hypochondroplasia คืออะไร?

hypochondroplasia เป็นเงื่อนไขที่ทำให้บุคคลพัฒนาแขนขาสั้นเช่นเดียวกับมือและเท้าสั้นบุคคลที่มีเงื่อนไขมีลักษณะโดยมีร่างกายสั้นโดยทั่วไปแล้วผู้ใหญ่ชายที่มีอาการมีความสูงจาก 4 ฟุต 6 นิ้ว (ประมาณ 1.37 ม.) ถึง 5 ฟุต 5 นิ้ว (ประมาณ 1.65 เมตร)ผู้ใหญ่หญิงที่มีความผิดปกติมักจะอยู่ในช่วง 4 ฟุต 2 นิ้ว (ประมาณ 1.27 ม.) ถึง 4 ฟุต 11 นิ้ว (ประมาณ 1.5 เมตร)โดยทั่วไปคนที่มี hypochondroplasia จะถูกบันทึกไว้สำหรับลักษณะอื่น ๆ รวมถึงหัวขนาดใหญ่ช่วงการเคลื่อนไหวบางส่วนที่ข้อศอกและขาโค้ง

หนึ่งใน 15,000 ถึง 40,000 เกิดมีชีวิตอยู่ใน hypochondroplasiaเงื่อนไขสามารถไม่มีใครสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากน้ำหนักและความยาวมักเป็นปกติและความคลาดเคลื่อนในอัตราส่วนแขนขาต่อลำตัวไม่ได้เด่นชัดเมื่อเด็กอายุมากขึ้นสภาพจะปรากฏชัดเจนมากขึ้น ndash;โดยทั่วไปแล้วจะได้รับการวินิจฉัยระหว่างอายุสองถึงหกปี hypochondroplasia ซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นรูปแบบหนึ่งของแคระและเกิดขึ้นเมื่อมีปัญหากับกระดูกอ่อนที่ก่อตัวเป็นกระดูกในบางพื้นที่ของร่างกายเงื่อนไขเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 3 (FGFR3)ไม่มีการรักษาเงื่อนไขที่มีอยู่

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก hypochondroplasia มักจะมีสติปัญญาปกติ;แต่ในร้อยละ 10 ของกรณีเด็กเกิดมาพร้อมกับภาวะปัญญาอ่อนเล็กน้อยหรือเติบโตขึ้นเพื่อให้มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ผู้ที่อาศัยอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีแนวโน้มที่จะเกิดความผิดปกติทางระบบประสาทรวมถึงความเฉื่อยชาและปฏิกิริยาตอบสนองที่ผิดปกติเนื่องจากแรงกดดันต่อคลองกระดูกสันหลังนอกจากนี้คนที่มีอาการยังมีแนวโน้มที่จะประสบปัญหาสุขภาพอื่น ๆ รวมถึงการหยุดหายใจขณะหลับและการติดเชื้อที่หูชั้นกลาง

hypochondroplasia สามารถรักษาผ่านการผ่าตัดวิธีการผ่าตัดรวมถึงการยืดแขนขาโดยยึดแท่งเข้ากับกระดูกยาวในขาและแขนหลังจากประมาณ 18 ถึง 24 เดือนความตึงเครียดบนแท่งจะเพิ่มขนาดของร่างกายขั้นตอนนี้การผ่าตัดแบบเลือกสามารถเพิ่มความสูงของบุคคลได้ด้วยเท้า แต่ยังสามารถนำไปสู่การติดเชื้อและปัญหาเส้นประสาท

บุคคลที่มี hypochondroplasia ที่มีลูกหลานกับหุ้นส่วนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมมี 50-โอกาสร้อยละของการแบกเด็กที่มีอาการในขณะที่มันเป็นเรื่องธรรมดาสำหรับคนที่มี hypochondroplasia ที่จะไม่ประสบกับความผิดปกติของการเรียนรู้หรือการชะลอทางจิตบุคคลจะต้องจัดการกับการมีขนาดสั้นและอาจมีปัญหากับกิจกรรมต่าง ๆ เช่นการขับขี่กลุ่มสนับสนุนรวมถึง Little People of America, Inc. มีอยู่เพื่อช่วยให้บุคคลที่ทุกข์ทรมานกับสภาพทางพันธุกรรมกลุ่มดังกล่าวสามารถให้การสนับสนุนส่วนบุคคลและให้ข้อมูลเกี่ยวกับปัญหาทางการแพทย์การจ้างงานและสิทธิความพิการ