Hypohidrotic ectodermal dysplasia หรือ anodidotic ectodermal dysplasia หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากมักจะก่อให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของผม, ผิวหนัง, ต่อมเหงื่อและฟัน อวัยวะของร่างกายและเนื้อเยื่อโครงกระดูกอาจได้รับผลกระทบ ความผิดปกติส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อทารกเพศชาย แต่ผู้หญิงก็อาจสืบทอดความผิดปกติได้เช่นกัน นักวิจัยโดยทั่วไปจำแนกอาการที่เป็น autosomal เด่น autosomal ถอยหรือ X- ลิงค์ ดาวน์ซินโดรม Christ-Siemens-Touraine, Hermann Werner Siemens และดาวน์ซินโดร Rapp-Hodgkin อยู่ในเงื่อนไขการชุมนุมขนาดใหญ่นี้
อาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับว่าเป็นโรคที่เชื่อมโยงกับเพศหรือ autosomal; ความหลากหลายที่เชื่อมโยงกับเพศนั้นมักจะนำเสนอลักษณะที่รุนแรงกว่า นอกเหนือจากความผิดปกติทางกายภาพที่เห็นได้ชัดลักษณะทั่วไปของต่อมผิวที่หายไปหรือชำรุดส่งผลให้ร่างกายไม่สามารถให้ความชุ่มชื้นแก่ผิวหนังหรือเหงื่อ เด็กเหล่านี้มีภาวะ hyperthermia ได้ง่ายและต้องใช้วิธีการระบายความร้อนภายนอกเพื่อป้องกันความเสียหายของอวัยวะหลายส่วน
เด็กที่เกิดมาพร้อมกับรูปแบบของ hypodidotic ectodermal dysplasia หรือที่รู้จักกันในชื่อ Christ-Siemens-Touraine syndrome มักจะมีอาการเปราะบางผมสีบลอนด์สั้นที่มักจะมีขนในธรรมชาติ ผิวที่แห้งและเงางามของพวกเขาคือสีเทาขาวและขาดหรือมีน้ำมันและต่อมเหงื่อที่ผิดปกติ เมื่อทารกเหล่านี้เริ่มเจริญเติบโตของฟันพวกเขาจะเบาบางและผิดปกติในลักษณะที่ปรากฏ ซินโดรมมักจะผลิตใบหน้าที่แตกต่างซึ่งรวมถึงหูพิการจมูกสันอานสะพานแบน, หน้าผากที่ยื่นออกมาและริมฝีปากหนา โดยเฉพาะเด็กผู้ชายอาจมีรูปร่างเล็กและดูเป็นผู้หญิง
ความผิดปกติ ectodermal dysplasia hypohidrotic ที่รู้จักกันเป็น Hermann Werner ซีเมนส์ส่วนใหญ่ทำให้เกิดสภาพผิวหนัง เด็กพัฒนา keratosis pilaris หรือกระแทกและมีผื่นขึ้นรอบ ๆ รูขุมขนทำให้ช่องเปิดปิดและทำให้ผิวหนังมีลักษณะเหมือนห่าน - กระแทก การบาดเจ็บของก้านผมจะคงอยู่ในขณะที่บังคับให้มันไปยังผิวหน้าบ่อยครั้งทำให้เกิดความเสียหายและลักษณะที่เปลี่ยนแปลงไปเมื่อเส้นผมแต่ละเส้นค่อนข้างกระจัดกระจาย กลุ่มของขนที่กระจุกเหล่านี้ผลิตเป็นปะขนสัตว์ ความผิดปกติเริ่มมีผลกระทบต่อเส้นผมบนใบหน้าและหนังศีรษะรวมถึงคิ้วและขนตา แต่ในที่สุดก็ส่งผลกระทบต่อพื้นผิวทั้งหมดของร่างกาย
กลากผิวหนังที่ส่งผลโดยทั่วไปจะมีอาการคันและมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อซึ่งโดยทั่วไปจะรักษาด้วยสเตียรอยด์เฉพาะที่และยาปฏิชีวนะในช่องปาก รอยแผลเป็นที่เกิดจากวงจรของผื่นที่ผิวหนังอาจทำให้เกิดศีรษะล้านในที่สุด เด็กเหล่านี้อาจประสบกับเปลือกตาที่หนาขึ้นมีกระจกตาหรือความผิดปกติของขากรรไกรล่างและไวต่อแสงแดดมาก
Rapp Hodgkin เป็น genodermatoses ที่มีลักษณะคล้ายกับความผิดปกติอื่น ๆ ของ hypohidrotic ectodermal dysplasia ซึ่งในเด็กมักจะมีขนกระจัดกระจายและขาดหรือมีความผิดปกติของต่อมผิวหนัง นอกจากนี้ทารกเหล่านี้อาจเกิดมาพร้อมกับปากแหว่งที่มีผลต่อหลังคาของปากและริมฝีปากบน นิ้วมือและเล็บเท้าก็เติบโตผิดปกติและเด็กโดยทั่วไปมักจะมีประสบการณ์การเจริญเติบโตทางร่างกาย
