Hurler Syndrome คืออะไร?

Hurler Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีข้อบกพร่องหรือไม่มีเอนไซม์ที่เรียกว่า alpha-L-iduronidase Alpha-L-iduronidase เป็นเอนไซม์เฉพาะภายในออร์แกเนลล์ของเซลล์ที่เรียกว่า lysosomes ซึ่งส่วนใหญ่รับผิดชอบในการสลายโมเลกุลโซ่ยาวของน้ำตาลที่เรียกว่า mucopolysaccharides หรือ glycosaminoglycansการขาดนี้มักส่งผลให้เกิดการสะสมของ Dermatan Sulfate และ Heparan Sulfate ภายในเซลล์บางประเภททำให้เกิดการขยายตัวและความผิดปกติของเซลล์เหล่านี้เนื่องจากเซลล์เหล่านี้มักจะอยู่ในระบบอวัยวะของร่างกายมักจะมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะหลายอย่างที่เห็นในกลุ่มอาการของ Hurler

มันเป็นหนึ่งในหกประเภทของ mucopolysaccharidoses ซึ่งเป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่มีข้อบกพร่องในเอนไซม์ lysosomal เฉพาะการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่เป็นอันตรายภายในเซลล์Hurler Syndrome หรือที่เรียกว่า Mucopolysaccharidoses (MPS) Type I มักจะโดดเด่นด้วยการชะลอทางจิตที่ก้าวหน้าการมีส่วนร่วมของอวัยวะและความผิดปกติทางกายภาพเช่นคนแคระมือกรงเล็บและความผิดปกติของกระดูกกระดูกสันหลังดวงตามีส่วนเกี่ยวข้องบ่อยครั้งแสดงสัญญาณของการขุ่นมัวของกระจกตาผู้ป่วยมักจะมีลักษณะใบหน้าหยาบเช่นการ์กอยลิสต์ความแข็งร่วมมักจะรุนแรงส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ของการเคลื่อนไหว

ความผิดปกติแบ่งออกเป็นสามประเภทคือ MPS ประเภท I-H หรือโรค Hurler, MPS Type I-S หรือโรค Scheie และ MPS Type I-H/S หรือโรค Hurler-Scheieโรค Hurler มักจะเห็นในช่วงวัยเด็กและความผิดปกติปรากฏขึ้นด้วยภาวะปัญญาอ่อนความผิดปกติทางร่างกายที่รุนแรงและการขยายตัวของม้ามและตับโรค Scheie นำเสนอในวัยผู้ใหญ่มักจะมีการมีส่วนร่วมของอวัยวะที่รุนแรงหรือรุนแรงน้อยกว่าและมีความผิดปกติทางกายภาพ แต่ไม่มีการชะลอทางจิตMPS ระดับกลางประเภท I-H/S หรือโรค Hurler-Scheie เป็นเงื่อนไขที่มีอาการและการโจมตีที่อยู่ระหว่างสองประเภทมักเกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของอวัยวะที่รุนแรงเช่นโรคหัวใจและหลอดเลือดและม้ามและการขยายตับ แต่ไม่มีการชะลอทางจิตส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไปผ่านรูปแบบการถอยแบบ autosomalการสืบทอดการสืบทอด Autosomal หมายความว่าโรคจะปรากฏในเด็กเมื่อเขาได้รับทั้งโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องหรือยีนจากผู้ปกครองแต่ละคนหากมีเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มียีนที่มีข้อบกพร่องเด็กที่สืบทอดว่ายีนจะกลายเป็นผู้ให้บริการและมักจะไม่แสดงอาการ Hurler Syndrome

มีการทดสอบที่สามารถตรวจจับความผิดปกติในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเหล่านี้รวมถึงการทดสอบปัสสาวะสำหรับการปรากฏตัวของ mucopolysacchides, EKG, X-ray ของกระดูกสันหลังและผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมหญิงตั้งครรภ์ที่มีประวัติครอบครัวของ mucopolysaccharidoses ยังสามารถผ่านการตรวจสอบน้ำคร่ำเพื่อตรวจสอบว่าทารกในครรภ์มียีนที่มีข้อบกพร่องเช่นกันการรักษาโรค Hurler รวมถึงการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดและการรักษาด้วยเอนไซม์เฉพาะ