HPE คืออะไร?
Holoprosencephaly (HPE) เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อทารกในครรภ์ในช่วงเริ่มต้นของชีวิตมดลูก mdash;โดยทั่วไปภายในเดือนที่สองของการตั้งครรภ์ข้อบกพร่องเกิดขึ้นเมื่อส่วนด้านหน้าของสมองในตัวอ่อนหรือที่รู้จักกันในชื่อ prosencephalon ล้มเหลวในการแบ่งออกเป็นสองส่วนของสมองซีกสมองความผิดปกติส่งผลให้เกิดโครงสร้างสมองที่มีความผูกพันเดี่ยวและอาจทำให้เกิดข้อบกพร่องของกะโหลกศีรษะและใบหน้าที่เกิดขึ้น
HPE มีผลกระทบประมาณ 1 ใน 5,000 ถึง 10,000 การเกิดมีชีวิตเนื่องจากทารกในครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัย HPE จำนวนน้อยมากรอดชีวิตจากคำว่า mdash;น้อยกว่าห้าเปอร์เซ็นต์ mdash;ความถี่ของ HPE อาจสูงถึง 1 ใน 200 หรือ 250 การตั้งครรภ์ผู้ที่มาถึงการคลอดมักจะไม่ได้อยู่นานกว่าหกเดือนแม้ว่าผู้ที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงน้อยกว่าอาจมีชีวิตอยู่ในช่วงชีวิตปกติ
เด็ก HPE อาจเกิดมาพร้อมกับอาการของข้อบกพร่องมากมายรวมถึง: Aหัวขนาดเล็กของเหลวมากเกินไปในสมองการชะลอทางจิตโรคลมชักหรือความผิดปกติของระบบอวัยวะในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าทารกที่เกิดมาพร้อมกับสมองปกติหรือใกล้ปกติและความผิดปกติของใบหน้าซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อดวงตาจมูกและริมฝีปากบนความผิดปกติของใบหน้าเหล่านี้อาจรวมถึงจมูกแบนที่มีรูจมูกเพียงดวงเดียวดวงตาที่อยู่ใกล้กัน, ริมฝีปากแหว่งหรือเพดานปากหรือเพียงฟันกลางบนหนึ่งแทนที่จะเป็นสองความผิดปกติที่รุนแรงมากขึ้นอาจรวมถึงตาข้างเดียวที่อยู่กึ่งกลางบนใบหน้าจมูกที่ตั้งอยู่บนหน้าผากหรือเด็ก HPE อาจหายไปจากใบหน้าทั้งหมดมีการจำแนกประเภท HPE สี่ครั้ง:- Alobar คือการจำแนกประเภทที่รุนแรงที่สุดของ HPEมันมีลักษณะเป็นสมองที่ไม่ได้แบ่งแยกโดยทั่วไปแล้ว Alobar จะมาพร้อมกับความผิดปกติอย่างรุนแรงในการก่อตัวของกะโหลกศีรษะและใบหน้า
- Semi-Lobar เป็นการจำแนกประเภท HPE ในระดับปานกลางรูปแบบของความผิดปกตินี้มีอยู่เมื่อสมองแบ่งออกเป็นสองซีกสองซีกที่ด้านหลังของสมอง แต่ไม่อยู่ด้านหน้านอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของใบหน้าหรือกะโหลกศีรษะปานกลางในการจำแนกประเภทนี้
- Lobar คือการจำแนกประเภทที่ไม่รุนแรงซึ่งสมองแบ่งและมีความผิดปกติของใบหน้าและกะโหลกศีรษะเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
- ตัวแปร interhemispheric กลาง (MIHV) เกิดขึ้นเมื่อกลางสมองไม่ได้แยกออกจากกัน