Hutchinson-Gilford Syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการของฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดเป็นภาวะที่หาได้ยากมากซึ่งทำให้คนหนุ่มสาวปรากฏตัวก่อนวัยอันควร เงื่อนไขเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่มในเด็กประมาณแปดล้านคน อาการของโรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดรวมถึงผมร่วงข้อต่อแข็งและการเจริญเติบโตที่ จำกัด ผู้ที่มีสภาพมักจะมีลักษณะที่โดดเด่นเนื่องจากกรามและจมูกขนาดเล็ก ไม่มีวิธีการรักษาที่ทราบกันดีถึงแม้ว่าอาการบางอย่างสามารถรักษาได้และผู้ที่มีอาการส่วนใหญ่เสียชีวิตระหว่างอายุแปดถึง 21 ปี

เด็กที่มีอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดหรือที่รู้จักกันในชื่อ Progeria นั้นดูเหมือนว่าจะอายุเร็วกว่าคนอื่นมาก เป็นเงื่อนไขที่หายากมากและคาดว่าจะส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 100 คนทั่วโลกในปัจจุบัน นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ว่าอัตราการเกิดอาการอยู่ที่ประมาณหนึ่งในทุก ๆ แปดล้านทารกโดยมีเด็กหญิงและเด็กชายมีความเสี่ยงเท่ากัน สภาพดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในทุกเชื้อชาติเนื่องจากมีรายงานโรคจากทั่วโลก

เป็นที่เชื่อกันว่าส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดเกิดจากยีนกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์นี้ทำให้เซลล์บางอย่างในร่างกายไม่เสถียรซึ่งนำไปสู่สัญญาณของความชราในเด็กเล็ก แม้จะมีสภาพที่เกิดจากยีนมันเป็นเรื่องยากสำหรับเด็กมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวที่จะมีอาการ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนนั้นเกิดขึ้นโดยบังเอิญเกือบทั้งหมด การวินิจฉัยสภาพมักจะผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ว่าบางครั้งการสังเกตอาการก็เพียงพอแล้ว

อาการเริ่มแรกของโรค Hutchinson-Gilford มักจะไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะมีอายุประมาณหนึ่งปี เมื่อมาถึงจุดนี้ผู้ปกครองอาจเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในรูปลักษณ์และพฤติกรรมของเด็ก อาการต่าง ๆ เช่นผมร่วงผิวหนังอายุและข้อต่อแข็งล้วนเป็นเรื่องธรรมดา เด็กอาจไม่เจริญเติบโตตามปกติและอาจสูญเสียไขมันในร่างกายได้อย่างรวดเร็ว เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ดมักมีร่างกายที่บอบบางโดยมีกรามขนาดเล็กและจมูกแหลม

ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคฮัทชินสัน - กิลฟอร์ด คนหนุ่มสาวส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการของโรคจะตายก่อนอายุ 21 ปีแม้ว่าบางคนจะมีอายุยืนยาวขึ้น ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการตายจากโรคหัวใจ การรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่อาการของปัญหาเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุด