติทั้งพ่อแม่ต้องพกพาและส่งผ่านสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีนความผิดปกตินั้นหายากโดยมีความถี่ทั่วโลกประมาณ 1 ใน 344,000

cystathionine beta-synthase การขาดความผิดปกติหลายระบบซึ่งหมายความว่ามันมีผลต่อระบบร่างกายที่แตกต่างกันมากมายผู้ที่มีความผิดปกตินี้ไม่สามารถเผาผลาญได้อย่างเหมาะสมสิ่งนี้นำไปสู่การสะสมของโปรตีนที่เรียกว่า homocysteine ซึ่งทำลายเส้นใยที่ยืดหยุ่นและคอลลาเจนของกล้ามเนื้อหลายประเภทและเป็นพิษในเนื้อเยื่อสมองผู้ที่มีความผิดปกติมีอายุขัยลดลงโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากการวินิจฉัยไม่ได้เกิดขึ้นในช่วงต้นชีวิต

อาการของ homocystinuria มีความชัดเจนในระบบประสาทส่วนกลางและระบบหัวใจและหลอดเลือดรวมถึงกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอาการที่เป็นไปได้ของความผิดปกติ ได้แก่ ความพิการทางปัญญาความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดลิ่มเลือด, ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติทางจิตเวช, อาการชัก, โรคต้อหิน, สายตาสั้น, การมองเห็น, กล้ามเนื้อลีบและอาการบวมของหลอดเลือดแดงเด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติก็มีแนวโน้มที่จะแบ่งปันลักษณะทางกายภาพบางอย่างรวมถึงแขนขายาวเข่านวดและเท้าโค้งสูงhomocystinuria ไม่สามารถรักษาได้ แต่สามารถจัดการได้ด้วยอาหารที่เหมาะสมและยาบางประเภทประมาณ 50% ของคนที่มีความผิดปกติสามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยวิตามินบีในปริมาณสูงปกติและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเพิ่มเติมผู้ที่ไม่ตอบสนองเชิงบวกต่อการรักษานี้อาจต้องทำตามอาหารพิเศษอาหารที่แนะนำมีโปรตีนต่ำและโดยเฉพาะอย่างยิ่งใน methionine และกรดอะมิโนอื่น ๆอาหารนี้ช่วยลดอัตราที่ homocysteine สะสมในร่างกาย

อาหารที่มีเมธิโอนีนต่ำจะต้องใช้ร่วมกับยาที่เรียกว่า Betaine ซึ่งแปลง homocysteine เป็น methionineสิ่งนี้จะช่วยลดอัตราการสะสมของ homocysteine ทำให้สามารถรวมเมธิโอนีนไว้ในปริมาณสำรองโปรตีนของร่างกายยาแปลง homocysteine เป็น methionine จำนวนเล็กน้อย แต่ไม่สามารถติดตามการผลิต homocysteine ได้อย่างรวดเร็วดังนั้นยาจะต้องใช้ร่วมกับอาหารที่มีเมธิโอนีนต่ำยาและอาหารร่วมกันสามารถป้องกันระดับความเป็นพิษของการสะสม homocysteine และป้องกันอาการของโรคจากการพัฒนา