Hyperekplexia คืออะไร?

hyperekplexia เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นในทารกและมีแนวโน้มที่จะทำให้เกิดปฏิกิริยาที่เกินจริงกับเสียงดังหรือสิ่งเร้าภายนอกที่ไม่คาดคิดอื่น ๆปัญหาทางการแพทย์นี้เป็นที่รู้จักกันว่าโรค KOK, โรคทารกที่แข็งทื่อและ reflex startle ที่เกินจริงในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้จะตกใจมากเสียงกล้ามเนื้อของพวกเขาเพิ่มขึ้นและร่างกายของพวกเขาจะแข็งผิดปกติความแข็งแกร่งที่ผิดปกตินี้อาจทำให้ทารกบางคนหยุดหายใจและในที่สุดอาจส่งผลให้เสียชีวิตได้หากผู้ป่วยไม่หายใจกลับเร็วพอ

กล้ามเนื้อกระตุกมักจะเกิดขึ้นในทารกที่มี hyperekplexia ขณะหลับและขาและแขนของทารกสามารถเคลื่อนไหวผิดปกติผิดปกติระหว่างการนอนหลับการเสียชีวิตบางอย่างที่เกิดจากอาการเสียชีวิตของทารก (SIDS) อาจเกิดจาก hyperekplexiaในบางกรณีเด็กทารกอาจพัฒนาอาการกระตุกของกล้ามเนื้อคอและแขนขาหลังจากเด็กถูกเคาะจมูกทารกที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้อาจมีอาการชักจากโรคลมชักในกรณีที่หายาก

ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มี hyperekplexia มักจะมีอาการลดลงเมื่อถึงอายุ 1 ในกรณีที่ผู้ป่วยสูงอายุยังคงประสบความแข็งแกร่งจากโรคนี้ความแข็งแกร่งและยังคงตื่นขึ้นมาอย่างง่ายดายจากสิ่งเร้าภายนอกที่ไม่คาดคิดผู้ป่วยที่มีอาการชักจากโรคลมชักตามเงื่อนไขนี้มักจะยังคงมีอาการชักตลอดชีวิตบุคคลที่มี hyperekplexia มักจะไม่ชอบสภาพแวดล้อมที่แออัด

hyperekplexia เกิดจากความผิดปกติในยีนของผู้ป่วยมักจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่พัฒนาในยีนที่มีอิทธิพลต่อการผลิต glycineGlycine เป็นสารเคมีในสมองและสารสื่อประสาทที่ส่งสัญญาณประสาทไปทั่วสมองและระบบประสาทส่วนกลางการกลายพันธุ์อาจส่งผลกระทบต่อความสามารถของตัวรับไกลซีนในการตอบสนองต่อสัญญาณประสาทที่ส่งด้วยไกลซีนผู้ป่วยสามารถสืบทอดการกลายพันธุ์ในยีนที่ทำให้เกิด hyperekplexia หรือพวกเขาอาจพัฒนาการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยไม่มีประวัติครอบครัวของความผิดปกติซึ่งเป็นผลมาจากสาเหตุภายนอกเช่นการบาดเจ็บของสมองผู้ปกครองบางคนส่งผ่านยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูกหลานของพวกเขาที่ทำให้เกิดโรคนี้แม้ว่าผู้ปกครองจะไม่มีสัญญาณของมัน

แพทย์อาจรักษาผู้ป่วย hyperekplexia ที่มี clonazepam ซึ่งเป็นยาตามใบสั่งแพทย์สารสื่อประสาทอื่นยาอื่น ๆ อาจใช้ในการรักษาเงื่อนไขนี้ตามที่แพทย์แนะนำแพทย์บางคนใช้เทคนิคที่เรียกว่าการซ้อมรบ Vigevano เพื่อลดอาการในระหว่างการตอบสนองที่น่าตกใจแพทย์มักจะงอหัวของผู้ป่วยและแขนขาไปทางลำตัวด้วยการซ้อมรบนี้