hypophosphatasia คืออะไร?

hypophosphatasia เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาซึ่งมีผลต่อวิธีการเกิดกระดูกและฟันการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมช่วยป้องกันเนื้อเยื่อแข็งในร่างกายจากการทำให้เป็นแร่อย่างถูกต้องซึ่งหมายความว่าพวกมันจะมีความเปราะบางและผิดปกติความรุนแรงของความผิดปกติอาจแตกต่างกันอย่างมากและบางคนก็ประสบปัญหาเล็กน้อยที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดกระดูกในวัยผู้ใหญ่กรณีที่ร้ายแรงอาจส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงในวัยเด็กและวัยเด็กไม่มีการรักษาที่ชัดเจนสำหรับความผิดปกติ แต่การผสมผสานระหว่างการผ่าตัดกายภาพบำบัดและยาสามารถช่วยให้คนจำนวนมากที่มี hypophosphatasia จัดการกับเงื่อนไขของพวกเขาได้ดีและเพลิดเพลินกับวิถีชีวิตที่ใช้งาน

กระดูกและฟันได้รับความแข็งของพวกเขาผ่านกระบวนการที่เรียกว่าแร่ธาตุที่เริ่มต้นในมดลูกและดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของบุคคลเอนไซม์ที่เรียกว่าอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสมักจะนำกระบวนการทำให้เป็นแร่ทำให้สามารถใช้แคลเซียมฟอสเฟตและสารแข็งอื่น ๆ ที่จะใช้ในการสร้างกระดูกผู้ที่ทุกข์ทรมานจาก hypophosphatasia ไม่ได้ผลิตเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอสฟาเทสที่ใช้งานได้เพียงพอเพื่ออำนวยความสะดวกในการทำให้เป็นแร่ตามปกติรูปแบบที่รุนแรงของเงื่อนไขมีรูปแบบการสืบทอดที่โดดเด่น autosomal ซึ่งต้องการเพียงผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่จะมีสำเนาที่มีข้อบกพร่องของยีนที่รหัสสำหรับการผลิตอัลคาไลน์ฟอสฟาเทสhypophosphatasia รุนแรงมักจะเกิดขึ้นเมื่อพ่อแม่ทั้งสองเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์

hypophosphatasia ที่มีอยู่ที่เกิดมักจะโดดเด่นด้วยการหายใจอย่างรุนแรงและความยากลำบากในการให้อาหารและข้อบกพร่องของโครงกระดูกที่เห็นได้ชัดหน้าอกอาจถูกยุบและแขนและขามักจะสั้นกว่าปกติมากในกรณีที่รุนแรงน้อยกว่าอาการ hypophosphatasia อาจไม่ปรากฏขึ้นจนกว่าจะถึงวัยเด็กเด็กอาจสูญเสียฟันน้ำนมของเขาหรือเธอตั้งแต่อายุยังน้อยได้โค้งคำนับขาและข้อมือและปัญหาการหายใจบ่อยครั้งเนื่องจากกระดูกหน้าอกที่บอบบางอาการที่ไม่พัฒนาจนกว่าผู้ใหญ่จะมีความรุนแรงมากขึ้นและอาจรวมถึงความไวต่อการแตกหักของเท้าและขาการสูญเสียฟันของผู้ใหญ่และโรคข้ออักเสบในข้อต่อหลายตัว

การรักษา hypophosphatasia ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตมักจะต้องวางไว้บนเครื่องช่วยหายใจและเครื่องจักรที่สนับสนุนอื่น ๆ ด้วยความหวังว่าจะป้องกันปอดและหัวใจล้มเหลวผู้ป่วยสูงอายุมักจะต้องใช้ยาที่ช่วยให้กระดูกดูดซับแคลเซียมและแร่ธาตุสำคัญอื่น ๆ มากขึ้นขั้นตอนการผ่าตัดอาจได้รับการพิจารณาเพื่อเสริมสร้างกระดูกด้วยแท่งโลหะและสกรูนอกจากนี้การบำบัดทางกายภาพสามารถช่วยให้ผู้ป่วยผู้ใหญ่สร้างความแข็งแรงของกล้ามเนื้อและลดโอกาสในการทนต่อการแตกหักของกระดูก