โรคฮันเตอร์เป็นโรคที่หายากและยากมากซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของชุดโรคเมแทบอลิซึมที่เรียกว่า mucopolysachcaridosis หรือ MPS อาจเรียกว่า MPS II และมีอาการฮันเตอร์สองประเภทที่เรียกว่า MPS IIa และ IIb ในสภาพนี้ร่างกายขาดเอนไซม์ที่เรียกว่า iduronate-2-sulfatase ซึ่งจะช่วยสลายสารบางชนิดที่เรียกว่า glycosaminoglycans เมื่อ glycosaminoglycans เริ่มสะสมในร่างกายพวกเขาทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายอย่างมีนัยสำคัญส่งผลกระทบต่อระบบต่างๆของร่างกาย โรคนี้ยังเป็นโรคที่สืบทอดมาโดยมารดาที่นำยีนถอยกลับมาสู่เด็กและด้วยเหตุนี้จึงเรียกว่าเป็นโรคถอยเชื่อมโยง X
อาการของโรคฮันเตอร์สองประเภทจะแตกต่างกันในอาการและการโจมตี MPS IIa นั้นรุนแรงมากขึ้นและอาจสังเกตเห็นอาการเมื่อเด็กอายุระหว่างสองถึงสี่ขวบ MPS IIa กำลังทำลายล้างและไม่กี่คนที่มีโรคนี้อาศัยอยู่ในวัยหนุ่มสาวที่ผ่านมา นอกจากนี้ยังเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ปกครองที่จะดูเด็ก ๆ ว่าก่อนหน้านี้ดูดีเสียการพัฒนาทั้งหมดที่พวกเขาทำ
อาการของ MPS IIa รวมถึงการสูญเสียทีละน้อยในการพัฒนาที่นำไปสู่การปัญญาอ่อนอย่างรุนแรงในที่สุด เด็ก ๆ อาจมีแผลที่ผิวหนังโดยปกติแล้วจะอยู่ที่แขนหรือหลังและมักแสดงอวัยวะที่ขยายใหญ่ขึ้น พวกเขามีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในวิธีที่กระดูกของพวกเขาเติบโตและอาจมีขนาดที่สั้นกว่ามาก
ความซับซ้อนของการเจ็บป่วยคือการขยายตัวของหัวใจซึ่งอาจจำเป็นต้องผ่าตัด เมื่อพิจารณาถึงผลของการเจ็บป่วยในที่สุดผู้ปกครองบางคนไม่เลือกเข้ารับการผ่าตัด ในที่สุด MPS IIa อาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินและการสูญเสียการมองเห็นและเด็กที่เป็นโรคนี้ก็มักจะประสบปัญหาเกี่ยวกับลำไส้เช่นท้องร่วง ภาวะหยุดหายใจขณะหลับเป็นปัญหาที่อาจส่งผลกระทบต่อเด็กหลายคนที่มีอาการฮันเตอร์
MPS IIb นั้นมีความรุนแรงน้อยกว่าและอาจมีอาการผิดพลาดได้จนกว่าบุคคลนั้นจะอยู่ในช่วงวัยรุ่นตอนปลายแม้ว่าการวินิจฉัยจะเกิดขึ้นเมื่อเด็กอายุสิบขวบขึ้นไป ผู้คนสามารถมีชีวิตอยู่ในวัยกลางคนได้ดีกับโรคนี้และในหลาย ๆ กรณีพวกเขามีความฉลาดทางสติปัญญากับคนที่ไม่มีอาการแม้ว่าพวกเขาจะมีปัญหาในการพูดและอ่าน มีปัญหาเกี่ยวกับการเจริญเติบโตของกระดูกความสูงระยะสั้นและการมองเห็นต่อพ่วงและอาจทำให้สูญเสียการได้ยิน ทั้ง IIa และ IIb อาจแสดงให้เห็นว่ากระดูกในใบหน้ามีความหยาบซึ่งสามารถเปลี่ยนคุณสมบัติได้ เช่นเดียวกับคนที่มี IIa คนที่มี IIb ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคท้องร่วงและหยุดหายใจขณะหลับ
ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮันเตอร์ แต่ก็หวังว่าในที่สุดการรักษาอาจพบได้จากการวิจัยทางพันธุกรรมหรือการพัฒนาทางการแพทย์อื่น ๆ การรักษากลุ่มอาการของโรคจะขึ้นอยู่กับการแสดงออกของอาการและอาจเป็นเรื่องที่ซับซ้อนซึ่งต้องใช้ทักษะของผู้เชี่ยวชาญจำนวนมาก สำหรับตอนนี้มันเป็นการดีกว่าที่จะพยายามป้องกันไม่ให้เกิดภาวะนี้โดยพิจารณาว่าบุคคลนั้นมีความเสี่ยงที่จะมีลูกด้วยอาการฮันเตอร์หรือไม่ มีการทดสอบเพื่อตรวจสอบว่าผู้หญิงมียีนด้อยสำหรับ MPSII หรือไม่ ผู้ที่ควรได้รับการทดสอบ ได้แก่ ใครก็ตามที่มีอาการของโรคฮันเตอร์เกิดขึ้นในครอบครัวของพวกเขาแม้ว่ามันจะเกิดขึ้นในสมาชิกครอบครัวที่ห่างไกลหรือหลายชั่วอายุคนแล้วก็ตาม
