Hutchinson-Gilford Syndrome คืออะไร?

Hutchinson-Gilford Syndrome เป็นเงื่อนไขที่หายากมากซึ่งทำให้คนหนุ่มสาวปรากฏขึ้นก่อนกำหนดเงื่อนไขเป็นผลมาจากยีนที่กลายพันธุ์ซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่มในประมาณหนึ่งในทุก ๆ แปดล้านเด็กอาการของโรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดรวมถึงการสูญเสียเส้นผมข้อต่อแข็งและการเติบโตที่ จำกัดผู้ที่มีอาการมักจะมีลักษณะที่โดดเด่นเนื่องจากกรามและจมูกเล็ก ๆไม่มีการรักษาที่รู้จักสำหรับเงื่อนไขแม้ว่าอาการบางอย่างสามารถรักษาได้และคนส่วนใหญ่ที่มีอาการเสียชีวิตระหว่างอายุแปดถึง 21 ปี

เด็กที่มีอาการฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดหรือที่รู้จักกันในชื่อ progeriaอายุมากขึ้นเร็วกว่าคนอื่น ๆมันเป็นเงื่อนไขที่หายากมากและคิดว่าปัจจุบันมีผลกระทบน้อยกว่า 100 คนทั่วโลกนักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ว่าอัตราการเกิดของเงื่อนไขอยู่ที่ประมาณหนึ่งในทุก ๆ แปดล้านทารกโดยมีเด็กหญิงและเด็กชายที่มีความเสี่ยงเท่ากันเงื่อนไขดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาเท่ากันในทุกเผ่าพันธุ์เพราะมีรายงานของโรคจากทั่วโลก

เป็นความคิดที่ว่ากรณีส่วนใหญ่ของโรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดเกิดจากยีนกลายพันธุ์การกลายพันธุ์นี้ทำให้เซลล์บางชนิดในร่างกายไม่มั่นคงซึ่งนำไปสู่สัญญาณของการแก่ชราในเด็กเล็กแม้จะมีเงื่อนไขที่เกิดจากยีน แต่ก็หายากสำหรับเด็กมากกว่าหนึ่งคนในครอบครัวที่มีอาการนี่เป็นเพราะการกลายพันธุ์ของยีนเกิดขึ้นเกือบทั้งหมดโดยบังเอิญการวินิจฉัยสภาพมักจะผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมแม้ว่าการสังเกตอาการบางครั้งก็เพียงพอ

อาการเริ่มต้นของโรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดมักจะไม่ปรากฏจนกว่าเด็กจะอายุประมาณหนึ่งปีเมื่อมาถึงจุดนี้ผู้ปกครองอาจเริ่มสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะและพฤติกรรมของเด็กอาการเช่นผมร่วงผิวแก่และข้อต่อแข็งเป็นเรื่องธรรมดาเด็กอาจล้มเหลวในการเติบโตตามปกติและสามารถลดไขมันในร่างกายได้อย่างรวดเร็วเด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดมักจะมีร่างกายที่บอบบางโดยมีกรามเล็ก ๆ และจมูกบีบ

ปัจจุบันไม่มีวิธีรักษาโรคฮัทชินสัน-กิลฟอร์ดคนหนุ่มสาวส่วนใหญ่ที่มีอาการตายก่อนที่พวกเขาจะถึงอายุ 21 แม้ว่าบางคนจะมีอายุยืนยาวขึ้นผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการเสียชีวิตจากโรคหัวใจการรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่อาการของปัญหาเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้