hyperammonemia คืออะไร?

hyperammonemia เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่เกิดจากปริมาณแอมโมเนียในเลือดมากเกินไปแอมโมเนียเป็นสารที่ประกอบด้วยไนโตรเจนและไฮโดรเจนและเป็นองค์ประกอบสำคัญของวัฏจักรยูเรียซึ่งเป็นกระบวนการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของแอมโมเนียเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่เป็นพิษน้อยกว่าที่เรียกว่ายูเรียดังนั้นแอมโมเนียส่วนเกินแสดงถึงระดับที่เพิ่มขึ้นของพิษในร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาทส่วนกลางซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของระบบประสาทประกอบด้วยสมองและไขสันหลัง

โรคนี้แบ่งออกเป็นสองประเภท: ภาวะ hyperammonemia หลักและภาวะ hyperammonemia ทุติยภูมิทั้งสองเกิดจากกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยความผิดปกติของการเผาผลาญที่เกิดจากกิจกรรมของเอนไซม์ที่ลดลงและความเป็นพิษที่เพิ่มขึ้นพวกเขาเป็นที่รู้จักกันในชื่อข้อผิดพลาดมา แต่กำเนิดของการเผาผลาญวลีที่ประกาศเกียรติคุณโดยอาร์ชิบัลด์การ์โรดแพทย์ชาวอังกฤษในศตวรรษที่ 19 และ 20

ด้วยภาวะ hyperammonemia หลักอย่างไรก็ตามข้อผิดพลาดเหล่านี้เกิดขึ้นในวัฏจักรยูเรียตัวอย่างของความผิดปกติที่เกี่ยวข้องคือ citrullinemia ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของแอมโมเนียในเลือดเนื่องจากการขาด argininosuccinic acid synthetaseตัวอย่างอื่น ๆ ได้แก่ การขาด n-acetylglutamate synthetase, การขาด ornithine translocase และการขาดอาร์จิเนสซึ่งแต่ละตัวตั้งชื่อตามเอนไซม์ที่หายไปในวัฏจักรยูเรียข้อผิดพลาดของภาวะ hyperammonemia รองเกิดขึ้นนอกวัฏจักรยูเรียตัวอย่างสองตัวอย่างคือ Methylmalonic acidia และ Propionic Academia ซึ่งอยู่ในระดับของความผิดปกติของเมตาบอลิซึมของกรดอะมิโนที่รู้จักกันในชื่อ Academia อินทรีย์

มีอาการทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงน้อยมากอย่างไรก็ตามนักวิจัยทางการแพทย์บางคนสังเกตเห็นว่าผู้ป่วยทารกมักจะแสดงการขาดน้ำ, ง่วง, หายใจเร็วและลดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อนอกจากนี้พวกเขามีแนวโน้มที่จะพัฒนา fontanelles ที่ใหญ่กว่าปกติซึ่งเป็นจุดอ่อนบนกะโหลกศีรษะของทารกที่กระดูกยังไม่ได้เกิดขึ้นอย่างสมบูรณ์

แพทย์รักษาผู้คนที่มีภาวะเลือดคั่งใบสั่งยาของสารเภสัชวิทยาเช่นฟีนิลอะซิเตทและโซเดียมเบนโซเอตhyperammonemia ที่ไม่ได้ตั้งใจจะนำไปสู่โรคไข้สมองอักเสบซึ่งเป็นโรคสมอง

รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของโรคไข้สมองอักเสบที่เกิดจากภาวะ hyperammonemia คือ encephalopathy ตับยังเป็นที่รู้จักกันในนาม portosystemic encephalopathy เงื่อนไขนี้ถูกทำเครื่องหมายด้วยตับวายเนื่องจากอวัยวะที่ไม่สามารถจัดการแอมโมเนียส่วนเกินในองค์ประกอบที่เป็นพิษอื่น ๆencephalopathy ตับสามารถนำไปสู่อาการโคม่าและในที่สุดความตายสำหรับเงื่อนไขดังกล่าวแนะนำให้ปลูกถ่ายตับหรือตับอยู่เสมอ